Síndrome periódico asociado al receptor de TNF
El síndrome periódico asociado al receptor de TNF ( TRAPS [5] ) es un síndrome de fiebre periódica asociado con mutaciones en un receptor de la molécula factor de necrosis tumoral (TNF) que se hereda de forma autosómica dominante . Las personas con TRAPS tienen síntomas episódicos como fiebre alta recurrente , sarpullido , dolor abdominal , dolores articulares/musculares y ojos hinchados. [5] [6]
El síndrome periódico asociado al receptor de TNF es autosómico dominante y alrededor de 70 mutaciones del gen TNFRSF1A se han relacionado con esta afección. [7] Su ubicación citogenética está en 12p13.31. [8]
La principal fuente de TNF (factor de necrosis tumoral) son las células del sistema inmunitario llamadas macrófagos que lo producen en respuesta a infecciones y otros estímulos. El TNF ayuda a activar otras células inmunitarias y juega un papel importante en el inicio de la inflamación . [9]
Las personas con TRAPS tienen una mutación en el gen del receptor 1 del factor de necrosis tumoral (TNFR1) ; [10] aún se desconocen los mecanismos por los cuales las mutaciones en TNFR1 conducen al fenotipo TRAPS . La eliminación alterada del receptor de TNF es uno de los posibles defectos, la mayoría de las mutaciones afectan el dominio extracelular del receptor, algunas también el sitio de escisión. [ citación médica necesaria ]
El diagnóstico de TRAPS puede mostrar un nivel elevado de IgD en un individuo posiblemente afectado; otros métodos para determinar un hallazgo definitivo son los siguientes: [3] [4]
En términos de tratamiento para el síndrome periódico asociado al receptor TNF, se pueden administrar corticosteroides para reducir la gravedad de esta afección, se pueden usar AINE para la fiebre. [1]
