Los mutantes sensibles a la temperatura son variantes de genes que permiten el funcionamiento normal del organismo a bajas temperaturas, pero alteran la función a temperaturas más altas. Los mutantes sensibles al frío son variantes de genes que permiten el funcionamiento normal del organismo a temperaturas más altas, pero alteran la función a bajas temperaturas.
La mayoría de las mutaciones sensibles a la temperatura afectan a las proteínas y provocan la pérdida de la función proteica a la temperatura no permisiva. La temperatura permisiva es aquella a la que la proteína normalmente puede plegarse correctamente o permanecer correctamente plegada. A temperaturas más altas, la proteína es inestable y deja de funcionar correctamente. Estas mutaciones suelen ser recesivas en organismos diploides . Los mutantes sensibles a la temperatura disponen un mecanismo reversible [1] y son capaces de reducir determinados productos génicos en distintas etapas de crecimiento y se consiguen fácilmente cambiando la temperatura de crecimiento.
La temperatura permisiva es la temperatura a la que un producto génico mutante sensible a la temperatura adquiere un fenotipo funcional normal . [2] Cuando un mutante sensible a la temperatura se cultiva en una condición permisiva, el producto del gen mutado se comporta normalmente (lo que significa que no se observa el fenotipo), incluso si hay un alelo mutante presente. Esto da como resultado la supervivencia de la célula u organismo, como si fuera una cepa de tipo salvaje . Por el contrario, la temperatura no permisiva o restrictiva es la temperatura a la que se observa el fenotipo mutante.
Las mutaciones sensibles a la temperatura suelen ser mutaciones sin sentido, que luego albergarán la función de un gen necesario especificado a la temperatura estándar, permisiva y baja. Alternativamente, carecerá de la función a una temperatura bastante alta, no permisiva, y mostrará una temperatura hipomórfica (pérdida parcial de la función genética) y una temperatura media, semipermisiva. [3]
Los mutantes sensibles a la temperatura son útiles en la investigación biológica. Permiten el estudio de los procesos esenciales necesarios para la supervivencia de la célula u organismo. Las mutaciones en genes esenciales son generalmente letales y, por lo tanto, los mutantes sensibles a la temperatura permiten a los investigadores inducir el fenotipo a temperaturas restrictivas y estudiar los efectos. El fenotipo sensible a la temperatura podría expresarse durante una etapa de desarrollo específica para estudiar los efectos.
A finales de la década de 1970, la vía secretora de la levadura en gemación , esencial para la viabilidad de la célula y para el crecimiento de nuevas yemas, se diseccionó utilizando mutantes sensibles a la temperatura, lo que resultó en la identificación de veintitrés genes esenciales. [4]