Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga

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Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga
Otros nombres	VLCADD

Acilcoenzima de cadena muy larga: una deficiencia de deshidrogenasa tiene un patrón de herencia autosómico recesivo .

La deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga es un trastorno del metabolismo de los ácidos grasos que impide que el cuerpo convierta ciertas grasas en energía, especialmente durante los períodos sin alimentos. ^[1]^[2]^[3]

Los afectados por este trastorno tienen niveles inadecuados de una enzima que descompone un grupo de grasas llamadas ácidos grasos de cadena muy larga. ^{[ cita requerida ]}^[4]

Signos y síntomas

Los signos y síntomas pueden incluir: ^[5]^[6]

hipoglucemia
letargo
hepatomegalia
dolor muscular
cardiomiopatía
Derrame pericárdico de inicio temprano
arritmias cardiacas
vomitando
Coma
Muerte
Rabdomiólisis
Hipoglucemia hipocetósica

Causas

La deficiencia de VLCAD (acil deshidrogenasa de cadena muy larga) está vinculada exclusivamente a mutaciones genéticas en el ADN. Un cambio del gen que codifica la acil-CoA-deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) da como resultado una deficiencia o mal funcionamiento de la enzima VLCAD producida. ^[7] Esta mutación ocurre en el cromosoma 17 y se puede alterar a través de una variedad de vías. ^[4] Estos pueden variar desde mutaciones de cambio de marco, mutaciones de deleción, mutaciones de inserción y mutaciones de sentido erróneo. Todo lo cual hace que la enzima funcione de manera diferente en las mitocondrias o, en algunos casos, no funcione en absoluto. ^[4] Debido a esta mutación, los niveles efectivos de acil-CoA-deshidrogenasa de cadena muy larga son bajos o están ausentes en el cuerpo, dando lugar a la variedad de síntomas enumerados anteriormente. ^[4]^[7]

Genética

Las mutaciones en el gen ACADVL conducen a niveles inadecuados de una enzima llamada acil-coenzima A (CoA) deshidrogenasa de cadena muy larga. Sin esta enzima, los ácidos grasos de cadena larga de los alimentos y las grasas almacenados en el cuerpo no se pueden degradar ni procesar. Como resultado, estos ácidos grasos no se convierten en energía, lo que puede dar lugar a signos y síntomas característicos de este trastorno, como letargo e hipoglucemia. Los niveles de ácidos grasos de cadena muy larga o ácidos grasos parcialmente degradados pueden acumularse en los tejidos y dañar el corazón, el hígado y los músculos, causando complicaciones más graves. ^[^{cita requerida}^]

La deficiencia de VLCAD se caracteriza por ser un trastorno genético hereditario. Las mutaciones que ocurren dentro del gen mismo son recesivas, lo que significa que un individuo tiene que adquirir ambos genes mutados recesivos para que la enfermedad se manifieste. ^[4] Hay varias formas de la enfermedad que pueden manifestarse en la infancia, la adolescencia y la edad adulta. ^[8] Sin embargo, aún se desconoce qué causa que la enfermedad se manifieste en las diferentes etapas de la vida.

Diagnóstico

Por lo general, los signos y síntomas iniciales de este trastorno ocurren durante la infancia e incluyen niveles bajos de azúcar en sangre ( hipoglucemia ), falta de energía ( letargo ) y debilidad muscular . También existe un alto riesgo de complicaciones como anomalías hepáticas y problemas cardíacos potencialmente mortales . Los síntomas que comienzan más tarde en la niñez, la adolescencia o la edad adulta tienden a ser más leves y generalmente no involucran problemas cardíacos. Los episodios de deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga pueden desencadenarse por períodos de ayuno, enfermedad y ejercicio.

Es común que los bebés y los niños con los tipos de VLCAD de la primera infancia y la infancia tengan episodios de enfermedad conocidos como crisis metabólicas. Algunos de los primeros síntomas de una crisis metabólica son: somnolencia extrema, cambios de comportamiento, estado de ánimo irritable, falta de apetito. Algunos de estos otros síntomas de VLCAD en bebés también pueden aparecer: fiebre , náuseas , diarrea , vómitos , hipoglucemia . La evaluación de las combinaciones de síntomas puede ayudar en un diagnóstico positivo de VLCAD. ^[9] Dado que los síntomas varían según la edad y el inicio del paciente, se debe considerar la consulta con un especialista en metabolismo. El diagnóstico se confirma aún más mediante el análisis genético del gen VLCAD. ^[9]

Tratamiento

El tratamiento y el manejo de la deficiencia de VLCAD implican restricciones dietéticas, así como la implementación de una hidratación adecuada para evitar complicaciones adicionales. La hospitalización debido a la deficiencia de VLCAD se puede tratar con glucosa intravenosa (IV) para la hidratación y alcalinización de la orina y la prevención del mal funcionamiento o insuficiencia renal. ^[10] Se recomienda evitar los períodos de ayuno, las dietas altas en grasas y la deshidratación para las personas afectadas. Una dieta que consiste en una ingesta baja en grasas y calorías suplementarias es común para el manejo de la deficiencia de VLCAD. Si no se trata una crisis metabólica, un niño con VLCAD puede desarrollar: problemas respiratorios, convulsiones, coma , que a veces conducen a la muerte. ^{[ cita requerida ]}

Pronóstico

Los exámenes médicos pueden confirmar la aparición de VLCAD con mayor frecuencia en las etapas neonatal y de la infancia. Aproximadamente la mitad de todos los pacientes muestran signos de deficiencia de VLCAD durante el período neonatal, un cuarto se presenta más tarde en el primer año de la infancia y el último cuarto se divide entre manifestaciones en la niñez y la edad adulta. ^{[ cita requerida ]} La comorbilidad de cardiomiopatía, arritmias ^[3] y rabdomiólisis son extremadamente comunes en pacientes menores de 1 año, lo que puede conducir a complicaciones más adelante en la vida ^{[ cita requerida ]} . La pérdida del conocimiento o las convulsiones pueden ocurrir por hipoglucemia hipocetósica, ^[3]que a menudo es fatal si no se detecta en la detección. Sin embargo, el tratamiento oportuno es muy prometedor para la mejora. Los que padecen miopía de aparición tardía solo pueden experimentar síntomas vagos, esporádicos, relacionados con los músculos, y es posible que nunca sean diagnosticados. ^[3] Existe una correlación genotipo-fenotipo extremadamente alta en una presentación. La mitigación de los síntomas de VLCAD se puede lograr mediante el manejo dietético ^{[ cita requerida ]} .

Referencias

^ Leslie, Nancy D .; Valencia, C. Alexander; Strauss, Arnold W .; Connor, Jessica A .; Zhang, Kejian (1 de enero de 1993). "Deficiencia de acil-coenzima a deshidrogenasa de cadena muy larga" . En Pagon, Roberta A .; Adam, Margaret P .; Ardinger, Holly H .; Wallace, Stephanie E .; Amemiya, Anne; Bean, Lora JH; Bird, Thomas D .; Ledbetter, Nikki; Mefford, Heather C. (eds.). GeneReviews . Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle. PMID 20301763 .actualización 2014
^ Referencia, Genética Inicio. "Deficiencia de VLCAD" . Referencia casera de la genética . Consultado el 27 de febrero de 2017 .
^ a b c d "Deficiencia de VLCAD | Centro de información de enfermedades genéticas y raras (GARD) - un programa NCATS" . rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 17 de abril de 2018 .
^ a b c d e Referencia, Genética Inicio. "Deficiencia de VLCAD" . Referencia casera de la genética . Consultado el 17 de abril de 2018 .
^ "Deficiencia de acil CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (LCAD)" .
^ https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5508/vlcad-deficiency
^ a b "Deficiencia de VLCAD | Centro de información de enfermedades genéticas y raras (GARD) - un programa NCATS" . rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 13 de noviembre de 2019 .
^ Información de deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) para profesionales de la salud "(PDF). Departamento de Salud y Medio Ambiente de Kansas . 13/8/2014. Consultado el 16 de octubre de 2019
^ a b "Hoja de ACT del Colegio Americano de Genética Médica" (PDF). Colegio Americano de Genética Médica. 2010. Consultado el 8 de octubre de 2019.
^ Leslie, ND; Valencia, CA; Strauss, AW; Zhang, K .; Adam, diputado; Ardinger, HH; Pagon, RA; Wallace, SE; Bean LJH; Stephens, K .; Amemiya, A. (1993). "Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga". PMID 20301763 . Cite journal requiere |journal=( ayuda )

enlaces externos

Clasificación	D ICD - 9-CM : 277,85 SNOMED CT : 237997005

[1] Leslie, Nancy D .; Valencia, C. Alexander; Strauss, Arnold W .; Connor, Jessica A .; Zhang, Kejian (1 de enero de 1993). "Deficiencia de acil-coenzima a deshidrogenasa de cadena muy larga" . En Pagon, Roberta A .; Adam, Margaret P .; Ardinger, Holly H .; Wallace, Stephanie E .; Amemiya, Anne; Bean, Lora JH; Bird, Thomas D .; Ledbetter, Nikki; Mefford, Heather C. (eds.). GeneReviews . Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle. PMID 20301763 .actualización 2014

[2] Referencia, Genética Inicio. "Deficiencia de VLCAD" . Referencia casera de la genética . Consultado el 27 de febrero de 2017 .

[:3-3] "Deficiencia de VLCAD | Centro de información de enfermedades genéticas y raras (GARD) - un programa NCATS" . rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 17 de abril de 2018 .

[:1-4] Referencia, Genética Inicio. "Deficiencia de VLCAD" . Referencia casera de la genética . Consultado el 17 de abril de 2018 .

[5] "Deficiencia de acil CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (LCAD)" .

[6] ttps://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5508/vlcad-deficiency

[:2-7] "Deficiencia de VLCAD | Centro de información de enfermedades genéticas y raras (GARD) - un programa NCATS" . rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 13 de noviembre de 2019 .

[8] Información de deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) para profesionales de la salud "(PDF). Departamento de Salud y Medio Ambiente de Kansas . 13/8/2014. Consultado el 16 de octubre de 2019

[:0-9] "Hoja de ACT del Colegio Americano de Genética Médica" (PDF). Colegio Americano de Genética Médica. 2010. Consultado el 8 de octubre de 2019.

[10] Leslie, ND; Valencia, CA; Strauss, AW; Zhang, K .; Adam, diputado; Ardinger, HH; Pagon, RA; Wallace, SE; Bean LJH; Stephens, K .; Amemiya, A. (1993). "Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga". PMID 20301763 . Cite journal requiere |journal=( ayuda )

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