El ARN espliceosómico menor de U4atac es un ARNc que es un componente esencial del complejo de espliceosoma menor de tipo U12 . El espliceosoma de tipo U12 es necesario para eliminar la clase más rara de intrones eucariotas (AT-AC, tipo U12). [1]
ARN espliceosomal menor de U4atac | |
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Identificadores | |
Símbolo | U4atac |
Rfam | RF00618 |
Otros datos | |
Tipo de ARN | Gene ; snRNA ; empalme |
Dominio (s) | Eucariota |
IR | IR: 0000355 IR: 0000369 IR: 0030624 IR: 0030627 IR: 0005690 |
ENTONCES | Entonces: 0000274 |
Estructuras PDB | PDBe |
Se propone que el ARNnn de U4atac forme un complejo de pares de bases con otro ARN espliceosómico U6atac a través de dos regiones de bucle de tallo . Se ha demostrado que estos bucles de vástago que interactúan son necesarios para el corte y empalme in vivo . [2] U4atac también contiene un sitio de unión a la proteína Sm 3 ' que se ha demostrado que es esencial para la actividad de corte y empalme. [2] U4atac es el análogo funcional del ARN espliceosomal U4 en el principal complejo espliceosomal tipo U2 . [2]
El snRNA de Drosophila U4atac tiene un terminal de bucle de tallo 3 'adicional previsto para el sitio de unión de Sm. [3]
Enfermedad
Se ha demostrado que las mutaciones en el ARNrn de U4atac pueden causar enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo I (MOPD I), también llamado síndrome de Taybi-Linder (TALS). MOPD I es un trastorno del desarrollo que se asocia con anomalías cerebrales y esqueléticas. Se ha demostrado que las mutaciones provocan un corte y empalme defectuoso del U12. [4] [5]
Referencias
- ^ Lorkovic ZJ, Lehner R, Forstner C, Barta A (2005). "Conservación evolutiva del espliceosoma menor de tipo U12 entre plantas y humanos" . ARN . 11 (7): 1095-1107. doi : 10.1261 / rna.2440305 . PMC 1370794 . PMID 15987817 .
- ^ a b c Shukla GC, Cole AJ, Dietrich RC, Padgett RA (2002). "Dominios del snRNA de U4atac humano necesarios para el empalme dependiente de U12 in vivo" . Ácidos nucleicos Res . 30 (21): 4650–4657. doi : 10.1093 / nar / gkf609 . PMC 135832 . PMID 12409455 .
- ^ Padgett RA, Shukla GC (2002). "Un modelo revisado para el emparejamiento de bases U4atac / U6atac snRNA" . ARN . 8 (2): 125-128. doi : 10.1017 / S1355838202017156 . PMC 1370236 . PMID 11911359 .
- ^ Él, H; et al. (2011). "Mutaciones en U4atac snRNA, un componente del splicosoma menor, en el trastorno del desarrollo MOPD I" . Ciencia . 332 (6026): 238–240. doi : 10.1126 / science.1200587 . PMC 3380448 . PMID 21474760 .
- ^ Edery, P; et al. (2011). "Asociación de trastorno del desarrollo de TALS con defecto en el snRNA de U4atac componente de empalme menor". Ciencia . 332 (6026): 240–243. doi : 10.1126 / science.1202205 . PMID 21474761 . S2CID 11354957 .
enlaces externos
- Página para el ARN espliceosomal menor de U4atac en Rfam