UBR1

UBR1
Estructuras disponibles PDB Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB Lista de códigos de identificación de PDB 3NY1
Identificadores
Alias	UBR1 , JBS, ubiquitina, proteína ligasa, componente E3, n-reconocimiento 1
Identificaciones externas	OMIM : 605981 MGI : 1277977 HomoloGene : 7582 GeneCards : UBR1
Ubicación de genes ( humanos ) Chr. Cromosoma 15 (humano) [1] Banda 15q15.2 Comienzo 42,942,897 pb [1] Final 43,106,113 pb [1]
Ubicación de genes ( ratón ) Chr. Cromosoma 2 (ratón) [2] Banda 2 E5 | 2 60,37 cm Comienzo 120,860,269 pb [2] Final 120,970,715 pb [2]
Ontología de genes Función molecular • Actividad de ubiquitina-proteína transferasa • Unión de iones de zinc • Unión de leucina • Unión de iones metálicos • GO: 1904264, GO: 1904822, GO: 0090622, GO: 0090302 Actividad de ubiquitina proteína ligasa • Actividad de transferasa • GO: 0001948 Unión de proteínas Componente celular • citoplasma • complejo de proteasoma • citosol • complejo de ubiquitina ligasa Proceso biológico • regulación negativa de la señalización TOR • respuesta celular a leucina • ubiquitina dependiente de proceso catabólico proteína a través de la vía de la regla del N final • proceso catabólico proteína • ubiquitinación de proteínas • proceso catabólico dependiente de ubiquitina proteína Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	197131	22222
Ensembl	ENSG00000159459	ENSMUSG00000027272
UniProt	Q8IWV7	O70481
RefSeq (ARNm)	NM_174916	NM_009461
RefSeq (proteína)	NP_777576	NP_033487
Ubicación (UCSC)	15: 42,94 - 43,11 Mb	Cr 2: 120,86 - 120,97 Mb
Búsqueda en PubMed	[3]	[4]
Wikidata
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El gen humano UBR1 codifica la enzima ubiquitina-proteína ligasa E3, componente n-Recognina 1 . ^{[5] [6]}

La vía de la regla del extremo N es una vía proteolítica del sistema de ubiquitina. El componente de reconocimiento de esta vía, codificado por este gen, se une a un residuo N-terminal desestabilizador de una proteína sustrato y participa en la formación de una cadena de multiubiquitina unida al sustrato. Esto conduce a la eventual degradación de la proteína sustrato. La proteína descrita en este registro tiene un dedo de zinc tipo RING y un dedo de zinc tipo UBR. Las mutaciones en este gen se han asociado con el síndrome de Johanson-Blizzard . ^[6]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000159459 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000027272 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Kwon YT, Reiss Y, Fried VA, Hershko A, Yoon JK, Gonda DK, Sangan P, Copeland NG, Jenkins NA, Varshavsky A (agosto de 1998). "Los genes humanos y de ratón que codifican el componente de reconocimiento de la vía de la regla N-end" . Proc Natl Acad Sci USA . 95 (14): 7898–903. doi : 10.1073 / pnas.95.14.7898 . PMC 20901 . PMID 9653112 .  
6. "Gen Entrez: UBR1 ubiquitina proteína ligasa E3 componente n-reconocimiento 1" .

Lectura adicional

• Varshavsky A (1996). "La regla N-end: funciones, misterios, usos" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 93 (22): 12142–9. doi : 10.1073 / pnas.93.22.12142 . PMC  37957 . PMID  8901547 .
• Chiannilkulchai N, Pasturaud P, Richard I, et al. (1995). "Un mapa de expresión primaria de la región del cromosoma 15q15 que contiene la forma recesiva del gen de distrofia muscular de cinturas (LGMD2A)". Tararear. Mol. Genet . 4 (4): 717-25. doi : 10.1093 / hmg / 4.4.717 . PMID  7633422 .
• Dgany O, Avidan N, Delaunay J y col. (2003). "La anemia diseritropoyética congénita tipo I es causada por mutaciones en la codanina-1" . Soy. J. Hum. Genet . 71 (6): 1467–74. doi : 10.1086 / 344781 . PMC  378595 . PMID  12434312 .
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932 .
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• Sasaki T, Kojima H, Kishimoto R, et al. (2006). "Regulación espacio-temporal de c-Fos por ERK5 y la ubiquitina ligasa E3 UBR1, y su papel biológico". Mol. Celular . 24 (1): 63–75. doi : 10.1016 / j.molcel.2006.08.005 . PMID  17018293 .
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• Wei S, Lin LF, Yang CC y col. (2007). "Las tiazolidinedionas modulan la expresión de beta-catenina y otras proteínas reguladoras del ciclo celular al dirigirse a las proteínas F-box de la proteína E3 ubiquitina ligasa Skp1-Cul1-F-box independientemente del receptor gamma activado por el proliferador de peroxisomas". Mol. Pharmacol . 72 (3): 725–33. doi : 10.1124 / mol.107.035287 . PMID  17569795 .

Este artículo sobre un gen en el cromosoma 15 humano es un fragmento . Puedes ayudar a Wikipedia expandiéndolo .

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