TBX1

TBX1
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Identificadores
Alias	TBX1 , CAFS, CATCH22, CTHM, DGCR, DGS, DORV, TBX1C, TGA, VCF, VCFS, T-box 1, factor de transcripción T-box 1
Identificaciones externas	OMIM : 602054 MGI : 98493 HomoloGene : 7966 GeneCards : TBX1
Ubicación de genes ( humanos ) Chr. Cromosoma 22 (humano) [1] Banda 22q11.21 Comienzo 19.756.703 pb [1] Fin 19.783.593 pb [1]
Ubicación de genes ( ratón ) Chr. Cromosoma 16 (ratón) [2] Banda 16 A3 | 16 Comienzo 18.580.979 pb [2] Fin 18.590.671 pb [2]
Ontología de genes Función molecular • secuencia de ADN específica de unión • proteína de dimerización actividad • actividad homodimerización proteína • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 actividad del factor de transcripción de unión a ADN • unión a ADN • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Actividad del factor de transcripción de unión al ADN, específico de la ARN polimerasa II Componente celular • núcleo celular Proceso biológico • proceso de especificación de patrones • regulación negativa del proceso apoptótico de células mesenquimales • respuesta celular al ácido retinoico • regulación positiva de la fosforilación de proteínas • morfogénesis del canal semicircular • regulación de la transcripción, plantilla de ADN • diferenciación de células epiteliales • morfogénesis de vasos sanguíneos • morfogénesis de órganos musculares • lengua morfogénesis • regulación positiva de la diferenciación de las células musculares de la lengua • regulación positiva de la proliferación de células epiteliales • desarrollo del timo • proceso apoptótico de células mesenquimales • especificación del destino celular • regulación negativa de la diferenciación celular • desarrollo del paladar blando • compromiso del destino de las células musculares • morfogénesis de la arteria coronaria • desarrollo de órganos musculares • morfogénesis del corazón • morfogénesis del tracto de salida • morfogénesis del nervio vago • morfogénesis del oído externo • percepción sensorial de sonido • respuesta celular al estímulo del factor de crecimiento de fibroblastos • morfogénesis de la aorta • desarrollo de vasos linfáticos • la transcripción, de plantilla de ADN • tracto de salida septum morfogénesis • oído morfogénesis • odontogenesis de diente que contiene la dentina- • desarrollo organismo multicelular • el desarrollo del corazón • glándula tiroides desarrollo • determinación de la izquierda / derecha simetría • retinoico señalización del receptor de ácido vía • desarrollo de vasos sanguíneos • positivo regulación de la proliferación de células mesenquimales • desarrollo de la glándula paratiroidea • morfogénesis del oído interno • morfogénesis del tejido muscular • morfogénesis de la cóclea • angiogénesis • neural migración celular cresta • regulación positiva de la proliferación celular • morfogénesis arteria • morfogénesis oído medio • comportamiento organismo social • embrionario craneal esqueleto morfogénesis • embrionario viscerocráneo morfogénesis • esmalte mineralización • mesodermo desarrollo • proliferación celular • cara morfogénesis • anterior / especificación patrón posterior • regulación positiva de la cascada de MAPK • regulación positiva de la transcripción del promotor de la ARN polimerasa II • desarrollo del sistema faríngeo • regulación de la morfogénesis de órganos • regulación de la transcripción del promotor de la ARN polimerasa II • regulación positiva de la transcripción, plantilla de ADN Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	6899	21380
Ensembl	ENSG00000184058	ENSMUSG00000009097
UniProt	O43435	P70323
RefSeq (ARNm)	NM_005992 NM_080646 NM_080647 NM_001379200	NM_001285472 NM_001285476 NM_011532 NM_001373938
RefSeq (proteína)	NP_005983 NP_542377 NP_542378 NP_001366129	NP_001272401 NP_001272405 NP_035662
Ubicación (UCSC)	Crónicas 22: 19,76 - 19,78 Mb	Crónicas 16: 18,58 - 18,59 Mb
Búsqueda en PubMed	[3]	[4]
Wikidata
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El factor de transcripción T-box TBX1, también conocido como proteína T-box 1 y proteína T-box específica de testículo, es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen TBX1 . ^[5] Los genes de la familia T-box son factores de transcripción que juegan un papel importante en la formación de tejidos y órganos durante el desarrollo embrionario. ^[6] Para llevar a cabo estas funciones, las proteínas producidas por esta familia de genes se unen a áreas específicas de ADN llamadas elemento de unión a caja T (TBE) ^[6] para controlar la expresión de genes diana.

Gene

El gen TBX1 está ubicado en el brazo largo (q) del cromosoma 22 en la posición 11.21, desde el par de bases 18,118,779 al par de bases 18,145,669. ^[5]

Función

La proteína T-box 1 parece ser necesaria para el desarrollo normal de las grandes arterias que transportan sangre desde el corazón , los músculos y huesos de la cara y el cuello, y glándulas como el timo y la paratiroides . ^{[7] [8]} Aunque la proteína T-box 1 actúa como factor de transcripción, aún no se sabe qué genes están regulados por la proteína.

Importancia clínica

La mayoría de los casos de síndrome de deleción 22q11.2 son causados ​​por la deleción de una pequeña parte del cromosoma 22 . Esta región del cromosoma contiene aproximadamente 30 genes , incluido el gen TBX1. En un pequeño número de personas afectadas sin una deleción del cromosoma 22, se cree que las mutaciones en el gen TBX1 son responsables de los signos y síntomas característicos del síndrome. De las tres mutaciones conocidas, dos mutaciones cambian un aminoácido (un componente básico de las proteínas) en la proteína T-box 1. La tercera mutación elimina un solo aminoácido de la proteína. Es probable que estas mutaciones interrumpan la capacidad de la proteína T-box 1 para unirse al ADN y regular la actividad de otros genes. ^{[9] [10][11]}

La pérdida del gen TBX1, debido a una mutación en el gen o una deleción de parte del cromosoma 22, es responsable de muchas de las características del síndrome de deleción 22q11.2. Específicamente, la pérdida del gen TBX1 se asocia con defectos cardíacos, una abertura en el techo de la boca ( paladar hendido ), rasgos faciales distintivos y niveles bajos de calcio, pero no parece causar problemas de aprendizaje. ^{[12] [13]}

La mutación en TBX1 causa predisposición a las hernias . ^[14]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000184058 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000009097 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. "Entrez Gene: T-box 1" .
6. Bollag RJ, Siegfried Z, Cebra-Thomas JA, Garvey N, Davison EM, Silver LM (julio de 1994). "Una antigua familia de genes de ratón expresados ​​embrionariamente que comparten un motivo proteico conservado con el locus T". Genética de la naturaleza . 7 (3): 383–9. doi : 10.1038 / ng0794-383 . PMID 7920656 . S2CID 32296875 .  
7. Jerome LA, Papaioannou VE (marzo de 2001). "Fenotipo del síndrome de DiGeorge en ratones mutante para el gen T-box, Tbx1". Genética de la naturaleza . 27 (3): 286–91. doi : 10.1038 / 85845 . PMID 11242110 . S2CID 21030663 .  
8. Lindsay EA, Vitelli F, Su H, Morishima M, Huynh T, Pramparo T, Jurecic V, Ogunrinu G, Sutherland HF, Scambler PJ, Bradley A, Baldini A (marzo de 2001). "La haploinsuficiencia de Tbx1 en la región del síndrome de DiGeorge causa defectos del arco aórtico en ratones". Naturaleza . 410 (6824): 97–101. doi : 10.1038 / 35065105 . PMID 11242049 . S2CID 41144744 .  
9. Baldini A (octubre de 2003). "Síndrome de DiGeorge: un gen al fin". Lancet . 362 (9393): 1342–3. doi : 10.1016 / S0140-6736 (03) 14671-5 . PMID 14585631 . S2CID 37195058 .  
10. Baldini A (mayo de 2004). "Síndrome de DiGeorge: una actualización". Opinión Actual en Cardiología . 19 (3): 201–4. doi : 10.1097 / 00001573-200405000-00002 . PMID 15096950 . S2CID 785356 .  
11. Yagi H, Furutani Y, Hamada H, Sasaki T, Asakawa S, Minoshima S, Ichida F, Joo K, Kimura M, Imamura S, Kamatani N, Momma K, Takao A, Nakazawa M, Shimizu N, Matsuoka R (octubre 2003). "Papel de TBX1 en el síndrome del22q11.2 humano". Lancet . 362 (9393): 1366–73. doi : 10.1016 / S0140-6736 (03) 14632-6 . PMID 14585638 . S2CID 32995817 .  
12. Packham EA, Brook JD (abril de 2003). "Genes T-box en trastornos humanos" . Genética molecular humana . 12. 12 Especificación nº 1 (Especificación nº 1): R37-44. doi : 10.1093 / hmg / ddg077 . PMID 12668595 . 
13. Yamagishi H, Srivastava D (septiembre de 2003). "Desentrañar los misterios genéticos y del desarrollo del síndrome de deleción 22q11". Tendencias en Medicina Molecular . 9 (9): 383–9. doi : 10.1016 / S1471-4914 (03) 00141-2 . PMID 13129704 . 
14. "Análisis genético del promotor del gen TBX1 en hernia inguinal indirecta - PubMed" .

Lectura adicional

• Tan X, Anzick SL, Khan SG, Ueda T, Stone G, Digiovanna JJ, Tamura D, Wattendorf D, Busch D, Brewer CC, Zalewski C, Butman JA, Griffith AJ, Meltzer PS, Kraemer KH (septiembre de 2013). "Regulación negativa quimérica de p14ARF y TBX1 por translocación at (9; 22) asociada con melanoma, sordera y deficiencia de reparación de ADN" . Mutación humana . 34 (9): 1250–9. doi : 10.1002 / humu.22354 . PMC  3746749 . PMID  23661601 .

Enlaces externos

• TBX1 + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
• Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 602054
• EntrezGene 6899
• GeneCard para TBX1

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .