Una clasificación amplia de los trastornos genéticos que resultan de la incapacidad del cuerpo para producir o utilizar una enzima necesaria para oxidar los ácidos grasos. La enzima puede faltar o estar mal construida, lo que hace que no funcione. Esto deja al cuerpo incapaz de producir energía dentro del hígado y los músculos a partir de fuentes de ácidos grasos. [1]
Trastorno del metabolismo de los ácidos grasos | |
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Acil-CoA , uno de los compuestos implicados en el metabolismo de los ácidos grasos | |
Especialidad | Endocrinología |
La principal fuente de energía del cuerpo es la glucosa; sin embargo, cuando se ha gastado toda la glucosa del cuerpo, un cuerpo normal digiere las grasas. Las personas con un trastorno del metabolismo de los ácidos grasos no pueden metabolizar esta fuente de grasa para obtener energía, lo que detiene los procesos corporales. [1] La mayoría de las personas con un trastorno del metabolismo de los ácidos grasos pueden llevar una vida activa normal con simples ajustes en la dieta y los medicamentos.
Si no se diagnostica, pueden surgir muchas complicaciones. Cuando necesite glucosa, el cuerpo de una persona con un trastorno del metabolismo de los ácidos grasos seguirá enviando grasas al hígado. Las grasas se descomponen en ácidos grasos. Luego, los ácidos grasos se transportan a las células diana, pero no se pueden descomponer, lo que resulta en una acumulación de ácidos grasos en el hígado y otros órganos internos.
Los trastornos del metabolismo de los ácidos grasos a veces se clasifican con los trastornos del metabolismo de los lípidos , [2] pero en otros contextos se consideran una categoría distinta.
Tipos
Lista incompleta de diversos trastornos del metabolismo de los ácidos grasos. [1]
- Defecto de transporte de carnitina
- Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasas (CACT)
- Carnitina palmitoil transferasa I y II ( deficiencia de CPT I y deficiencia de CPT II )
- Deficiencia de 2,4 dienoil-CoA reductasa
- Deficiencia de flavoproteína de transferencia de electrones (ETF) deshidrogenasa ( GAII y MADD)
- Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa (deficiencia de HMG)
- Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga (deficiencia de VLCAD)
- Deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga (deficiencia de LCHAD)
- Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media (deficiencia de MCAD)
- Deficiencia de acilcoenzima A deshidrogenasa de cadena corta (deficiencia de SCAD)
- Deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa ( deficiencia de M / SCHAD)
Oxidación
El término trastorno de oxidación de ácidos grasos (FAOD) se utiliza a veces, especialmente cuando se hace hincapié en la oxidación del ácido graso . [3]
Además de las complicaciones fetales, también pueden causar complicaciones a la madre durante el embarazo. [4]
Ejemplos incluyen:
Carnitina / transporte
Los ácidos grasos son transportados por la carnitina y los defectos en este proceso están asociados con varios trastornos. [6] Implican el paso inmediatamente anterior a la oxidación y, a menudo, se agrupan con los trastornos de oxidación.
Síntomas
Causas
Los trastornos del metabolismo de los ácidos grasos se producen cuando ambos padres del sujeto diagnosticado son portadores de un gen defectuoso. Esto se conoce como trastorno autosómico recesivo. Se requieren dos partes de un gen recesivo para activar la enfermedad. Si solo está presente una parte del gen, entonces el individuo es solo un portador y no muestra síntomas de la enfermedad. Si ambos genes mutados están presentes, el individuo presentará síntomas. Como la mayoría de los trastornos autosómicos recesivos, cuando ambos padres son portadores, existe un 25% de probabilidad de que cada hijo herede la enfermedad. [7]
Diagnóstico
El diagnóstico del trastorno del metabolismo de los ácidos grasos requiere pruebas de laboratorio exhaustivas. [ cita requerida ]
Normalmente, en casos de hipoglucemia, los triglicéridos y los ácidos grasos se metabolizan para proporcionar glucosa / energía. Sin embargo, en este proceso también se producen cetonas y se espera una hipoglucemia cetótica. Sin embargo, en los casos en los que el metabolismo de los ácidos grasos está alterado, el resultado puede ser una hipoglucemia no cetótica, debido a una interrupción en las vías metabólicas para el metabolismo de los ácidos grasos.
Tratamiento
El método de tratamiento principal para los trastornos del metabolismo de los ácidos grasos es la modificación de la dieta. Es esencial que los niveles de glucosa en sangre se mantengan en niveles adecuados para evitar que el cuerpo mueva la grasa al hígado para obtener energía. Esto implica comer bocadillos con nutrientes bajos en grasas y ricos en carbohidratos cada 2 a 6 horas. Sin embargo, algunos adultos y niños pueden dormir entre 8 y 10 horas durante la noche sin comer bocadillos. [1] [7]
Drogas
Carnitor : un suplemento de L-carnitina que ha demostrado mejorar el metabolismo del cuerpo en personas con niveles bajos de L-carnitina. Solo es útil para enfermedades específicas del metabolismo de ácidos grasos. [1]
Ver también
- Mitocondria
- Metabolismo de los ácidos grasos
- Oxidación beta
Referencias
- ↑ a b c d e f g h Gould D. (2011). "Lista de FOD y síntomas" . Cite journal requiere
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( ayuda ) - ^ "Metabolismo de lípidos: trastornos metabólicos hereditarios: Merck Manual Home Edition" . Consultado el 11 de marzo de 2009 .
- ^ a b Shekhawat PS, Matern D, Strauss AW (mayo de 2005). "Trastornos de oxidación de ácidos grasos fetales, su efecto sobre la salud materna y el resultado neonatal: impacto de la detección ampliada del recién nacido en su diagnóstico y tratamiento" . Pediatr. Res . 57 (5 Pt 2): 78R – 86R. doi : 10.1203 / 01.PDR.0000159631.63843.3E . PMC 3582391 . PMID 15817498 .
- ^ Ibdah JA, Bennett MJ, Rinaldo P, et al. (Junio de 1999). "Un trastorno de oxidación de ácidos grasos fetal como causa de enfermedad hepática en mujeres embarazadas". N. Engl. J. Med . 340 (22): 1723–31. doi : 10.1056 / NEJM199906033402204 . PMID 10352164 .
- ^ "Trastornos del metabolismo de ácidos grasos y glicerol: trastornos hereditarios del metabolismo: Merck Manual Professional" . Consultado el 11 de marzo de 2009 .
- ^ Longo N, Amat di San Filippo C, Pasquali M (mayo de 2006). "Trastornos del transporte de carnitina y el ciclo de carnitina" . Soy J Med Genet C Semin Med Genet . 142C (2): 77–85. doi : 10.1002 / ajmg.c.30087 . PMC 2557099 . PMID 16602102 .
- ^ a b c d e f g h yo j k "Trastornos de oxidación de ácidos grasos" (PDF) . Consultado el 11 de noviembre de 2011 .
enlaces externos
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