WFS1

WFS1
Identificadores
Alias	WFS1 , CTRCT41 , WFRS, WFS, WFSL, glicoproteína transmembrana ER de wolframina
Identificaciones externas	OMIM : 606201 MGI : 1328355 HomoloGene : 4380 GeneCards : WFS1
Ubicación de genes ( humanos ) Chr. Cromosoma 4 (humano) [1] Banda 4p16.1 Comienzo 6.269.849 pb [1] Fin 6.303.265 pb [1]
Ubicación de genes ( ratón ) Chr. Cromosoma 5 (ratón) [2] Banda 5 | 5 B3 Comienzo 36,966,104 pb [2] Fin 36,989,205 pb [2]
Patrón de expresión de ARN Más datos de expresión de referencia
Ontología de genes Función molecular • ATPasa de unión • GO: proteína de unión 0001948 • ubiquitina proteína ligasa de unión • proteína de unión dependiente de calcio • calmodulina unión • unión proteasoma Componente celular • componente integral de la membrana • endoplasmic reticulum membrana • membrana • componente integral de la membrana de retículo endoplasmático • dendrita • endoplasmic reticulum • complejo proteasoma • retículo endoplasmático lumen • componente integral de la membrana de la vesícula sináptica Proceso biológico • regulación negativa del proceso apoptótico neuronal • regulación negativa del retículo endoplásmico vía de señalización apoptótica intrínseca inducida por estrés • homeostasis de iones calcio • homeostasis de glucosa • desarrollo renal • estabilización de proteínas • proceso del sistema nervioso • regulación positiva del crecimiento • regulación negativa de la transcripción por ARN polimerasa II • percepción sensorial del sonido • homeostasis del ión calcio del retículo endoplásmico • maduración de proteínas por plegamiento de proteínas • regulación negativa de la respuesta de proteínas desplegadas mediada por ATF6 • regulación negativa de la actividad del factor de transcripción de unión a ADN • respuesta a estrés del retículo endoplásmico • regulación positiva de proceso metabólico proteína • respuesta sobrecarga ER • IRE1 mediada respuesta a proteínas desplegadas • dependiente de ubiquitina vía ERAD • homeostasis renal de agua • regulación negativa de celular programada muerte • regulación positiva de la ubiquitinación de proteínas • regulación negativa del proceso apoptótico de las células pancreáticas tipo B • percepción visual • regulación positiva del transporte de iones de calcio • desarrollo del páncreas • respuesta proteica desplegada del retículo endoplásmico • comportamiento olfativo • modificación proteica postraduccional • proceso metabólico proteico celular Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	7466	22393
Ensembl	ENSG00000109501	ENSMUSG00000039474
UniProt	O76024	P56695
RefSeq (ARNm)	NM_006005 NM_001145853	NM_011716
RefSeq (proteína)	NP_001139325 NP_005996	NP_035846
Ubicación (UCSC)	Crónicas 4: 6.27 - 6.3 Mb	Crónicas 5: 36,97 - 36,99 Mb
Búsqueda en PubMed	[3]	[4]
Wikidata
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Wolframin es una proteína que en humanos está codificada por el gen WFS1 . ^{[5] [6] [7]}

Función

Este gen codifica una proteína transmembrana , que se encuentra principalmente en el retículo endoplásmico y se expresa de manera ubicua con niveles más altos en las líneas de células beta del cerebro, páncreas, corazón e insulinoma . ^[7] Wolframin parece funcionar como un canal iónico selectivo de cationes. ^[8]

Significación clínica

Las mutaciones en este gen están asociadas con el síndrome de Wolfram , también llamado DIDMOAD (diabetes insípida, diabetes mellitus, atrofia óptica y sordera), un trastorno autosómico recesivo . La enfermedad se caracteriza por diabetes mellitus insulinodependiente no inmune y atrofia óptica progresiva bilateral, que generalmente se presenta en la niñez o en la vida adulta temprana. Diversos síntomas neurológicos, incluida una predisposición a la enfermedad psiquiátrica, también pueden estar asociados con este trastorno. Un gran número y variedad de mutaciones en este gen, particularmente en el exón 8, pueden asociarse con este síndrome. Las mutaciones en este gen también pueden causar sordera autosómica dominante 6 (DFNA6), también conocida como DFNA14 o DFNA38. ^[7]

Las mutaciones en este gen también se han asociado con cataratas congénitas . ^[9]

Referencias

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000109501 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000039474 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Polymeropoulos MH, Swift RG, Swift M (enero de 1995). "Vinculación del gen del síndrome de Wolfram a marcadores en el brazo corto del cromosoma 4". Nat Genet . 8 (1): 95–7. doi : 10.1038 / ng0994-95 . PMID 7987399 . S2CID 13210147 .  
6. Inoue H, Tanizawa Y, Wasson J, Behn P, Kalidas K, Bernal-Mizrachi E, Mueckler M, Marshall H, Donis-Keller H, Crock P, Rogers D, Mikuni M, Kumashiro H, Higashi K, Sobue G, Oka Y, Permutt MA (octubre de 1998). "Un gen que codifica una proteína transmembrana está mutado en pacientes con diabetes mellitus y atrofia óptica (síndrome de Wolfram)". Nat Genet . 20 (2): 143–8. doi : 10.1038 / 2441 . PMID 9771706 . S2CID 11917210 .  
7. "WFS1 wolframin ER glucoproteína transmembrana [Homo sapiens (humano)]" . Centro Nacional de Información Biotecnológica .
8. Osman AA, Saito M, Makepeace C, Permutt MA, Schlesinger P, Mueckler M (diciembre de 2003). "La expresión de Wolframin induce una nueva actividad del canal iónico en las membranas del retículo endoplásmico y aumenta el calcio intracelular" . J. Biol. Chem . 278 (52): 52755–62. doi : 10.1074 / jbc.M310331200 . PMID 14527944 . 
9. Berry V, Gregory-Evans C, Emmett W, Waseem N, Raby J, Prescott D, Moore AT, Bhattacharya SS (marzo de 2013). "La mutación del gen Wolfram (WFS1) causa catarata nuclear congénita autosómica dominante en humanos" . EUR. J. Hum. Genet . 21 (12): 1356–60. doi : 10.1038 / ejhg.2013.52 . PMC 3831071 . PMID 23531866 .  

Otras lecturas

• Khanim F, Kirk J, Latif F, Barrett TG (2001). "Mutaciones de WFS1 / wolframin, síndrome de Wolfram y enfermedades asociadas". Tararear. Mutat . 17 (5): 357–67. doi : 10.1002 / humu.1110 . PMID  11317350 . S2CID  2944382 .
• Cryns K, Sivakumaran TA, Van den Ouweland JM, et al. (2004). "Espectro mutacional del gen WFS1 en el síndrome de Wolfram, discapacidad auditiva no sindrómica, diabetes mellitus y enfermedad psiquiátrica". Tararear. Mutat . 22 (4): 275–87. doi : 10.1002 / humu.10258 . PMID  12955714 . S2CID  39815754 .
• McHugh RK, Friedman RA (2006). "Genética de la pérdida auditiva: el alelismo y los genes modificadores producen un continuo fenotípico" . El Registro Anatómico Parte A: Descubrimientos en Biología Molecular, Celular y Evolutiva . 288 (4): 370–81. doi : 10.1002 / ar.a.20297 . PMID  16550584 .
• Lesperance MM, Hall JW, Bess FH y col. (1996). "Un gen de la discapacidad auditiva hereditaria no sindrómica autosómica dominante se asigna a 4p16.3" . Tararear. Mol. Genet . 4 (10): 1967–72. doi : 10.1093 / hmg / 4.10.1967 . PMID  8595423 .
• Strom TM, Hörtnagel K, Hofmann S, et al. (1999). "Diabetes insípida, diabetes mellitus, atrofia óptica y sordera (DIDMOAD) causada por mutaciones en un gen nuevo (wolframina) que codifica una proteína transmembrana prevista" . Tararear. Mol. Genet . 7 (13): 2021–8. doi : 10.1093 / hmg / 7.13.2021 . PMID  9817917 .
• Van Camp G, Kunst H, Flothmann K y col. (1999). "Un gen para la discapacidad auditiva autosómica dominante (DFNA14) se asigna a una región en el cromosoma 4p16.3 que no se superpone al locus DFNA6" . J. Med. Genet . 36 (7): 532–6. doi : 10.1136 / jmg.36.7.532 (inactivo el 31 de mayo de 2021). PMC  1734405 . PMID  10424813 .
• Hardy C, Khanim F, Torres R, et al. (1999). "Análisis genético clínico y molecular de 19 familias del síndrome de Wolfram que demuestran un amplio espectro de mutaciones en WFS1" . Soy. J. Hum. Genet . 65 (5): 1279–90. doi : 10.1086 / 302609 . PMC  1288280 . PMID  10521293 .
• Furlong RA, Ho LW, Rubinsztein JS, et al. (2000). "Una variante de codificación rara dentro del gen de la wolframina en casos de trastorno afectivo bipolar y unipolar". Neurosci. Lett . 277 (2): 123–6. doi : 10.1016 / S0304-3940 (99) 00865-4 . PMID  10624825 . S2CID  31662957 .
• Awata T, Inoue K, Kurihara S, et al. (2000). "Variaciones sin sentido del gen responsable del síndrome de Wolfram (WFS1 / wolframin) en japonés: posible contribución de la mutación Arg456His a la diabetes tipo 1 como base genética no autoinmune". Biochem. Biophys. Res. Comun . 268 (2): 612–6. doi : 10.1006 / bbrc.2000.2169 . PMID  10679252 .
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• Gómez-Zaera M, Strom TM, Rodríguez B, et al. (2001). "Presencia de una mutación importante de WFS1 en las genealogías del síndrome de Wolfram español". Mol. Gineta. Metab . 72 (1): 72–81. doi : 10.1006 / mgme.2000.3107 . PMID  11161832 .
• Kaytor EN, Zhu JL, Pao CI, Phillips LS (2001). "Las concentraciones fisiológicas de insulina promueven la unión de proteínas nucleares al gen del factor de crecimiento similar a la insulina I" . Endocrinología . 142 (3): 1041–9. doi : 10.1210 / es.142.3.1041 . PMID  11181517 .
• Takeda K, Inoue H, Tanizawa Y, et al. (2001). "Producto del gen WFS1 (síndrome de Wolfram 1): localización subcelular predominante al retículo endoplásmico en células cultivadas y expresión neuronal en cerebro de rata" . Tararear. Mol. Genet . 10 (5): 477–84. doi : 10.1093 / hmg / 10.5.477 . PMID  11181571 .
• Tessa A, Carbone I, Matteoli MC, et al. (2001). "Identificación de mutaciones novedosas de WFS1 en niños italianos con síndrome de Wolfram" . Tararear. Mutat . 17 (4): 348–9. doi : 10.1002 / humu.32 . PMID  11295831 . S2CID  45109749 .
• Bespalova IN, Van Camp G, Bom SJ, et al. (2002). "Las mutaciones en el gen del síndrome de Wolfram 1 (WFS1) son una causa común de pérdida auditiva neurosensorial de baja frecuencia" . Tararear. Mol. Genet . 10 (22): 2501–8. doi : 10.1093 / hmg / 10.22.2501 . PMC  6198816 . PMID  11709537 .
• Young TL, Ives E, Lynch E, et al. (2002). "La pérdida auditiva progresiva no sindrómica DFNA38 es causada por una mutación heterocigota sin sentido en el gen WFS1 del síndrome de Wolfram" . Tararear. Mol. Genet . 10 (22): 2509-14. doi : 10.1093 / hmg / 10.22.2509 . PMID  11709538 .
• Crawford J, Zielinski MA, Fisher LJ y col. (2002). "¿Existe una relación entre el estado de portador del síndrome de Wolfram y el suicidio?". Soy. J. Med. Genet . 114 (3): 343–6. doi : 10.1002 / ajmg.10256 . PMID  11920861 .

enlaces externos

• Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre trastornos relacionados con WFS1

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

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