La calcinosis tumoral es una condición poco común en la que hay depósito de calcio en el tejido blando en la ubicación periarticular, alrededor de las articulaciones , fuera de la cápsula articular . [1] Se observan con frecuencia (0,5 a 3%) en pacientes sometidos a diálisis renal . Clínicamente también conocida como calcinosis tumoral familiar hiperfosfatémica (HFTC), a menudo es causada por mutaciones genéticas en genes que regulan la fisiología del fosfato en el cuerpo (lo que conduce a un exceso de fosfato (hiperfosfatemia)). Los genes mejor descritos que albergan mutaciones en humanos son FGF-23 , [2] Klotho (KL), [3] o GALNT3 . [4]Curiosamente, un modelo animal de pez cebra con expresión reducida de GALNT3 también mostró un fenotipo similar a HFTC, [5] indicando un mecanismo conservado evolutivo que está involucrado en el desarrollo de calcinosis tumoral.
Calcinosis tumoral | |
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Radiografía de mano que muestra calcinosis tumoral, radiografía PA de la mano derecha que muestra una calcificación metastásica similar a la calcinosis tumoral en un paciente en diálisis. La diálisis altera el producto de fosfato cálcico (> 70). La calcinosis tumoral idiopática es autosómica dominante y no se asocia con diálisis . Tenga en cuenta la calcificación arterial prematura que es una pista de que se trata de un paciente renal. La calcificación vascular contribuye a un aumento de la morbilidad. |
Características clínicas
El nombre indica calcinosis (depósito de calcio) que se asemeja a un tumor (como un nuevo crecimiento). No son neoplasias verdaderas , no tienen células en división . Son simplemente deposición de calcio inorgánico con exudado sérico . Los niños y adolescentes (de 6 a 25 años) son los más afectados. El síntoma que provocan las acumulaciones no es dolor sino hinchazón alrededor de las articulaciones. Tienen propensión a agrandarse progresivamente y ulcerar la piel suprayacente y extruirse. Son más comunes alrededor de los hombros , las caderas y los codos . La evaluación de laboratorio revela niveles normales de calcio sérico e hiperfosfatemia . En raras ocasiones, la ALP ( fosfatasa alcalina , una enzima activa en los sitios de formación de hueso) puede estar elevada. El tratamiento consiste en la normalización de los niveles séricos de fosfato y la resección de las lesiones. La extirpación quirúrgica debe ser completa y si se deja parte de ella, es probable que ocurra una recurrencia. El corte a través del depósito de calcio extirpado revela una suspensión de calcio semifluida en albúmina encapsulada por tejido fibroso.
Imágenes Adicionales
Referencias
- ^ "Orthobullets" . Consultado el 27 de octubre de 2014 .
- ^ Araya, Kaori; Fukumoto, Seiji; Backenroth, Rebecca; Takeuchi, Yasuhiro; Nakayama, Kounosuke; Ito, Nobuaki; Yoshii, Nozomi; Yamazaki, Yuji; Yamashita, Takeyoshi; Silver, Justin; Igarashi, Takashi (1 de octubre de 2005). "Una nueva mutación en el gen del factor de crecimiento de fibroblastos 23 como causa de calcinosis tumoral" . La Revista de Endocrinología Clínica y Metabolismo . 90 (10): 5523–5527. doi : 10.1210 / jc.2005-0301 . ISSN 0021-972X .
- ^ Ichikawa, Shoji; Imel, Erik A .; Kreiter, Mary L .; Yu, Xijie; Mackenzie, Donald S .; Sorenson, Andrea H .; Goetz, Regina; Mohammadi, Moosa; White, Kenneth E .; Econs, Michael J. (4 de septiembre de 2007). "Una mutación homocigótica sin sentido en KLOTHO humano provoca calcinosis tumoral grave" . Revista de investigación clínica . 117 (9): 2684–2691. doi : 10.1172 / JCI31330 . ISSN 0021-9738 . PMC 1940239 . PMID 17710231 .
- ^ Topacio, Orit; Shurman, Daniel L; Bergman, Reuven; Indelman, Margarita; Ratajczak, Paulina; Mizrachi, Mordejai; Khamaysi, Ziad; Behar, Doron; Petronio, Dan; Friedman, Vered; Zelikovic, Israel (junio de 2004). "Las mutaciones en GALNT3, que codifican una proteína involucrada en la glicosilación ligada a O, causan calcinosis tumoral familiar" . Genética de la naturaleza . 36 (6): 579–581. doi : 10.1038 / ng1358 . ISSN 1061-4036 .
- ^ Stevenson, Nicola L .; Bergen, Dylan JM; Skinner, Roderick EH; Kague, Erika; Martin-Silverstone, Elizabeth; Robson Brown, Kate A .; Hammond, Chrissy L .; Stephens, David J. (15 de diciembre de 2017). "Los modelos knockout de Giantin revelan un bucle de retroalimentación entre la función de Golgi y la expresión de glicosiltransferasa" . Revista de ciencia celular . 130 (24): 4132–4143. doi : 10.1242 / jcs.212308 . ISSN 0021-9533 . PMC 5769581 . PMID 29093022 .
enlaces externos
- Entradas de Genetests / NCBI / NIH / UW sobre calcinosis tumoral familiar hiperfosfatémica