La proteína 4 que interactúa con fosfoinosítidos del dominio de repetición WD (WIPI-4) es una proteína que en humanos está codificada por el gen WDR45 . [5] [6] Las mutaciones en este gen causan una forma distinta de neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro (NBIA). [7]
WIPI-4 es un miembro de la familia de proteínas de repetición WD . Las repeticiones de WD son regiones mínimamente conservadas de aproximadamente 40 aminoácidos, normalmente entre paréntesis de gly-his y trp-asp (GH-WD), que pueden facilitar la formación de complejos heterotriméricos o multiproteicos. Los miembros de esta familia están involucrados en una variedad de procesos celulares, incluida la progresión del ciclo celular , la transducción de señales , la apoptosis y la regulación de genes.
Este gen WDR45 tiene un pseudogen en el cromosoma 4q31.3. Se han encontrado múltiples variantes de transcritos empalmados alternativamente que codifican distintas isoformas para este gen, pero no se ha determinado la validez biológica y la naturaleza completa de algunas variantes. [6]
Las mutaciones de pérdida de función de novo en WDR45 se identificaron mediante secuenciación del exoma en 20 pacientes con NBIA. [7] Las mutaciones causan una forma dominante de NBIA ligada al cromosoma X que ahora se llama neurodegeneración asociada a la proteína beta-hélice (BPAN). [7]
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