• citoplasma • haz de estereocilio • componente integral de la membrana • cuerpo basal ciliar • proyección celular • membrana de estereocilio • membrana • segmento interno del fotorreceptor • complejo de enlace del tobillo de estereocilios • membrana plasmática • fotorreceptor que conecta el cilio • enlace del tobillo de los estereocilios • región extracelular • membrana basal • USH2 complejo • membrana plasmática apical • compartimento de la membrana periciliar • cuerpo de células neuronales • boton terminal • estereocilio • sinapsis
Proceso biológico
• respuesta al estímulo • establecimiento de la localización de proteínas • la diferenciación de células de cabello • la percepción sensorial de los estímulos de luz • percepción sensorial de sonido • interior diferenciación celular receptor oído • mantenimiento de las células fotorreceptoras • mantenimiento de la identidad órgano animal • percepción visual • desarrollo de la retina in-tipo de cámara ojo • morfogénesis de órganos animales • desarrollo de tejidos • neurogénesis
Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies
Humano
Ratón
Entrez
7399
22283
Ensembl
ENSG00000042781
ENSMUSG00000026609
UniProt
O75445
Q2QI47
RefSeq (ARNm)
NM_206933 NM_007123
NM_021408
RefSeq (proteína)
NP_009054 NP_996816
NP_067383
Ubicación (UCSC)
Crónicas 1: 215,62 - 216,42 Mb
Crónicas 1: 188,26 - 188,97 Mb
Búsqueda en PubMed
[3]
[4]
Wikidata
Ver / editar humano
Ver / Editar mouse
La usherina es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen USH2A . [5] [6]
Este gen codifica la proteína Usherin que contiene motivos de laminina EGF , un dominio de pentraxina y muchos motivos de fibronectina tipo III . La proteína codificada asociada a la membrana basal puede ser importante en el desarrollo y la homeostasis del oído interno y la retina. Las mutaciones dentro de este gen se han asociado con el síndrome de Usher tipo IIa. Alternativamente, se han descrito variantes de transcripciones empalmadas que codifican diferentes isoformas. [7]
Referencias [ editar ]
^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000042781 - Ensembl , mayo de 2017
^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026609 - Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ Eudy JD, Weston MD, Yao S, Hoover DM, Rehm HL, Ma-Edmonds M, Yan D, Ahmad I, Cheng JJ, Ayuso C, Cremers C, Davenport S, Moller C, Talmadge CB, Beisel KW, Tamayo M , Morton CC, Swaroop A, Kimberling WJ, Sumegi J (julio de 1998). "Mutación de un gen que codifica una proteína con motivos de matriz extracelular en el síndrome de Usher tipo IIa". Ciencia . 280 (5370): 1753–7. Código bibliográfico : 1998Sci ... 280.1753E . doi : 10.1126 / science.280.5370.1753 . PMID 9624053 .
^ Weston MD, Eudy JD, Fujita S, Yao S, Usami S, Cremers C, Greenberg J, Ramesar R, Martini A, Moller C, Smith RJ, Sumegi J, Kimberling WJ (mayo de 2000). "Estructura genómica e identificación de mutaciones novedosas en usherin, el gen responsable del síndrome de Usher tipo IIa" . Soy J Hum Genet . 66 (4): 1199–210. doi : 10.1086 / 302855 . PMC 1288187 . PMID 10729113 .
^ "Gen Entrez: síndrome de Usher 2A de USH2A (autosómico recesivo, leve)" .
Lectura adicional [ editar ]
Michalski N, Michel V, Bahloul A, Lefèvre G, Barral J, Yagi H, Chardenoux S, Weil D, Martin P, Hardelin JP, Sato M, Petit C (2007). "Caracterización molecular del complejo de enlace del tobillo en las células ciliadas cocleares y su papel en el funcionamiento del haz de pelo" . J. Neurosci . 27 (24): 6478–88. doi : 10.1523 / JNEUROSCI.0342-07.2007 . PMC 6672440 . PMID 17567809 .
Liu X, Bulgakov OV, Darrow KN, Pawlyk B, Adamian M, Liberman MC, Li T (2007). "Usherin es necesaria para el mantenimiento de los fotorreceptores de la retina y el desarrollo normal de las células ciliadas cocleares" . Proc Natl Acad Sci USA . 104 (11): 4413–8. Código Bibliográfico : 2007PNAS..104.4413L . doi : 10.1073 / pnas.0610950104 . PMC 1838616 . PMID 17360538 .
Ahmed ZM, Riazuddin S, Riazuddin S, Wilcox ER (2004). "La genética molecular del síndrome de Usher" . Clin. Genet . 63 (6): 431–44. doi : 10.1034 / j.1399-0004.2003.00109.x . PMID 12786748 . S2CID 21024265 .
Roland FP (1978). "Manejo de neumonías atípicas ante la nueva entidad" Enfermedad del legionario " ". Revista médica de Rhode Island . 61 (7): 270-2. PMID 276901 .
Liu XZ, Hope C, Liang CY, et al. (2000). "Una mutación (2314delG) en el gen del síndrome de Usher tipo IIA: alta prevalencia y variación fenotípica" . Soy. J. Hum. Genet . 64 (4): 1221–5. doi : 10.1086 / 302332 . PMC 1377848 . PMID 10090909 .
Adato A, Weston MD, Berry A y col. (2000). "Tres mutaciones novedosas y doce polimorfismos identificados en el gen USH2A en familias israelíes USH2". Tararear. Mutat . 15 (4): 388. doi : 10.1002 / (SICI) 1098-1004 (200004) 15: 4 <388 :: AID-HUMU27> 3.0.CO; 2-N . PMID 10738000 .
Rivolta C, Sweklo EA, Berson EL, Dryja TP (2001). "Mutación sin sentido en el gen USH2A: asociación con retinosis pigmentaria recesiva sin pérdida auditiva" . Soy. J. Hum. Genet . 66 (6): 1975–8. doi : 10.1086 / 302926 . PMC 1378039 . PMID 10775529 .
Dreyer B, Tranebjaerg L, Rosenberg T y col. (2000). "Identificación de nuevas mutaciones de USH2A: implicaciones para la estructura de la proteína USH2A" . EUR. J. Hum. Genet . 8 (7): 500–6. doi : 10.1038 / sj.ejhg.5200491 . PMID 10909849 .
Leroy BP, Aragon-Martin JA, Weston MD, et al. (2001). "Espectro de mutaciones en USH2A en pacientes británicos con síndrome de Usher tipo II". Exp. Eye Res . 72 (5): 503–9. doi : 10.1006 / exer.2000.0978 . PMID 11311042 .
Dreyer B, Tranebjaerg L, Brox V y col. (2001). "Un origen ancestral común de la mutación 2299delG USH2A frecuente y generalizada" . Soy. J. Hum. Genet . 69 (1): 228–34. doi : 10.1086 / 321269 . PMC 1226039 . PMID 11402400 .
Bhattacharya G, Miller C, Kimberling WJ, et al. (2002). "Localización y expresión de usherina: una nueva proteína de la membrana basal defectuosa en personas con síndrome de Usher tipo IIa". Escuchar. Res . 163 (1–2): 1–11. doi : 10.1016 / S0378-5955 (01) 00344-6 . PMID 11788194 . S2CID 25738905 .
Nájera C, Beneyto M, Blanca J, et al. (2002). "Mutaciones en miosina VIIA (MYO7A) y usherina (USH2A) en pacientes españoles con síndrome de Usher tipos I y II, respectivamente" . Tararear. Mutat . 20 (1): 76–7. doi : 10.1002 / humu.9042 . PMID 12112664 .
Huang D, Eudy JD, Uzvolgyi E, et al. (2003). "Identificación de los ortólogos de ratón y rata del gen mutado en el síndrome de Usher tipo IIA y la fuente celular de ARNm de USH2A en la retina, tejido diana de la enfermedad". Genómica . 80 (2): 195-203. doi : 10.1006 / geno.2002.6823 . PMID 12160733 .
Rivolta C, Berson EL, Dryja TP (2002). "Heterodisomía uniparental paterna con isodisomía parcial del cromosoma 1 en un paciente con retinosis pigmentaria sin hipoacusia y mutación sin sentido en el gen USH2A del síndrome de Usher tipo II" . Arco. Oftalmol . 120 (11): 1566–71. doi : 10.1001 / archopht.120.11.1566 . PMID 12427073 .
Pearsall N, Bhattacharya G, Wisecarver J, et al. (2003). "La expresión de usherina está altamente conservada en tejidos humanos y de ratón". Escuchar. Res . 174 (1–2): 55–63. doi : 10.1016 / S0378-5955 (02) 00635-4 . PMID 12433396 . S2CID 31139976 .
Bernal S, Ayuso C, Antiñolo G, et al. (2003). "Mutaciones en USH2A en pacientes españoles con retinosis pigmentaria autosómica recesiva: alta prevalencia y variación fenotípica" . J. Med. Genet . 40 (1): 8e – 8. doi : 10.1136 / jmg.40.1.e8 . PMC 1735247 . PMID 12525556 .
Bhattacharya G, Kalluri R, Orten DJ, et al. (2004). "Puede ser necesaria una interacción usherina / colágeno IV de dominio específico para una integración estable en la superestructura de la membrana basal" . J. Cell Sci . 117 (Parte 2): 233–42. doi : 10.1242 / jcs.00850 . PMID 14676276 .
Aller E, Nájera C, Millán JM, et al. (2004). "Análisis genético de mutaciones 2299delG y C759F (USH2A) en pacientes con deficiencias visuales y / o auditivas" . EUR. J. Hum. Genet . 12 (5): 407–10. doi : 10.1038 / sj.ejhg.5201138 . PMID 14970843 .
van Wijk E, Pennings RJ, te Brinke H, et al. (2004). "Identificación de 51 nuevos exones del gen del síndrome de Usher tipo 2A (USH2A) que codifican múltiples dominios funcionales conservados y que están mutados en pacientes con síndrome de Usher tipo II" . Soy. J. Hum. Genet . 74 (4): 738–44. doi : 10.1086 / 383096 . PMC 1181950 . PMID 15015129 .
Enlaces externos [ editar ]
Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre el síndrome de Usher tipo II
Este artículo sobre un gen en el cromosoma 1 humano es un fragmento . Puedes ayudar a Wikipedia expandiéndolo .
