UK Biobank es un gran estudio de biobancos a largo plazo en el Reino Unido (Reino Unido) que investiga las contribuciones respectivas de la predisposición genética y la exposición ambiental (incluida la nutrición, el estilo de vida, los medicamentos, etc.) al desarrollo de enfermedades. Comenzó en 2006. [1] [2] [3] [4]
Biobanco del Reino Unido | |
---|---|
![]() | |
Estado de la misión | "mejorar la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de una amplia gama de enfermedades graves y potencialmente mortales, que incluyen cáncer, enfermedades cardíacas, accidentes cerebrovasculares, diabetes, artritis, osteoporosis, trastornos oculares, depresión y formas de demencia". |
¿Comercial? | No |
Localización | Stockport , Greater Manchester , Reino Unido |
Fundador | Rory Collins |
Establecido | Enero de 2007 |
Sitio web | www |
Con sede en Stockport , Greater Manchester , está constituida como sociedad anónima [5] y organización benéfica registrada [6] en Inglaterra y Gales , y registrada como organización benéfica [7] en Escocia . [8] [9] [10]
Diseño
El estudio está siguiendo a unos 500.000 voluntarios en el Reino Unido, inscritos en edades de 40 a 69. La inscripción inicial se llevó a cabo durante cuatro años a partir de 2006, y los voluntarios serán seguidos durante al menos 30 años a partir de entonces.
Se invitó a los posibles participantes a visitar un centro de evaluación, en el que completaron un cuestionario automatizado y se les entrevistó sobre estilo de vida, historial médico y hábitos nutricionales; se midieron variables básicas como peso, altura, presión arterial, etc. y se tomaron muestras de sangre y orina . Estas muestras se conservaron para que luego fuera posible extraer ADN y medir otras sustancias biológicamente importantes. Durante toda la duración del estudio se pretendía que todos los eventos de enfermedad, prescripciones de medicamentos y muertes de los participantes se registraran en una base de datos, aprovechando el Servicio Nacional de Salud del Reino Unido centralizado . [11] [12]
Durante el examen físico inicial, se brindó retroalimentación básica al participante sobre su peso, estatura, IMC, presión arterial , capacidad vital pulmonar , densidad ósea y presión intraocular ; sin embargo, si se detectaran otros problemas médicos, ni el participante ni su médico serían notificados. Los problemas detectados más tarde, como los factores de riesgo genéticos, no se comunicaron ni al participante ni al médico ("para garantizar que las compañías de seguros no sancionen a los voluntarios, por ejemplo, que pueden exigir a los clientes que revelen los resultados de las pruebas genéticas"). [13]
A partir de 2012, los investigadores pudieron solicitar el uso de la base de datos (aunque no se les da acceso a los voluntarios, que permanecerán estrictamente anónimos). Un estudio típico que utilice la base de datos podría comparar una muestra de participantes que desarrollaron una enfermedad en particular , como cáncer , enfermedad cardíaca , diabetes o enfermedad de Alzheimer , con una muestra de los que no, en un intento de medir los beneficios, la contribución al riesgo y interacción de genes , estilos de vida y medicamentos específicos .
En 2017, los investigadores pudieron acceder a la base de datos, incluida la información genética. [14] [15] En 2017, los participantes del Biobanco tenían aproximadamente 1,3 millones de hospitalizaciones, 40.000 incidentes de cáncer y 14.000 de ellos habían fallecido. [dieciséis]
Desarrollo
Se adoptó un enfoque incremental para desarrollar los procedimientos y la tecnología del estudio, utilizando sistemas diseñados y desarrollados por la Unidad de Servicio de Ensayos Clínicos . Este consistió en una serie de estudios piloto de creciente complejidad y sofisticación con intervalos para la evaluación de resultados y aportaciones científicas adicionales. Los ensayos internos se llevaron a cabo durante 2005, y durante la primavera de 2006 se llevó a cabo una clínica totalmente integrada en Altrincham , Greater Manchester, donde se evaluaron 3.800 personas. El 22 de agosto de 2006, se anunció que el programa principal reclutaría hombres y mujeres de entre 40 y 69 años de edad en hasta 35 centros regionales [17], sin embargo, el reclutamiento resultó más eficiente de lo esperado y solo se habían abierto 22 centros cuando el El objetivo de contratación de 500.000 personas se alcanzó en 2010.
Información inicial recopilada
El estudio se inició inicialmente con una visita que consistió en lo siguiente: [16]
- Un proceso de consentimiento sin papel
- Un cuestionario de pantalla táctil sobre estilo de vida y salud general
- Pruebas de memoria con pantalla táctil
- Una entrevista con una enfermera sobre un historial médico detallado.
- Medida de la presión arterial.
- Medición de alturas de pie y sentado
- Medida de peso
- Medición de la composición corporal mediante impedancia.
- Medición de la fuerza de agarre
- Espirometría respiratoria
- Densitometría ósea por ultrasonidos del talón
- Colección de sangre y de orina muestras
Una vez que se probó el método de evaluación basado en visitas, la gama de investigaciones se amplió para incluir: [16]
- Prueba de discriminación auditiva
- Medición de la velocidad de la onda de pulso arterial
- Medida de la agudeza visual.
- Medida de la presión intraocular
- Refractometría de lentes
- Imagen del fondo de ojo de la retina
- Tomografía de coherencia óptica de retina
- Electrocardiograma durante el ejercicio
- Recolección de muestra de saliva
- Evaluación dietética
Ética y gobernanza
El proyecto UK Biobank opera dentro de los términos de un Marco de Ética y Gobernanza. [18] [19] [20] El Marco describe una serie de estándares con los que UK Biobank operará durante la creación, mantenimiento y uso del recurso y detalla los compromisos que están involucrados con aquellos que participan en el proyecto, investigadores y el público en general. El Consejo de Gobernanza y Ética de Biobancos del Reino Unido, independiente, proporciona asesoramiento al proyecto y supervisa su conformidad con el Marco. [21] El Consejo también asesora de manera más general sobre los intereses de los participantes en la investigación y del público en general en relación con el proyecto.
La Junta de Biobancos del Reino Unido es responsable ante los miembros de la empresa (el Consejo de Investigación Médica y The Wellcome Trust ) y actúa como directores de la empresa y administradores de organizaciones benéficas. Está presidido por Lord Kakkar , [22] que sucedió a Sir Michael Rawlins en enero de 2020.
Reclutamiento
Tras la etapa piloto inicial en el período 2005-2006, el estudio principal se inició en abril de 2007 y a finales de ese año habían participado 50.000 personas. El reclutamiento alcanzó 100.000 en abril de 2008, 200.000 en octubre de 2008, 300.000 en mayo de 2009, 400.000 en noviembre de 2009 y superó el objetivo de 500.000 en julio de 2010. La inscripción de participantes se declaró completa en agosto de 2010. [23] Los voluntarios eran en gran parte saludables, ricos y europeo blanco. En lugar de reclutar más participantes en el biobanco, la organización está ayudando a otras instituciones a establecer y ejecutar iniciativas similares. [24]
Uso
El conjunto de datos de UK Biobank se abrió a solicitudes de investigadores en marzo de 2012. [25] El recurso está disponible para científicos del Reino Unido y de fuera, ya sea que trabajen en el sector público o privado, para la industria, el mundo académico o una organización benéfica, sujeto a verificación. que la investigación está relacionada con la salud y es de interés público. Los investigadores deben publicar sus resultados en un sitio de publicación de código abierto o en una revista académica y devolver sus hallazgos al Biobanco del Reino Unido. [16] En abril de 2017, 4.600 investigadores se habían registrado para utilizar el recurso, se habían presentado más de 880 solicitudes [26] y se habían completado o en curso 430 proyectos de investigación. Hasta enero de 2017 se habían publicado 130 artículos revisados por pares basados en los datos del Biobanco del Reino Unido. [16] [27]
Extensiones
Desde la finalización del reclutamiento, se han agregado varios tipos nuevos de datos:
- Durante 2011-12, se pidió a los participantes que proporcionaron una dirección de correo electrónico que ayudaran a completar cuestionarios dietéticos basados en la web, con el objetivo de combinar una serie de "instantáneas" diarias para formar una imagen de la nutrición general. 176.012 de los participantes respondieron al menos una vez y 27.535 completaron cuatro cuestionarios durante un período de 16 meses. [dieciséis]
- Durante 2012-13, se pidió a 25.000 participantes del centro de Stockport que asistieran al centro de evaluación para repetir las mediciones iniciales. Se tenía la intención de repetir estas evaluaciones cada pocos años. [dieciséis]
- De 2013 a 2015, los monitores de actividad física de muñeca triaxiales Axivity AX3 se distribuyeron a 100.000 participantes, que registraron una aceleración triaxial de una semana a 100 Hz. [28] [29] Estos datos se procesaron de forma centralizada y se enumeraron en el Data Showcase. [30] [31]
- En 2014 y 2015, 120.000 participantes completaron un cuestionario sobre funciones cognitivas. Cuatro de las pruebas fueron repeticiones de la evaluación inicial y dos pruebas (sustitución de dígitos de símbolo y trazado de pistas) eran nuevas. [dieciséis]
- En 2015 y 2016, 117,500 participantes completaron cuestionarios sobre historial ocupacional e información médica relacionada. [dieciséis]
- En 2016 y 2017, 137,400 participantes completaron cuestionarios sobre eventos de salud mental, incluidas estimaciones subjetivas de bienestar, experiencias psicóticas, conductas de autolesión, eventos traumáticos y consumo de cannabis y alcohol. [dieciséis]
- Se realizó un ensayo genómico de 820,967 SNP en las muestras de sangre de los participantes. Los datos de unos 150.000 participantes iniciales se publicaron en 2015, el resto en julio de 2017 [32] [15] y los primeros resultados en octubre de 2018. [33] [34]
- La información de los registros británicos de defunción (desde 2006) y cáncer (Escocia desde 1957, Inglaterra y Gales desde 1995) se vinculó al conjunto de datos principal del Biobanco de forma continua. [dieciséis]
- Los datos de los registros de pacientes hospitalizados del NHS (Inglaterra desde 1996, Escocia desde 1997 y Gales desde 1998) se vincularon al conjunto de datos principal de forma continua. [dieciséis]
- En 2019, se publicaron los datos de la secuencia del exoma de 50.000 personas, de las cuales 200.000 estarán disponibles para 2020. [35]
- En 2020, 20.000 voluntarios acordaron recolectar y enviar una muestra de sangre mensual para el análisis de anticuerpos contra el SARS-CoV-2 . Incluyeron participantes existentes del Biobanco y sus hijos y nietos adultos que viven en hogares separados. [36]
- En 2021 se publicaron datos metabolómicos de RMN de 125.000 personas. [ cita requerida ]
Desarrollos en curso
En 2018 se pusieron en marcha varios proyectos para generar datos adicionales:
- En 2016 y 2017 se llevaron a cabo una serie de análisis adicionales en muestras de sangre y orina [16] y se espera que los resultados de sangre se publiquen en el cuarto trimestre de 2018.
- En 2014 se abrió un nuevo tipo de centro de evaluación para recopilar datos de imágenes. Las visitas ampliaron el conjunto de datos inicial para incluir imágenes por resonancia magnética ( IRM ) del cerebro [37] [38] [39], corazón y abdomen, así como resonancias magnéticas volumétricas de cuello a rodilla, rayos X de energía dual de todo el cuerpo absorciometría ( DXA ) de huesos y articulaciones, mediciones de ultrasonido de las arterias carótidas y electrocardiograma de 12 derivaciones ( ECG ) en reposo . Los datos iniciales sobre 4.000 participantes se publicaron a finales de 2015 y, a mediados de 2018, se habían escaneado más de 25.000 participantes. Está previsto escanear a 100.000 participantes para 2022 y realizar exploraciones repetidas adicionales en 10.000 de estos dos o tres años después. [dieciséis]
- Se solicita a un subconjunto de 2500 participantes que repitan el Estudio de actividad a intervalos trimestrales durante un año para medir el tamaño de los efectos estacionales.
Planes futuros
En 2018 había varios planes, provisionales o en curso, para mejorar el recurso:
- Se planificó que los datos de atención primaria (como referencias, diagnósticos y prescripciones) estuvieran disponibles en 2018-2019. [dieciséis]
- En 2018 se investigó la vinculación de los datos de los registros de pacientes ambulatorios de los hospitales del NHS y el médico de cabecera con el conjunto de datos principal [16].
- En 2018 también se investigaron los vínculos con los registros y programas de detección específicos de enfermedades. [16]
- La secuenciación del exoma está en marcha con el primer lote de 50.000 secuencias que se lanzará a mediados de 2019.
- Se estaba investigando la secuenciación completa del genoma con un proyecto piloto en curso.
Opinión
El proyecto ha sido generalmente elogiado por su ambicioso alcance y potencial único. Un panel de revisión científica concluyó que "el biobanco del Reino Unido tiene el potencial, en formas que actualmente no están disponibles en otros lugares, para respaldar una amplia gama de investigaciones". [23] Colin Blakemore , director ejecutivo del MRC , predijo que "proporcionará a los científicos información extraordinaria" [17] y "se convertirá en un recurso único para las generaciones futuras". [23]
Sin embargo, hubo algunas críticas tempranas. GeneWatch UK, un grupo de presión que afirma promover el uso responsable de la información genética, afirmó que la complejidad del programa podría resultar en el hallazgo de "vínculos falsos entre genes y enfermedades", [23] y expresó su preocupación de que la información genética de los pacientes podrían ser patentados con fines comerciales. El director ejecutivo de Biobank describió ese riesgo como "extremadamente bajo, si es que existe". [17]
El método de reclutamiento de participantes también fue inicialmente controvertido. A los participantes se les enviaron cartas de invitación basadas en los nombres, direcciones y fechas de nacimiento proporcionados por el NHS a los organizadores del Biobanco del Reino Unido. Aunque cumple con la ley de protección de datos del Reino Unido, [40] algunas personas se opusieron a que el NHS transmitiera dichos datos a terceros sin consentimiento explícito, y también tenían preocupaciones sobre la seguridad de los datos en un proyecto tan grande. [ cita requerida ]
Alguna literatura ha planteado preocupaciones de que el Biobanco del Reino Unido no es representativo de la diversidad de la población del Reino Unido o no es aplicable a poblaciones diversas. [41] [42]
Fondos
El Biobanco del Reino Unido está financiado por el Departamento de Salud del Reino Unido , el Consejo de Investigación Médica, el Ejecutivo Escocés y la organización benéfica de investigación médica Wellcome Trust . El costo de la fase inicial de reclutamiento y evaluación de participantes fue de 62 millones de libras esterlinas . [43]
Proyectos relacionados
EPIC (Investigación prospectiva europea sobre el cáncer y la nutrición) es un estudio similar que se inició en 1992 e involucra a 520.000 hombres y mujeres, en su mayoría entre 35 y 70 años de diez países europeos. Se vuelve a contactar a los participantes cada tres a cinco años. Está diseñado específicamente para estudiar las funciones respectivas de la dieta y los genes en el desarrollo del cáncer. [11] [44]
En 1996, el neurólogo islandés Kári Stefánsson fundó una empresa privada deCODE genetics para recopilar datos genealógicos, genómicos y de salud de toda la población de Islandia, entonces unas 270.000 personas. [45] El propósito era extraer estos datos, bajo identificadores encriptados generados por la Autoridad de Protección de Datos del país, [46] para identificar variaciones genéticas asociadas con enfermedades [47] y usar esa información para desarrollar nuevos medicamentos. [48] En 2018, más de 160.000 personas habían contribuido con ADN e información de salud detallada a la investigación de la compañía sobre los componentes heredados de enfermedades comunes y raras. [49] deCODE ha publicado cientos de descubrimientos en enfermedades cardiovasculares y autoinmunes, Alzheimer y otras enfermedades del sistema nervioso central, muchos tipos de cáncer y docenas de otras afecciones y rasgos. [50] Ahora una subsidiaria independiente de Amgen , [51] deCODE ha proporcionado nuevos objetivos ahora en desarrollo clínico y proporciona validación genética humana en una variedad de áreas terapéuticas. [52] En 2018, Stefansson cumplió la promesa de que la compañía lanzaría un sitio web que permitiría a los islandeses solicitar el análisis de sus datos de secuencia para determinar si portan un SNP en el gen BRCA2 que se ha vinculado en islandeses a un aumento significativo riesgo de cáncer de mama y próstata. [53] Más del 10% de la población ha utilizado este portal, y el sistema nacional de salud del país ha incrementado las pruebas clínicas, el asesoramiento y el tratamiento para aprovechar esta información para la salud pública. [54]
El Proyecto Genoma de Estonia se inició en 2000 con el objetivo de mejorar la salud pública en el país. [55] Inicialmente se esperaba obtener muestras biológicas y datos sanitarios del 70% de los 1,4 millones de habitantes de Estonia. [56] Sin embargo, los objetivos del proyecto se redujeron a lo largo de los años. A finales de 2019, el Proyecto Genoma de Estonia había reclutado a 200 000 donantes de genes, es decir, el 20% de la población adulta. [57]
El estudio del China Kadoorie Biobank recopiló cuestionarios y datos físicos y muestras de sangre de 510.000 hombres y mujeres de entre 30 y 79 años de 10 regiones de China entre 2004 y 2008 con el objetivo de investigar enfermedades crónicas (p. Ej., Ataque cardíaco, accidente cerebrovascular, diabetes y cáncer ). Los participantes han sido vinculados a registros de mortalidad y sistemas de salud a nivel nacional y un subgrupo de 25.000 se vuelve a evaluar cada pocos años. [58] [16]
En 2006, se propuso un proyecto similar del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de EE. UU. Conocido como "El proyecto estadounidense". [13] En 2015, los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU . Lanzaron la " Iniciativa de medicina de precisión ", que pasó a llamarse "Todos nosotros" en 2016. [59] Este proyecto había inscrito a más de 10,000 personas en enero de 2018 en una fase piloto con el objetivo de inscribir a un millón de participantes para 2022. [60] En febrero de 2021, el programa había inscrito a 369 000 participantes con 235 000 registros médicos electrónicos y 280 000 muestras biológicas. [61]
El estudio de cohorte Lifelines se inició en 2006 y recopila datos y muestras de 167.000 niños, adultos y ancianos de la parte norte de los Países Bajos . El objetivo de Lifelines es constituir un biobanco que proporcione datos y muestras de alta calidad siguiendo a todos los participantes durante un período de al menos 30 años. [62] [63] Los datos recopilados ofrecen excelentes oportunidades para estudios en todo el mundo que desvelen la etiología de enfermedades multifactoriales que se centren en factores de riesgo multifactoriales. Esto ayudará a avanzar hacia una atención y prevención de la salud más personalizadas y a responder a la pregunta de por qué algunas personas envejecen con buena salud mientras que otras contraen enfermedades.
El proyecto Finngen se lanzó en 2018 con el objetivo de recolectar muestras biológicas de 500,000 participantes en Finlandia durante seis años con el objetivo de mejorar la salud a través de la investigación genética. [64]
East London Genes & Health es un estudio de investigación genómica de 100.000 personas de origen bangladesí y paquistaní realizado por la Universidad Queen Mary de Londres .
Ver también
- Todos nosotros (iniciativa)
- Estudio del corazón de Framingham
- Estudio de línea de base
Referencias
- ^ Página de inicio del Biobanco del Reino Unido
- ^ Muestra de datos del biobanco del Reino Unido que enumera los datos actualmente disponibles
- ^ Página de inicio del Consejo de Gobernanza y Ética del Biobanco del Reino Unido
- ^ ¿Se amortizará el biobanco? - Unartículo de la BBC de 2003menciona críticas al Biobanco del Reino Unido.
- ^ Número de registro 4978912
- ^ " Reino Unido Biobanco, organización benéfica registrada nº 1101332 " . Comisión de Caridad para Inglaterra y Gales .
- ^ "UK Biobank, organización benéfica registrada nº SC039230" . Oficina del Regulador de la Caridad de Escocia .
- ^ Sudlow, Cathie; Gallacher, John; Allen, Naomi; Beral, Valerie; Burton, Paul; Danesh, John; Downey, Paul; Elliott, Paul; Green, Jane; Landray, Martin; Liu, Bette; Matthews, Paul; Ong, Giok; Pell, Jill; Silman, Alan; Young, Alan; Sprosen, Tim; Peakman, Tim; Collins, Rory (2015). "Biobanco del Reino Unido: un recurso de acceso abierto para identificar las causas de una amplia gama de enfermedades complejas de la edad media y avanzada" . PLOS Medicine . 12 (3): e1001779. doi : 10.1371 / journal.pmed.1001779 . PMC 4380465 . PMID 25826379 .
- ^ Allen, NE; Sudlow, C .; Peakman, T .; Collins, R. (2014). "Datos del biobanco del Reino Unido: venga y consígalo". Medicina traslacional de la ciencia . 6 (224): 224ed4. doi : 10.1126 / scitranslmed.3008601 . PMID 24553384 . S2CID 206684216 .
- ^ Collins, Rory (2012). "¿Qué hace que UK Biobank sea especial?". The Lancet . 379 (9822): 1173-1174. doi : 10.1016 / S0140-6736 (12) 60404-8 . PMID 22463865 . S2CID 205965558 .
- ^ a b Proyecto de protocolo para el Biobanco del Reino Unido Archivado el 14 de febrero de 2006 en Wayback Machine , 14 de febrero de 2002
- ^ Comentarios de los revisores sobre el borrador del protocolo y las respuestas
- ^ a b Andy Coghlan: Un millón de personas, una apuesta médica . New Scientist , 20 de enero de 2006
- ^ Regalado, Antonio (15 de noviembre de 2017). "UK Biobank sobrealimenta la medicina con datos genéticos de 500.000 británicos" . Revisión de tecnología del MIT . Consultado el 25 de junio de 2018 .
- ^ a b Zhang, Sarah (6 de noviembre de 2017). "Qué sucede cuando pones el ADN de 500.000 personas en línea" . El Atlántico . Consultado el 7 de noviembre de 2017 .
- ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r Littlejohns, Thomas J .; Sudlow, Cathie; Allen, Naomi E .; Collins, Rory (2017). "UK Biobank: oportunidades para la investigación cardiovascular" . European Heart Journal . 40 (14): 1158-1166. doi : 10.1093 / eurheartj / ehx254 . PMC 6451771 . PMID 28531320 .
- ^ a b c Sarah Hall: comienza el experimento médico de £ 61m The Guardian , 22 de agosto de 2006
- ^ Marco de gobernanza y ética del biobanco del Reino Unido Archivado el 27 de diciembre de 2008 en la Wayback Machine . UK Biobank , octubre de 2007
- ^ Marco de ética y gobernanza para el biobanco del Reino Unido publicado para recibir comentarios . Wellcome Trust , 22 de septiembre de 2003
- ^ Reglas para Biobanco del Reino Unido revelaron . BBC News , 24 de septiembre de 2003
- ^ Consejo de ética y gobernanza formado para supervisar UK Biobank Wellcome Trust , 1 de noviembre de 2004
- ^ "Nuestro Patronato" . Biobanco del Reino Unido . Consultado el 2 de diciembre de 2020 .
- ^ a b c d Biobanco listo para implementación nacional . BBC News , 21 de agosto de 2006
- ^ "Cómo 500.000 británicos son fundamentales para evaluar el riesgo de enfermedad global" . Tiempos financieros. 22 de agosto de 2018 . Consultado el 1 de octubre de 2018 .
- ^ (30 de marzo de 2012) El biobanco del Reino Unido se abre a los investigadores BBC News, Health, obtenido el 30 de marzo de 2015
- ^ "Resumen de investigación aprobado" . Biobanco del Reino Unido . 31 de mayo de 2017 . Consultado el 8 de noviembre de 2017 .
- ^ "Artículos publicados, publicaciones destacadas" . Biobanco del Reino Unido . Consultado el 8 de noviembre de 2017 .
- ^ (2015) Biobanco del Reino Unido; Página web de la empresa Large Scale Data Collection Axivity, consultado el 30 de marzo de 2015
- ^ "Acelerómetro de registro de 3 ejes AX3" . Movimiento abierto . 8 de diciembre de 2020 . Consultado el 8 de diciembre de 2020 .
- ^ [1] Evaluación de la población a gran escala de la actividad física mediante acelerómetros de muñeca: el estudio del Biobanco del Reino Unido
- ^ [2] Muestra de datos del biobanco del Reino Unido: medición de la actividad física
- ^ Galés, Samantha; Peakman, Tim; Sheard, Simon; Almond, Rachael (1 de enero de 2017). "Comparación de la metodología de cuantificación de ADN utilizada en el protocolo de extracción de ADN para la cohorte del Biobanco del Reino Unido" . BMC Genomics . 18 (1): 26. doi : 10.1186 / s12864-016-3391-x . ISSN 1471-2164 . PMC 5217214 . PMID 28056765 .
- ^ Clare, B. (2018). "El recurso del Biobanco del Reino Unido con fenotipado profundo y datos genómicos" . Naturaleza . 562 (7726): 203–209. Código bibliográfico : 2018Natur.562..203B . doi : 10.1038 / s41586-018-0579-z . PMC 6786975 . PMID 30305743 .
- ^ Elliott, LT (2018). "Estudios de asociación de todo el genoma de fenotipos de imágenes cerebrales en el Biobanco del Reino Unido" . Naturaleza . 562 (7726): 210–216. Código Bib : 2018Natur.562..210E . doi : 10.1038 / s41586-018-0571-7 . PMC 6786974 . PMID 30305740 .
- ^ "UK Biobank pone a disposición nuevos datos de secuenciación del exoma" . www.ukbiobank.ac.uk . 26 de octubre de 2020 . Consultado el 13 de marzo de 2021 .
- ^ "UK Biobank revela una variación sustancial en las tasas de infección previa por COVID-19 en todo el Reino Unido" . www.ukbiobank.ac.uk . Biobanco del Reino Unido. 30 de julio de 2020 . Consultado el 18 de agosto de 2020 .
- ^ Miller, KL (2016). "Imágenes del cerebro de la población multimodal en el estudio epidemiológico prospectivo del Biobanco del Reino Unido" . Neurociencia de la naturaleza . 19 (11): 1523-1536. doi : 10.1038 / nn.4393 . PMC 5086094 . PMID 27643430 .
- ^ Alfaro-Almagro, F. (2016). "Procesamiento de imágenes y control de calidad para los primeros 10.000 conjuntos de datos de imágenes cerebrales del Biobanco del Reino Unido" . NeuroImage . 19 : 1523-1536. doi : 10.1016 / j.neuroimage.2017.10.034 . PMC 5770339 . PMID 29079522 .
- ^ Alfaro Almagro, F. (25 de abril de 2017). "Procesamiento de imágenes y control de calidad para los primeros 10.000 conjuntos de datos de imágenes cerebrales del biobanco del Reino Unido". bioRxiv 10.1101 / 130385 .
- ^ ¿Por qué me ha contactado? Archivado el 29 de marzo de 2010 en la Wayback Machine.
- ^ "La falta de diversidad en las bases de datos genéticas obstaculiza la investigación" . NPR.org . Consultado el 3 de abril de 2020 .
- ^ Agrawal, Raag; Prabakaran, Sudhakaran (5 de marzo de 2020). "Big data en la salud digital: lecciones aprendidas y recomendaciones para la práctica general" . Herencia . 124 (4): 525–534. doi : 10.1038 / s41437-020-0303-2 . ISSN 0018-067X . PMC 7080757 . PMID 32139886 .
- ^ Daily Telegraph 2004
- ^ Bingham, S .; Riboli, E. (2004). "Dieta y cáncer: la investigación prospectiva europea sobre el cáncer y la nutrición" (PDF) . Nature Reviews Cancer . 4 (3): 206–15. doi : 10.1038 / nrc1298 . PMID 14993902 . S2CID 2887530 .
- ↑ (9 de febrero de 2000) ¿Qué precio tienen nuestros genes? BBC News, consultado el 29 de enero de 2015
- ^ Gulcher, JR; Kristjánsson, K; Gudbjartsson, H; Stefánsson, K (octubre de 2000). "Protección de la privacidad mediante cifrado de terceros en la investigación genética en Islandia" . Revista europea de genética humana . 8:10 (10): 739–42. doi : 10.1038 / sj.ejhg.5200530 . PMID 11039572 .
- ^ Gulcher, Jeff; Stefansson, Kari (1998). "Genómica de la población: sentar las bases para el modelado y la focalización de enfermedades genéticas". Química Clínica y Medicina de Laboratorio . 36 (8): 435–44. doi : 10.1515 / CCLM.1998.089 . PMID 9806453 . S2CID 6205346 .
- ^ Una descripción temprana de la visión y el modelo de negocio se encuentra en Stephen D. Moore, "La empresa de biotecnología convierte a Islandia en un laboratorio de genética gigante", Wall Street Journal (se requiere suscripción), 3 de julio de 1997. Otro relato inicial de la empresa es de Michael Spectre, "Decoding Iceland", The New Yorker (se requiere suscripción), 18 de enero de 1999
- ^ Anna Azvolinsky, "Master Decoder: A Profile of Kári Stefánsson", The Scientist , 1 de marzo de 2019
- ^ Todos los principales descubrimientos científicos de la empresa se enumeran en orden cronológico en la página de publicaciones de su sitio web.
- ^ Sobre la adquisición en 2012, su razón de ser en un contexto amplio, así como dejar a deCODE en control independiente sobre sus datos, ver Matt Herper, "Con el acuerdo de DeCode, Amgen tiene como objetivo descubrir drogas como queríamos en 1999", Forbes , 10 Diciembre 2012
- ^ Ex director científico de Amgen, Sean Harper, en Asher Mullard, "Una audiencia con ... Sean Harper", Nature Reviews Drug Discovery (requiere suscripción), Vol 17, pp 10-11, enero de 2018
- ^ Gallagher, James (26 de marzo de 2015) ADN de 'una nación entera' evaluado BBC News, Salud, obtenido el 29 de marzo de 2015
- ^ Estadísticas sobre la actividad del portal en: Nordic Alliance for Clinical Genomics, "Informe del sexto taller clínico de NACG", 21 de noviembre de 2018, p.9
- ^ Frank, Lane (6 de octubre de 2000). "Dar y recibir: el nuevo modelo de Estonia para un banco nacional de genes" . genomenewsnetwork.org . Consultado el 29 de enero de 2015 .
- ^ Frank, L. (1999). "ENFERMEDAD GENÉTICA: Se avecina tormenta sobre el banco de genes de la población de Estonia". Ciencia . 286 (5443): 1262–1263. doi : 10.1126 / science.286.5443.1262 . PMID 10610525 . S2CID 6828861 .
- ^ "¿Ensalada Kui Pikalt?" . geenidoonor.ee (en estonio) . Consultado el 3 de agosto de 2020 .
- ↑ (2014) China Kadoorie Biobank University of Oxford, obtenido el 28 de enero de 2015
- ^ "Institutos Nacionales de Salud (NIH) - página web de todos nosotros" . Departamento de Salud y Recursos Humanos de EE. UU. - Institutos Nacionales de Salud . 2018 . Consultado el 20 de enero de 2018 .
- ^ Cunningham, Paige Winfield (16 de enero de 2018). "The Health 202: NIH quiere que 1 millón de estadounidenses contribuyan a un nuevo conjunto de datos genéticos" . Washington Post . ISSN 0190-8286 . Consultado el 20 de enero de 2018 .
- ^ https://www.researchallofus.org/
- ^ Scholtens, Salome; Smidt, Nynke; Swertz, Morris A .; Bakker, Stephan JL; Dotinga, Aafje; Vonk, Judith M .; van Dijk, Freerk; Zon, Van; Kr, Sander (1 de agosto de 2015). "Perfil de cohorte: LifeLines, un estudio de cohorte de tres generaciones y un biobanco" . Revista Internacional de Epidemiología . 44 (4): 1172-1180. doi : 10.1093 / ije / dyu229 . ISSN 0300-5771 . PMID 25502107 .
- ^ "estudio de cohorte y biobanco" (en holandés) . Consultado el 18 de mayo de 2018 .
- ^ "FinnGen, un proyecto de investigación global centrado en los datos del genoma de 500.000 finlandeses, lanzado" . EurekAlert! . Asociación Estadounidense para el Avance de la Ciencia. 19 de diciembre de 2017 . Consultado el 3 de febrero de 2018 .
enlaces externos
- Página web oficial