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El síndrome de VEXAS es una enfermedad autoinflamatoria de inicio en la edad adulta que afecta a los hombres, causada por una mutación en el gen UBA1 . [1] [2] [3] [4] [5] El nombre deriva de Vacuoles , enzima E1 , ligada al cromosoma X , autoinflamatorio , somático . [6]

El síndrome fue informado por primera vez en un artículo en The New England Journal of Medicine en octubre de 2020, por Beck et al, quienes escribieron: "Utilizando un enfoque impulsado por el genotipo , identificamos un trastorno que conecta síndromes inflamatorios de aparición en adultos aparentemente no relacionados". [7] Un editorial en el mismo número describe el trabajo como un "descubrimiento fascinante" que "es de importancia inmediata para los reumatólogos y tiene consecuencias de gran alcance de interés clínico general. Se basa en hallazgos previos que sugieren que la mutación somática poszigótica puede ser una causa de enfermedad humana más frecuente que la reconocida anteriormente ". [8]

El podcast The Naked Scientists presentó una entrevista con Dan Kastner sobre VEXAS, en un episodio titulado "Mink, Ivory, & a Disease Discovered Backwards" transmitido el 13 de noviembre de 2020. [9]

Referencias

  1. ^ Onuora, Sarah (1 de diciembre de 2020). "Las mutaciones somáticas causan el síndrome de VEXAS" . Nature Reviews Reumatología . 17 (1): 1. doi : 10.1038 / s41584-020-00559-x . PMID  33262468 .
  2. ^ Mathews, Stephanie (4 de noviembre de 2020). "Los investigadores del NIH descubren una nueva enfermedad inflamatoria llamada VEXAS" . Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel . Archivado desde el original el 10 de noviembre de 2020 . Consultado el 17 de noviembre de 2020 .
  3. ^ Edwards, Erika (27 de octubre de 2020). " ' El síndrome de VEXAS': los científicos descubren un trastorno inflamatorio raro y mortal en los hombres" . NBC News . Consultado el 17 de noviembre de 2020 .
  4. ^ "Nueva enfermedad inflamatoria descubierta" . Asuntos de investigación de los NIH . Institutos Nacionales de Salud. 3 de noviembre de 2020. Archivado desde el original el 1 de diciembre de 2020 . Consultado el 27 de noviembre de 2020 .
  5. ^ Nelson, Bryn (14 de diciembre de 2020). "VEXAS: una inflamación impulsada por mieloide irritante y recientemente identificada" . El reumatólogo . Archivado desde el original el 19 de diciembre de 2020 . Consultado el 16 de diciembre de 2020 .
  6. ^ Ganguly, Prabarna (27 de octubre de 2020). "Los científicos utilizan pistas en el genoma humano para descubrir un nuevo síndrome inflamatorio" . Genome.gov . Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano. Archivado desde el original el 5 de noviembre de 2020 . Consultado el 17 de noviembre de 2020 .
  7. ^ Beck, David B .; Ferrada, Marcela A .; Sikora, Keith A .; Ombrello, Amanda K .; Collins, Jason C .; Pei, Wuhong; Balanda, Nicholas; Ross, Daron L .; Ospina Cardona, Daniela; Wu, Zhijie; Patel, Bhavisha; Manthiram, Kalpana; Groarke, Emma M .; Gutiérrez-Rodrigues, Fernanda; Hoffmann, Patrycja; Rosenzweig, Sofía; Nakabo, Shuichiro; Dillon, Laura W .; Hourigan, Christopher S .; Tsai, Wanxia L .; Gupta, Sarthak; Carmona-Rivera, Carmelo; Asmar, Anthony J .; Xu, Lisha; Oda, Hirotsugu; Goodspeed, Wendy; Barron, Karyl S .; Nehrebecky, Michele; Jones, Anne; Laird, Ryan S .; Deuitch, Natalie; Rowczenio, Dorota; Rominger, Emily; Wells, Kristina V .; Lee, Chyi-Chia R .; Wang, Weixin; Truco, Megan; Mullikin, James; Wigerblad, Gustaf; Brooks, Stephen; Dell'Orso, Stefania; Deng, Zuoming; Chae, Jae J .; Dulau-Florea, Alina; Malicdan, May CV; Novacic, Danica; Colbert, Robert A .;Kaplan, Mariana J .; Gadina, Massimo; Savic, Sinisa; Lachmann, Helen J .; Abu-Asab, Mones; Solomon, Benjamin D .; Retterer, Kyle; Gahl, William A .; Burgess, Shawn M .; Aksentijevich, Ivona; Young, Neal S .; Calvo, Katherine R .; Werner, Achim; Kastner, Daniel L .; Grayson, Peter C. (27 de octubre de 2020)."Mutaciones somáticas en UBA1 y enfermedad autoinflamatoria severa de inicio en el adulto" . Revista de Medicina de Nueva Inglaterra . 383 (27): 2628–2638. doi : 10.1056 / NEJMoa2026834 . PMC  7847551 . PMID  33108101 .
  8. ^ Levy-Lahad, Ephrat; King, Mary-Claire (27 de octubre de 2020). "Escondido a plena vista - Mutación somática en la enfermedad humana". Revista de Medicina de Nueva Inglaterra . 383 (27): 2680–2682. doi : 10.1056 / NEJMe2030754 . PMID 33108100 . 
  9. ^ "VEXAS: cómo se descubrió una enfermedad mortal" . www.thenakedscientists.com . 13 de noviembre de 2020. Archivado desde el original el 16 de marzo de 2021 . Consultado el 13 de diciembre de 2020 .

Enlaces externos

  • Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): síndrome de VEXAS; VEXAS - 301054
Clasificación
D
  • OMIM : 301054
  • v
  • t
  • mi