El síndrome de tetra-amelia ( tetra- + amelia ), también llamado tetraamelia autosómica recesiva , [1] es un trastorno congénito autosómico recesivo [2] extremadamente raro que se caracteriza por la ausencia de las cuatro extremidades. Otras áreas del cuerpo también se ven afectadas por malformaciones, como la cara, el cráneo, los órganos reproductores, el ano y la pelvis. [1] El trastorno es causado por mutaciones en el gen WNT3 . [2]
Síndrome de tetra-amelia | |
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Otros nombres | Tetraamelia autosómica recesiva |
Violetta , una intérprete de la década de 1920 con síndrome de tetra-amelia |
Presentación
El síndrome de tetra-amelia se caracteriza por la ausencia total de las cuatro extremidades. El síndrome causa malformaciones graves en varias partes del cuerpo, como la cara y la cabeza, el corazón, el sistema nervioso, el esqueleto y los genitales. [1] En muchos casos, los pulmones están subdesarrollados, lo que dificulta o imposibilita la respiración. Debido a que los niños con síndrome de tetra-amelia tienen problemas médicos tan graves, la mayoría nacen muertos o mueren poco después del nacimiento.
Causa
Gen WNT3
Los investigadores han encontrado una mutación en el gen WNT3 en personas con síndrome de tetra-amelia de una familia numerosa. Este gen es parte de una familia de genes WNT que desempeñan un papel fundamental en el desarrollo antes del nacimiento. El gen WNT3 se encuentra en el cromosoma humano 17q21 . [3]
La proteína producida a partir del gen WNT3 participa en la formación de las extremidades y otros sistemas corporales durante el desarrollo embrionario. Las mutaciones en el gen WNT3 impiden que las células produzcan la proteína WNT3 funcional, que altera la formación normal de las extremidades y conduce a otros defectos congénitos graves asociados con el síndrome de tetra-amelia.
Genética dentro de las familias
En algunas familias afectadas, no se ha determinado la causa del síndrome de tetra-amelia. Algunos investigadores creen que mutaciones no identificadas en WNT3 u otros genes involucrados en el desarrollo de las extremidades pueden ser responsables del trastorno.
En la mayoría de las familias notificadas hasta ahora, el síndrome de tetra-amelia parece tener un patrón de herencia autosómico recesivo. [1] [2] Esto significa que el gen defectuoso responsable del trastorno se encuentra en un autosoma (el cromosoma 17 es un autosoma), y se requieren dos copias del gen defectuoso (una heredada de cada padre) para nacer con el desorden. Los padres de un individuo con un trastorno autosómico recesivo son portadores de una copia del gen defectuoso, pero por lo general no presentan ningún signo o síntoma del trastorno.
Epidemiología
El síndrome de tetra-amelia se ha informado solo en unas pocas familias en todo el mundo. Según un estudio de 2011 de Bermejo-Sánchez, amelia , es decir, la falta de una o más extremidades, ocurre en aproximadamente 1 de cada 71,000 embarazos. [1]
Personas con síndrome de tetra-amelia
- Joanne O'Riordan de Millstreet , Cork , Irlanda . A los 16 años se dirigió a las Naciones Unidas en Nueva York. Apareció antes de la conferencia de la Unión Internacional de Telecomunicaciones 'Girls in Technology', recibiendo una ovación de pie después de pronunciar el discurso de apertura.
- Hirotada Ototake
- Nick Vujicic , fundador de Life Without Limbs. [6]
- Príncipe Randian
- Violetta (animadora)
- Kent Bell (1965-2015) de Jacksonville, FL, operador de marcador y defensor de los derechos de los discapacitados, apareció en el programa de Oprah Winfrey y en numerosos artículos impresos a lo largo de su vida.
- Rob Mendez, entrenador de fútbol americano JV en Prospect High School (Saratoga, California) . [7]
- Christian Arndt de Alemania, presentador de medios.
Referencias
- ^ a b c d e Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 273395
- ↑ a b c Niemann, S .; Zhao, C .; Pascu, F .; Stahl, U .; Aulepp, U .; Niswander, L .; Weber, J .; Muller, U. (marzo de 2004). "Mutación homocigótica de WNT3 causa Tetra-Amelia en una gran familia consanguínea" . The American Journal of Human Genetics (texto completo gratuito). 74 (3): 558–563. doi : 10.1086 / 382196 . PMC 1182269 . PMID 14872406 .
- ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 165330
- ^ Superar la desesperanza | Nick Vujicic | TEDxNoviSad , consultado el 15 de agosto de 2019
- ^ "La ganadora del premio TED, Sugata Mitra, hablará en una conferencia en Kuala Lumpur" . La estrella en línea . 2013-11-12 . Consultado el 15 de agosto de 2019 .
- ^ VUJICIC, NICK. "Vida sin extremidades // Nick Vujicic" . Vida sin extremidades . Consultado el 30 de julio de 2019 .
- ^ "Rob Méndez nunca ha tenido una pelota de fútbol. ¿Quién dice que no puede ser entrenador en jefe?" . ESPN.com . Consultado el 16 de febrero de 2019 .
enlaces externos
Clasificación | D
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- "Síndrome de tetra-amelia - referencia de la casa genética" . Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . Consultado el 9 de enero de 2009 .