Enfermedad de la membrana basal delgada
| Enfermedad de la membrana basal delgada | |
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| Especialidad | Nefrologia  |
La enfermedad de la membrana basal delgada (TBMD, también conocida como hematuria familiar benigna y nefropatía de la membrana basal delgada o TBMN) es, junto con la nefropatía por IgA , la causa más común de hematuria sin otros síntomas. El único hallazgo anormal en esta enfermedad es un adelgazamiento de la membrana basal de los glomérulos en los riñones. Su importancia radica en el hecho de que tiene un pronóstico benigno , [1] con pacientes que mantienen una función renal normal a lo largo de su vida.
Signos y síntomas
La mayoría de los pacientes con enfermedad de la membrana basal delgada se descubre de manera incidental con hematuria microscópica en el análisis de orina . La presión arterial , la función renal y la excreción de proteínas urinarias suelen ser normales. Se observa proteinuria leve (menos de 1,5 g / día) e hipertensión en una pequeña minoría de pacientes. La hematuria franca y el dolor lumbar deben impulsar la búsqueda de otra causa, como cálculos renales o síndrome de dolor lumbar-hematuria . Además, no hay manifestaciones sistémicas, por lo que presencia de discapacidad auditiva o discapacidad visual.debe impulsar la búsqueda de una nefritis hereditaria como el síndrome de Alport . [ cita requerida ]
Genética
La base molecular de la enfermedad de la membrana basal delgada aún no se ha aclarado completamente; sin embargo, se han informado defectos en el colágeno tipo IV en algunas familias. [2] [3]
Se cree que algunas personas con TBMD son portadoras de genes que causan el síndrome de Alport . [4]
Diagnóstico
La enfermedad de la membrana basal delgada debe diferenciarse de las otras dos causas comunes de hematuria glomerular , la nefropatía por IgA y el síndrome de Alport . La historia y la presentación son útiles en este sentido: [ cita requerida ]
- En el síndrome de Alport , a menudo hay antecedentes familiares de insuficiencia renal , que puede estar asociada con una discapacidad auditiva . Además, los hombres tienden a verse más afectados ya que el síndrome de Alport está ligado al cromosoma X en la mayoría de los casos.
- En la nefropatía por IgA , los episodios de hematuria franca son más frecuentes y los antecedentes familiares son menos frecuentes.
Una biopsia de riñón es la única forma de diagnosticar la enfermedad de la membrana basal delgada. Revela un adelgazamiento de la membrana basal glomerular de los 300 a 400 nanómetros (nm) normales a 150 a 250 nm. Sin embargo, rara vez se realiza una biopsia en los casos en que el paciente tiene hematuria microscópica aislada , función renal normal y ausencia de proteinuria . El pronóstico es excelente en este contexto a menos que las manifestaciones clínicas progresen, como ocurre en la mayoría de los hombres y algunas mujeres con síndrome de Alport y muchos pacientes con nefropatía por IgA . [ cita requerida ]
Tratamiento
La mayoría de los pacientes con enfermedad de la membrana basal delgada solo necesitan tranquilidad. De hecho, esta enfermedad se conocía anteriormente como "hematuria familiar benigna" debido a su curso generalmente benigno. Se ha sugerido que los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina reducen los episodios de hematuria , aunque faltan estudios controlados. El tratamiento de la hipercalciuria y la hiperuricosuria coexistentes también será útil para reducir la hematuria . [ cita requerida ]
La base molecular de la enfermedad de la membrana basal delgada aún no se ha aclarado completamente; sin embargo, en algunas familias se han informado defectos en el gen que codifica la cadena a4 del colágeno tipo IV. [ cita requerida ]
Pronóstico
En general, la mayoría de las personas con enfermedad de la membrana basal delgada tienen un pronóstico excelente . Sin embargo, algunos informes sugieren que una minoría podría desarrollar hipertensión . [5]
La enfermedad de la membrana basal delgada puede coexistir con otras enfermedades renales, lo que puede explicarse en parte por la alta prevalencia de la enfermedad de la membrana basal delgada. [6]
Referencias
- ^ Fujinaga S, Kaneko K, Ohtomo Y, et al. (Febrero de 2006). "Nefropatía de la membrana basal delgada asociada con la enfermedad de cambios mínimos en un niño de 15 años". Pediatr. Nephrol . 21 (2): 277–80. doi : 10.1007 / s00467-005-2095-2 . PMID 16362391 .
- ^ Savige J, Rana K, Tonna S, Buzza M, Dagher H, Wang YY (octubre de 2003). "Nefropatía de la membrana basal fina" . Riñón Int . 64 (4): 1169–78. doi : 10.1046 / j.1523-1755.2003.00234.x . PMID 12969134 .
- ^ Hou P, Chen Y, Ding J, Li G, Zhang H (2007). "Una nueva mutación de COL4A3 presenta una contribución diferente al síndrome de Alport y la nefropatía de la membrana basal delgada" . Soy. J. Nephrol . 27 (5): 538–44. doi : 10.1159 / 000107666 . PMID 17726307 .
- ^ Buzza M, Wang YY, Dagher H, et al. (Agosto de 2001). "Mutación COL4A4 en la enfermedad de la membrana basal fina descrita anteriormente en el síndrome de Alport" . Riñón Int . 60 (2): 480–3. doi : 10.1046 / j.1523-1755.2001.060002480.x . PMID 11473630 .
- ^ Nieuwhof CM, de Heer F, de Leeuw P, van Breda Vriesman PJ (mayo de 1997). "Nefropatía delgada de GBM: obsolescencia glomerular prematura se asocia con hipertensión e insuficiencia renal de aparición tardía" . Riñón Int . 51 (5): 1596–601. doi : 10.1038 / ki.1997.219 . PMID 9150478 .
- ^ Norby SM, Cosio FG (mayo de 2005). "Nefropatía de la membrana basal fina asociada a otras enfermedades glomerulares". Semin. Nephrol . 25 (3): 176–9. doi : 10.1016 / j.semnephrol.2005.01.010 . PMID 15880329 .
Otras lecturas
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre nefropatías relacionadas con colágeno IV (síndrome de Alport y nefropatía de membrana basal delgada)
enlaces externos
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