La proteína transmembrana 216 es una proteína en humanos que está codificada por el gen TMEM216 . [5]
TMEM216 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | TMEM216 , HSPC244, proteína transmembrana 216 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 613277 MGI : 1920020 HomoloGene : 9541 GeneCards : TMEM216 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 11: 61,39 - 61,4 Mb | 19 de Cr: 10,53 - 10,56 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Significación clínica
Las mutaciones en este gen pueden estar asociadas con el síndrome de Meckel o el síndrome de Joubert . [6]
Ver también
- Ciliopatía
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000187049 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000024667 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Entrez Gene: proteína transmembrana 216" .
- ^ Wang A (septiembre de 2010). "TMEM216 se une a sus primos ciliares en ciliopatías". Clin Genet . 79 (1): 45–7. doi : 10.1111 / j.1399-0004.2010.01556_2.x . PMID 21029074 . S2CID 948228 .
Otras lecturas
- Stelzl U, Worm U, Lalowski M, et al. (2005). "Una red de interacción proteína-proteína humana: un recurso para anotar el proteoma". Celular . 122 (6): 957–68. doi : 10.1016 / j.cell.2005.08.029 . hdl : 11858 / 00-001M-0000-0010-8592-0 . PMID 16169070 . S2CID 8235923 .
- Valente EM, Salpietro DC, Brancati F, et al. (2003). "Descripción, nomenclatura y mapeo de un nuevo síndrome cerebelo-renal con la malformación del diente molar" . Soy. J. Hum. Genet . 73 (3): 663–70. doi : 10.1086 / 378241 . PMC 1180692 . PMID 12908130 .
- Edvardson S, Shaag A, Zenvirt S y col. (2010). "El síndrome de Joubert 2 (JBTS2) en judíos Ashkenazi está asociado con una mutación TMEM216" . Soy. J. Hum. Genet . 86 (1): 93–7. doi : 10.1016 / j.ajhg.2009.12.007 . PMC 2801745 . PMID 20036350 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2002). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Roume J, Genin E, Cormier-Daire V, et al. (1998). "Un gen para el síndrome de Meckel se asigna al cromosoma 11q13" . Soy. J. Hum. Genet . 63 (4): 1095–101. doi : 10.1086 / 302062 . PMC 1377494 . PMID 9758620 .
- Keeler LC, Marsh SE, Leeflang EP y col. (2003). "El análisis de vinculación en familias con síndrome de Joubert más afectación óculo-renal identifica el locus CORS2 en el cromosoma 11p12-q13.3" . Soy. J. Hum. Genet . 73 (3): 656–62. doi : 10.1086 / 378206 . PMC 1180691 . PMID 12917796 .
- Valente EM, Logan CV, Mougou-Zerelli S, et al. (2010). "Las mutaciones en TMEM216 perturban la ciliogénesis y causan los síndromes de Joubert, Meckel y afines" . Nat. Genet . 42 (7): 619-25. doi : 10.1038 / ng.594 . PMC 2894012 . PMID 20512146 .
- Hillier LD, Lennon G, Becker M y col. (1996). "Generación y análisis de 280.000 etiquetas de secuencias expresadas en humanos" . Genome Res . 6 (9): 807–28. doi : 10.1101 / gr.6.9.807 . PMID 8889549 .
- Zhang QH, Ye M, Wu XY y col. (2000). "Clonación y análisis funcional de ADNc con marcos de lectura abiertos para 300 genes previamente indefinidos expresados en células madre / progenitoras hematopoyéticas CD34 +" . Genome Res . 10 (10): 1546–60. doi : 10.1101 / gr.140200 . PMC 310934 . PMID 11042152 .