La probable histona-lisina N-metiltransferasa NSD2 es una enzima que en humanos está codificada por el gen NSD2 . [5] [6] [7]
Este gen codifica una proteína que contiene cuatro dominios presentes en otras proteínas del desarrollo: un dominio PWWP, una caja HMG , un dominio SET y un dedo de zinc tipo PHD . Se expresa de manera ubicua en el desarrollo temprano.
El síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) es un síndrome de malformación asociado con una deleción hemicigótica del brazo corto distal del cromosoma 4. Este gen se mapea en la región crítica WHS de 165 kb y también ha estado involucrado en la translocación cromosómica t(4;14) (p16.3;q32.3) en mielomas múltiples .
El empalme alternativo de este gen da como resultado múltiples variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas . Algunas variantes de la transcripción son candidatas a la descomposición del ARNm mediado sin sentido (NMD), por lo que no se representan como secuencias de referencia. [7]