Síndrome de wolframio
El síndrome de Wolfram , también llamado DIDMOAD ( diabetes i nsipidus , diabetes mellitus , atrofia óptica y sordera ) , es un trastorno genético autosómico recesivo raro que causa diabetes mellitus de inicio en la niñez , atrofia óptica y también sordera como varios otros posibles trastornos. [2]
Fue descrita por primera vez en cuatro hermanos en 1938 por el Dr. Don J. Wolfram, MD [2] La enfermedad afecta el sistema nervioso central (especialmente el tronco encefálico ).
Inicialmente se pensó que el síndrome de Wolfram era causado por una disfunción mitocondrial debido a sus síntomas y varios informes de mutaciones mitocondriales. Sin embargo, ahora se ha establecido que el síndrome de Wolfram es causado por una disfunción del retículo endoplásmico . [2]
Se han descrito dos formas genéticas: síndrome de Wolfram 1 (WFS1), [2] [3] y síndrome de Wolfram 2 (WFS2). [2] [4]
El gen WFS1 o wolframin [5] proporciona instrucciones para producir la proteína wolframin. El gen WFS1 está activo en las células de todo el cuerpo, con una fuerte actividad en el corazón , el cerebro , los pulmones , el oído interno y el páncreas . El páncreas proporciona enzimas que ayudan a digerir los alimentos y también produce la hormona insulina . La insulina controla la cantidad de glucosa (un tipo de azúcar) que pasa de la sangre a las células para convertirla en energía. [ cita requerida ]
Dentro de las células, la wolframina se encuentra en una estructura llamada retículo endoplásmico. Entre sus muchas actividades, el retículo endoplásmico pliega y modifica las proteínas recién formadas para que tengan la forma tridimensional correcta para funcionar correctamente. El retículo endoplásmico también ayuda a transportar proteínas, grasas y otros materiales a sitios específicos dentro de la célula oa la superficie celular. Se desconoce la función de la wolframina. Sin embargo, según su ubicación en el retículo endoplásmico, puede desempeñar un papel en el plegamiento de proteínas o el transporte celular. En el páncreas, la wolframina puede ayudar a convertir una proteína precursora de la insulina (llamada proinsulina) en la hormona madura que controla los niveles de glucosa en la sangre. Los hallazgos de la investigación también sugieren que la wolframina puede ayudar a mantener el nivel celular correcto de átomos de calcio cargados (iones de calcio) al controlar cuánto se almacena en el retículo endoplásmico. En el oído interno, la wolframina puede ayudar a mantener los niveles adecuados de iones de calcio u otras partículas cargadas que son esenciales para la audición.[ cita requerida ]
