• desarrollo cóclea • transporte de iones de sodio • transporte de iones • percepción sensorial de sonido • el desarrollo del cerebro • transporte neurotransmisor • desarrollo de la retina neural • L-glutamato transporte transmembrana • transporte transmembrana • la transmisión sináptica, glutamatérgica • regulación de la estructura de la sinapsis o actividad • carga neurotransmisor en vesícula sináptica
Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies
Humano
Ratón
Entrez
246213
216227
Ensembl
ENSG00000179520
ENSMUSG00000019935
UniProt
Q8NDX2
Q8BFU8
RefSeq (ARNm)
NM_139319 NM_001145288
NM_182959 NM_001310710
RefSeq (proteína)
NP_001138760 NP_647480
NP_001297639 NP_892004
Ubicación (UCSC)
Crónicas 12: 100,36 - 100,42 Mb
10: 89,57 - 89,62 Mb
Búsqueda en PubMed
[3]
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Wikidata
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Función
Este gen codifica un transportador de glutamato vesicular . La proteína codificada transporta el neurotransmisor glutamato a las vesículas sinápticas antes de que se libere en la hendidura sináptica . [5]
Significación clínica
Las mutaciones en este gen son la causa de la sordera no sindrómica autosómica dominante tipo 25 (DFNA25). [6] [7]
Referencias
^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000179520 - Ensembl , mayo de 2017
^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000019935 - Ensembl , mayo de 2017
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Otras lecturas
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Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .
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