La anorquia (también llamada anorquidismo o anorquismo ) es un trastorno del desarrollo sexual en el que una persona con cariotipo XY , que suele corresponder al sexo masculino , nace sin testículos . A las pocas semanas de la fertilización , el embrión desarrolla gónadas rudimentarias (testículos) , que producen hormonas responsables del desarrollo del sistema reproductivo . Si los testículos no se desarrollan dentro de las ocho semanas, el bebé desarrollará genitales femeninos (ver Síndrome de Swyer). Si los testículos comienzan a desarrollarse pero se pierden o dejan de funcionar entre las ocho y las 10 semanas, el bebé tendrá genitales ambiguos cuando nazca. Sin embargo, si los testículos se pierden después de las 14 semanas, el bebé tendrá genitales masculinos parciales con una ausencia notable de gónadas.
Las pruebas incluyen falta observable de testículos, niveles bajos de testosterona (niveles típicos femeninos), niveles elevados de hormona estimulante del folículo y hormona luteinizante , cariotipo XY, ecografía o resonancia magnética que muestran ausencia de tejido gonadal, densidad ósea baja, niveles bajos de hormona antimülleriana y exploración quirúrgica en busca de evidencia de tejido gonadal masculino.
El tratamiento incluye suplementos de andrógenos (testosterona) para iniciar artificialmente la pubertad, implantación de prótesis testiculares y apoyo psicológico. La disforia de género puede dar lugar a individuos anórquicos a los que se asignan varones al nacer y se crían como varones a pesar de carecer de las hormonas masculinizantes necesarias durante el desarrollo prenatal, infantil y adolescente. A las personas anórquicas que tienen una identidad femenina se les puede administrar estrógeno solo en lugar de testosterona , ya que no se necesitan bloqueadores de andrógenos debido a la falta de gónadas. [ cita requerida ]