La tricotiodistrofia ( TTD ) es un trastorno hereditario autosómico recesivo caracterizado por cabello quebradizo y deterioro intelectual. La palabra se descompone en trico - "cabello", tio - "azufre" y distrofia - "consumirse" o literalmente "mala nutrición". El TTD está asociado con una variedad de síntomas relacionados con los órganos del ectodermo y el neuroectodermo . El TTD puede subclasificarse en cuatro síndromes: Aproximadamente la mitad de todos los pacientes con tricotiodistrofia tienen fotosensibilidad., que divide la clasificación en síndromes con o sin fotosensibilidad; BIDS y PBIDS, IBIDS y PIBIDS. El uso moderno de cobertura es TTD-P (fotosensible) y TTD. [2]
Tricotiodistrofia | |
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Otros nombres | Síndrome del cabello quebradizo de Amish, síndrome BIDS, cabello quebradizo-deterioro intelectual-disminución de la fertilidad-síndrome de baja estatura [1] |
Esta condición se hereda de manera autosómica recesiva. [1] | |
Especialidad | Dermatología , genética médica |
Presentación
Las características de TTD pueden incluir fotosensibilidad, ictiosis, cabello y uñas quebradizos, deterioro intelectual, disminución de la fertilidad y baja estatura. Una característica más sutil asociada con este síndrome es un patrón de bandas de "cola de tigre" en los tallos del cabello, visto en microscopía bajo luz polarizada. [3] Las siglas PIBIDS, IBIDS, BIDS y PBIDS dan las iniciales de las palabras involucradas. El síndrome BIDS, también llamado síndrome del cerebro del cabello quebradizo de Amish y síndrome del cerebro del cabello, [4] es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva [5] . No es fotosensible. BIDS se caracteriza por cabello quebradizo, deterioro intelectual, disminución de la fertilidad y baja estatura. [6] : 501 Hay un síndrome fotosensible, PBIDS. [7]
BIDS está asociado con el gen MPLKIP (TTDN1). [8] El síndrome de IBIDS, que sigue el acrónimo de ictiosis, cabello y uñas quebradizos, deterioro intelectual y baja estatura, es el síndrome de Tay o síndrome del cabello quebradizo con deficiencia de azufre, descrito por primera vez por Tay en 1971. [9] (Chong Hai Tay fue el médico de Singapur que fue el primer médico en el sudeste asiático en tener una enfermedad que lleva su nombre. [ cita requerida ] ) El síndrome de Tay no debe confundirse con la enfermedad de Tay-Sachs . [6] : 485 [10] [11] [12] Es una enfermedad congénita autosómica recesiva [13] . [6] : 501 [14] En algunos casos, se puede diagnosticar antes del nacimiento. [15] El síndrome de IBIDS no es fotosensible.
Causa
La forma fotosensible se conoce como PIBIDS y está asociada con ERCC2 [10] y ERCC3 . [dieciséis]
Formas fotosensibles
Todos los síndromes TTD fotosensibles tienen defectos en la vía de reparación por escisión de nucleótidos (NER), que es un sistema vital de reparación del ADN que elimina muchos tipos de lesiones del ADN. Este defecto no está presente en los TTD no fotosensibles. [17] Este tipo de defectos puede resultar en otras enfermedades raras autosómicas recesivas como el xeroderma pigmentoso y el síndrome de Cockayne . [18]
Reparación de ADN
Actualmente, se reconoce que las mutaciones en cuatro genes causan el fenotipo TTD, a saber , TTDN1 , XPB , XPD y TTDA . [19] Los individuos con defectos en XPB , XPD y TTDA son fotosensibles, mientras que aquellos con un defecto en TTDN1 no lo son. Los tres genes, XPB , XPD y TTDA , codifican componentes proteicos del factor de transcripción / reparación de múltiples subunidades IIH (TFIIH). Este factor complejo es un factor importante en la toma de decisiones en NER que abre la doble hélice del ADN después de que se reconoce inicialmente el daño. NER es una vía de varios pasos que elimina una variedad de diferentes daños en el ADN que alteran el emparejamiento normal de bases, incluidos los daños inducidos por los rayos UV y los aductos químicos voluminosos. Las características del envejecimiento prematuro a menudo ocurren en individuos con defectos mutacionales en genes que especifican componentes proteicos de la vía NER, incluidos aquellos con TTD [20] (ver teoría del envejecimiento del daño al ADN ).
Diagnóstico
Tratamiento
Ver también
- Lesion de piel
- Lista de afecciones cutáneas
Referencias
- ^ a b "Tricotiodistrofia" . Referencia casera de la genética . Consultado el 19 de febrero de 2018 .
- ^ Lambert WC, Gagna CE, Lambert MW (2010). "Tricotiodistrofia: fotosensible, TTD-P, TTD, síndrome de Tay". Adv Exp Med Biol . Avances en Medicina y Biología Experimental. 685 : 106-10. doi : 10.1007 / 978-1-4419-6448-9_10 . ISBN 978-1-4419-6447-2. PMID 20687499 .CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )
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enlaces externos
- Documento de los NIH sobre el síndrome de Tay
Clasificación | D
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Recursos externos |
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