• percepción sensorial del estímulo lumínico • percepción sensorial del sonido • transición G2 / M del ciclo celular mitótico • equilibriocepción • mantenimiento de las células fotorreceptoras • regulación de la longitud de las microvellosidades • diferenciación celular • conjunto de haces de filamentos de actina paralelos • morfogénesis del oído interno • célula receptora auditiva del oído interno diferenciación • actina filamento haz montaje • organización estereocilio célula receptora oído interno • localización de la proteína a microvillus • borde en cepillo montaje • ensamblaje del complejo que contiene proteínas celulares • desarrollo de las células del cono retiniano
Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies
Humano
Ratón
Entrez
10083
72088
Ensembl
ENSG00000006611
ENSMUSG00000030838
UniProt
Q9Y6N9
Q9ES64
RefSeq (ARNm)
NM_001297764 NM_005709 NM_153676
NM_001163733 NM_001291182 NM_023649 NM_153677
RefSeq (proteína)
NP_001284693 NP_005700 NP_710142
NP_001157205 NP_001278111 NP_076138 NP_710143
Ubicación (UCSC)
Crónicas 11: 17,49 - 17,54 Mb
Crónicas 7: 46,2 - 46,24 Mb
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La armonina es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen USH1C . [5] [6] [7] Requerido para el desarrollo y mantenimiento de las células ciliadas cocleares. [5]
Contenido
1 Interacciones
2 referencias
3 Lecturas adicionales
4 enlaces externos
Interacciones
Se ha demostrado que USH1C interactúa con CDH23 . [8] [9]
Referencias
^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000006611 - Ensembl , mayo de 2017
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Otras lecturas
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Weil D, El-Amraoui A, Masmoudi S, Mustapha M, Kikkawa Y, Lainé S, Delmaghani S, Adato A, Nadifi S, Zina ZB, Hamel C, Gal A, Ayadi H, Yonekawa H, Petit C (marzo de 2003) . "El síndrome de Usher tipo IG (USH1G) está causado por mutaciones en el gen que codifica SANS, una proteína que se asocia con la proteína USH1C, harmonin" . Genética molecular humana . 12 (5): 463–71. doi : 10.1093 / hmg / ddg051 . PMID 12588794 .
enlaces externos
Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre el síndrome de Usher tipo I
Ubicación del gen humano USH1C en UCSC Genome Browser .
Detalles del gen humano USH1C en UCSC Genome Browser .
Descripción general de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : Q9Y6N9 (Human Harmonin) en el PDBe-KB .
Descripción general de toda la información estructural disponible en PDB para UniProt : Q9ES64 (Mouse Harmonin) en PDBe-KB .
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