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Síndrome de fiebre periódica
Otros nombresEnfermedades autoinflamatorias o síndromes autoinflamatorios
EspecialidadEndocrinología Edita esto en Wikidata

Los síndromes febriles periódicos son un conjunto de trastornos caracterizados por episodios recurrentes de inflamación sistémica y específica de órganos . A diferencia de los trastornos autoinmunitarios como el lupus eritematoso sistémico, en el que la enfermedad es causada por anomalías del sistema inmunitario adaptativo , las personas con enfermedades autoinflamatorias no producen autoanticuerpos o células T o B específicas de antígeno. En cambio, las enfermedades autoinflamatorias se caracterizan por errores en el sistema inmunológico innato . [1]

Los síndromes son diversos, pero tienden a provocar episodios de fiebre, dolores articulares , erupciones cutáneas, dolores abdominales y pueden conducir a complicaciones crónicas como la amiloidosis . [2]

La mayoría de las enfermedades autoinflamatorias son genéticas y están presentes durante la infancia. [3] El síndrome autoinflamatorio genético más común es la fiebre mediterránea familiar , que causa episodios breves de fiebre, dolor abdominal y serositis que duran menos de 72 horas. Es causada por mutaciones en el gen MEFV , que codifica la proteína pirina .

La pirina es una proteína normalmente presente en el inflamasoma . Se cree que la proteína pirina mutada causa una activación inapropiada del inflamasoma, lo que conduce a la liberación de la citocina proinflamatoria IL-1β . La mayoría de las otras enfermedades autoinflamatorias también causan enfermedades por la liberación inapropiada de IL-1β. [4] Por lo tanto, la IL-1β se ha convertido en un objetivo terapéutico común, y medicamentos como anakinra , rilonacept y canakinumab han revolucionado el tratamiento de enfermedades autoinflamatorias.

Sin embargo, hay algunas enfermedades autoinflamatorias que no se sabe que tengan una causa genética clara. Esto incluye PFAPA , que es la enfermedad autoinflamatoria más común observada en niños, caracterizada por episodios de fiebre, estomatitis aftosa , faringitis y adenitis cervical . Otras enfermedades autoinflamatorias que no tienen causas genéticas claras incluyen la enfermedad de Still del adulto , la artritis idiopática juvenil de inicio sistémico , el síndrome de Schnitzler y la osteomielitis multifocal crónica recurrente.. Es probable que estas enfermedades sean multifactoriales, con genes que hacen que las personas sean susceptibles a estas enfermedades, pero requieren un factor ambiental adicional para desencadenar la enfermedad.

Síndromes de fiebre periódica individuales [ editar ]

NombreOMIMGene
Fiebre mediterránea familiar (FMF)249100MEFV
Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre recurrente (HIDS). Esto ahora se define (junto con la aciduria mevalónica ) como una deficiencia de mevalonato quinasa [5].260920MVK
Síndrome periódico asociado al receptor de TNF (TRAPS)142680TNFRSF1A
CAPS : síndrome de Muckle-Wells (amiloidosis por sordera urticaria)191900NLRP3
CAPS : Urticaria familiar por frío120100NLRP3
CAPS : Enfermedad inflamatoria multisistémica de inicio neonatal (NOMID)607115NLRP3
Fiebre periódica, estomatitis aftosa, faringitis y adenitis (síndrome PFAPA)ninguno?
Síndrome de blau186580NOD2
Artritis estéril piógena, pioderma gangrenoso, acné (PAPA)604416PSTPIP1
Deficiencia del antagonista del receptor de interleucina-1 (DIRA)612852IL1RN
Síndrome de Yao (YAOS)617321NOD2

Ver también [ editar ]

  • Enfermedad de Kawasaki : posible mecanismo autoinflamatorio [6]
  • Síndrome inflamatorio multisistémico en niños.
  • Lista de afecciones cutáneas

Lectura adicional [ editar ]

  • Hobart A. Reimann , Enfermedad periódica: un síndrome probable que incluye fiebre periódica, peritonitis paroxística benigna, neutropenia cíclica y artralgia intermitente. JAMA, 1948. [7]
  • Hobart A Reimann, Enfermedad periódica: fiebre periódica, abdominalgia periódica, neutropenia cíclica, artralgia intermitente, edema angioneurótico, púrpura anafilactoide y parálisis periódica. JAMA, 1949. [8]
  • Hobart A. Reimann, Moadié, J; Semerdjian, S; Sahyoun, PF, Peritonitis periódica — Herencia y patología: informe de setenta y dos casos. JAMA, 1954. [9]
  • Hobart A Reimann, fiebre periódica, una entidad: colección de 52 casos. AmJMedSci, 1962. [10]

Referencias [ editar ]

  1. ^ Maestros SL, Simon A, Aksentijevich I, et al. Horror autoinflammaticus: la fisiopatología molecular de la enfermedad autoinflamatoria *. Annu Rev Immunol 2009; 27 (1): 621–68
  2. ^ Stojanov S, Kastner DL (2005). "Enfermedades autoinflamatorias familiares: genética, patogenia y tratamiento" . Curr Opin Rheumatol . 17 (5): 586–99. doi : 10.1097 / bor.0000174210.78449.6b . PMID  16093838 . S2CID  25948105 .
  3. ^ Hausmann, JS; Dedeoglu, F (julio de 2013). "Enfermedades autoinflamatorias en pediatría". Clínicas Dermatológicas . 31 (3): 481–94. doi : 10.1016 / j.det.2013.04.003 . PMID 23827250 . 
  4. ^ Jamilloux, Y; Bourdonnay, E; Gerfaud-Valentin, M; Py, BF; Lefeuvre, L; Barba, T; Broussolle, C; Henry, T; Sève, P (14 de septiembre de 2016). "[Interleucina-1, inflamasoma y enfermedades autoinflamatorias]". La Revue de Médecine Interne . 39 (4): 233–239. doi : 10.1016 / j.revmed.2016.07.007 . PMID 27639913 . 
  5. ^ Houten SM, Frenkel J, Waterham HR (2003). "Biosíntesis de isoprenoides en la inflamación y los síndromes hereditarios de fiebre periódica" . Célula. Mol. Life Sci . 60 (6): 1118–34. doi : 10.1007 / s00018-003-2296-4 . PMID 12861380 . S2CID 23745920 .  
  6. ↑ Marrani E, Burns JC, Cimaz R (2018). "¿Cómo debemos clasificar la enfermedad de Kawasaki?" . Fronteras en inmunología . 9 : 2974. doi : 10.3389 / fimmu.2018.02974 . PMC 6302019 . PMID 30619331 .  
  7. ^ Reimann, Hobart A (1948). "Enfermedad periódica: un síndrome probable que incluye fiebre periódica, peritonitis paroxística benigna, neutropenia cíclica y artralgia intermitente". JAMA . 136 (4): 239–244. doi : 10.1001 / jama.1948.02890210023004 . PMID 18920089 . 
  8. ^ Reimann, Hobart A (1949). "Enfermedad periódica: fiebre periódica, abdominalgia periódica, neutropenia cíclica, artralgia intermitente, edema angioneurótico, púrpura anafilactoide y parálisis periódica". JAMA . 141 (3): 175-183. doi : 10.1001 / jama.1949.02910030005002 . PMID 18139542 . 
  9. ^ Reimann, Hobart A; Moadié, J; Semerdjian, S; Sahyoun, PF (1954). "Peritonitis periódica: herencia y patología". JAMA . 154 (15): 1254-1259. doi : 10.1001 / jama.1954.02940490018005 . PMID 13151833 . 
  10. ^ Reimann, Hobart A (1962). "Fiebre periódica, una entidad: una colección de 52 casos". La Revista Estadounidense de Ciencias Médicas . 243 (febrero): 162–74. doi : 10.1097 / 00000441-196202000-00006 . PMID 14491227 . S2CID 27897376 .  

Enlaces externos [ editar ]

Clasificación
D
  • ICD - 10 : E85.0
  • ICD - 9-CM : 277,31
  • DeCS : D056660
  • Enfermedades DB : 9836
Recursos externos
  • eMedicine : artículo / 952254
  • Comprensión de las enfermedades autoinflamatorias  - Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel de EE. UU.