Medicina personalizada
La medicina personalizada , también conocida como medicina de precisión , es un modelo médico que separa a las personas en diferentes grupos, con decisiones médicas, prácticas, intervenciones y / o productos que se adaptan al paciente individual en función de su respuesta prevista o riesgo de enfermedad. [1] Los términos medicina personalizada, medicina de precisión, medicina estratificada y medicina P4 se usan indistintamente para describir este concepto [1] [2] aunque algunos autores y organizaciones usan estas expresiones por separado para indicar matices particulares. [2]
Si bien la adaptación del tratamiento a los pacientes se remonta al menos a la época de Hipócrates , [3] el uso del término ha aumentado en los últimos años debido al crecimiento de nuevos enfoques diagnósticos e informáticos que brindan comprensión de la base molecular de la enfermedad, en particular la genómica. . Esto proporciona una base de evidencia clara sobre la cual estratificar (grupo) a los pacientes relacionados. [1] [4] [5]
Entre los 14 Grandes Desafíos para la Ingeniería , iniciativa patrocinada por la Academia Nacional de Ingeniería (NAE), la medicina personalizada ha sido identificada como un enfoque clave y prospectivo para “lograr decisiones de salud individuales óptimas”, superando así el desafío de “ Diseñar mejores medicamentos ”. [6] [7]
En la medicina personalizada, las pruebas de diagnóstico se emplean a menudo para seleccionar terapias apropiadas y óptimas basadas en el contexto del contenido genético de un paciente u otro análisis molecular o celular. [8] El uso de información genética ha desempeñado un papel importante en ciertos aspectos de la medicina personalizada (por ejemplo, la farmacogenómica ), y el término se acuñó por primera vez en el contexto de la genética, aunque desde entonces se ha ampliado para abarcar todo tipo de medidas de personalización [ 8] incluyendo el uso de proteómica , [9] análisis de imágenes, teranósticos basados en nanopartículas, [10] entre otros.
Cada persona tiene una variación única del genoma humano . [11] Aunque la mayor parte de la variación entre individuos no tiene ningún efecto sobre la salud, la salud de un individuo se deriva de la variación genética con comportamientos e influencias del medio ambiente. [12] [13]
Los avances modernos en la medicina personalizada se basan en la tecnología que confirma la biología, el ADN , el ARN o la proteína fundamentales de un paciente , lo que finalmente conduce a la confirmación de la enfermedad. Por ejemplo, técnicas personalizadas como la secuenciación del genoma pueden revelar mutaciones en el ADN que influyen en enfermedades que van desde la fibrosis quística hasta el cáncer. Otro método, llamado RNA-seq , puede mostrar qué moléculas de ARN están involucradas con enfermedades específicas. A diferencia del ADN, los niveles de ARN pueden cambiar en respuesta al medio ambiente. Por lo tanto, la secuenciación del ARN puede proporcionar una comprensión más amplia del estado de salud de una persona. Estudios recientes han relacionado las diferencias genéticas entre individuos con la expresión de ARN, [14] traducción, [15]y niveles de proteína. [dieciséis]
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