Receptor 1 del factor de necrosis tumoral

TNFRSF1A
Estructuras disponibles PDB Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB Lista de códigos de identificación de PDB 1EXT , 1FT4 , 1ICH , 1NCF , 1TNR
Identificadores
Alias	TNFRSF1A , CD120a, FPF, MS5, TBP1, TNF-R, TNF-RI, TNF-R55, TNFAR, TNFR1, TNFR1-d2, TNFR55, TNFR60, p55, p55-R, p60, miembro 1A de la superfamilia del receptor del factor de necrosis tumoral, Miembro 1A de la superfamilia del receptor de TNF
Identificaciones externas	OMIM : 191190 MGI : 1314884 HomoloGene : 828 GeneCards : TNFRSF1A
Ubicación de genes ( humanos ) Chr. Cromosoma 12 (humano) [1] Banda 12p13.31 Comienzo 6.328.757 pb [1] Fin 6.342.114 pb [1]
Ubicación de genes ( ratón ) Chr. Cromosoma 6 (ratón) [2] Banda 6 F3 | 6 59,32 cm Comienzo 125,349,362 pb [2] Fin 125,362,484 pb [2]
Patrón de expresión de ARN Más datos de expresión de referencia
Ontología de genes Función molecular • GO: proteína de unión 0001948 • factor de necrosis tumoral receptor activado actividad • factor de necrosis tumoral de unión • proteína de unión idénticos Componente celular • componente integral de la membrana • aparato de Golgi • membrana • Golgi membrana • receptor complejo • plasma membrana • componente integral de la membrana plasmática • extracelular región • superficie celular • mitocondria • membrana balsa • espacio extracelular • receptor del factor de necrosis tumoral superfamilia complejo Proceso biológico • regulación del proceso apoptótico • proceso metabólico de las prostaglandinas • respuesta de defensa • regulación positiva del proceso biosintético de ceramida • regulación positiva de la respuesta inflamatoria • regulación de la vía de señalización mediada por el factor de necrosis tumoral • vía de señalización mediada por el factor de necrosis tumoral • respuesta al lipopolisacárido • respuesta celular al estímulo mecánico • ensamblaje del complejo de señalización que induce la muerte • regulación de la proliferación de la población celular • respuesta de defensa a la bacteria • respuesta inmune • vía de señalización apoptótica intrínseca en respuesta al daño del ADN • regulación positiva de la señalización de I-kappaB quinasa / NF-kappaB • GO: 0022415 proceso viral • I-kappaB quinasa / señalización de NF-kappaB • regulación negativa de la respuesta inflamatoria • regulación del establecimiento de endotelio barrera • vía de señalización apoptótica extrínseca a través de receptores de dominio de muerte • regulación positiva de la transcripción por la ARN polimerasa II • transducción de señales • proceso apoptótico • respuesta inflamatoria • vía de señalización del receptor de la superficie celular • regulación positiva de la fosforilación de tirosina de la proteína STAT • proteína de localización de la membrana plasmática • mediada por citoquinas vía de señalización • desarrollo válvula aórtica • desarrollo válvula pulmonar • regulación negativa de la matriz extracelular constituyente secreción • regulación negativa de la hipertrofia del músculo cardiaco • regulación positiva de proceso apoptótico involucrado en morfogénesis Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	7132	21937
Ensembl	ENSG00000067182	ENSMUSG00000030341
UniProt	P19438	P25118
RefSeq (ARNm)	NM_001065 NM_001346091 NM_001346092	NM_011609
RefSeq (proteína)	NP_001056 NP_001333020 NP_001333021	NP_035739
Ubicación (UCSC)	Crónicas 12: 6,33 - 6,34 Mb	Crónicas 6: 125,35 - 125,36 Mb
Búsqueda en PubMed	[3]	[4]
Wikidata
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El receptor 1 del factor de necrosis tumoral ( TNFR1 ), también conocido como miembro de la superfamilia del receptor del factor de necrosis tumoral 1A ( TNFRSF1A ) y CD120a , es un receptor de membrana ubicuo que se une al factor de necrosis tumoral alfa (TNFα). ^{[5] [6] [7]}

Función

La proteína codificada por este gen es miembro de la superfamilia de receptores del factor de necrosis tumoral , que también contiene TNFRSF1B. Esta proteína es uno de los principales receptores del factor alfa de necrosis tumoral . Este receptor puede activar el factor de transcripción NF-κB , mediar la apoptosis y funcionar como regulador de la inflamación . Se ha demostrado que el atanogén 4 (BAG4 / SODD) de la proteína antiapoptótica BCL2 y las proteínas adaptadoras TRADD y TRAF2 interactúan con este receptor y, por lo tanto, desempeñan funciones reguladoras en la transducción de señales mediada por el receptor. ^[8]

Significación clínica

Se encontró que las mutaciones de la línea germinal de los dominios extracelulares de este receptor estaban asociadas con el trastorno genético humano llamado síndrome periódico asociado al factor de necrosis tumoral (TRAPS) o síndrome de fiebre periódica . ^[9] Se cree que la eliminación deficiente del receptor es un mecanismo de la enfermedad.

Las mutaciones en el gen TNFRSF1A se asocian con un riesgo elevado de esclerosis múltiple. ^[10]

Los niveles séricos de TNFRSF1A están elevados en la esquizofrenia y el trastorno bipolar, ^[11] y los niveles altos se asocian con síntomas psicóticos más graves. ^[12]

Los niveles séricos elevados también se asocian con deterioro cognitivo y demencia. ^{[13] [14]}

Interacciones

Se ha demostrado que TNFRSF1A interactúa con:

• BOLSA4 , ^{[15] [16]}
• CASP10 , ^{[17] [18]}
• FADD , ^{[17] [19]}
• IKK2 , ^{[20] [21]}
• JAK1 , ^{[22] [23]}
• JAK2 , ^[22]
• PIP4K2B , ^[24]
• PSMD2 , ^{[25] [26]}
• RIPK1 , ^{[27] [28] [29] [30] [31] [32]}
• SUMO1 , ^{[33] [34]}
• TRADD ^{[15] [19] [27] [30] [35] [36] [37]}
• TRAF2 , ^{[19] [27] [35]}
• TRPC4AP , ^[38]
• TNF , ^{[39] [40]} y
• UBE2I . ^[41]

Ver también

• Clúster de diferenciación
• Síndrome periódico asociado al receptor de TNF

Referencias

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000067182 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030341 - Ensembl , mayo de 2017
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enlaces externos

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Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .