La hipoplasia suprarrenal congénita ligada al cromosoma X es un trastorno genético [1] que afecta principalmente a los hombres. Involucra muchos tejidos endocrinos del cuerpo, especialmente las glándulas suprarrenales .
Hipoplasia suprarrenal congénita ligada al cromosoma X | |
---|---|
Especialidad | Endocrinología |
Presentación
Una de las principales características de este trastorno es la insuficiencia suprarrenal, que es una reducción de la función de la glándula suprarrenal como resultado del desarrollo incompleto de la capa externa de la glándula (la corteza suprarrenal). La insuficiencia suprarrenal generalmente comienza en la infancia o en la niñez y puede causar vómitos, dificultad para alimentarse, deshidratación, niveles extremadamente bajos de azúcar en sangre ( hipoglucemia ), niveles bajos de sodio y shock. Sin embargo, también se han descrito casos de inicio en la edad adulta. [2] Ver también enfermedad de Addison .
Los varones afectados también pueden carecer de hormonas sexuales masculinas, lo que conduce a tejidos reproductivos subdesarrollados, testículos no descendidos ( criptorquidia ), pubertad tardía e incapacidad para engendrar hijos ( infertilidad ). Estas características se conocen como hipogonadismo hipogonadotrópico . Las mujeres rara vez se ven afectadas por este trastorno, pero se han informado algunos casos de insuficiencia suprarrenal o falta de hormonas sexuales femeninas, lo que resulta en tejidos reproductivos subdesarrollados, pubertad retrasada y ausencia de la menstruación.
Genética
Las mutaciones en el gen NR0B1 localizado en el cromosoma X (Xp21.3-p21.2) causan hipoplasia suprarrenal congénita ligada al cromosoma X. El gen NR0B1 proporciona instrucciones para producir una proteína de factor de transcripción llamada DAX1 que ayuda a controlar la actividad de ciertos genes. Cuando el gen NR0B1 se elimina o muta, la actividad de ciertos genes no se controla adecuadamente. Esto conduce a problemas con el desarrollo de las glándulas suprarrenales, dos estructuras en el cerebro (el hipotálamo y la glándula pituitaria ) y los tejidos reproductivos (los ovarios o los testículos ). Estos tejidos son importantes para la producción de muchas hormonas que controlan diversas funciones del cuerpo. Cuando estas hormonas no están presentes en las cantidades correctas, pueden aparecer los signos y síntomas de insuficiencia suprarrenal e hipogonadismo hipogonadotrópico. Esta condición se hereda con un patrón recesivo ligado al cromosoma X.
Diagnóstico
Gestión
Referencias
- ^ Domenice S, Latronico AC, Brito VN, Arnhold IJ, Kok F, Mendonca BB (septiembre de 2001). "Pubertad precoz de origen testicular dependiente de adrenocorticotropina en un niño con hipoplasia suprarrenal congénita ligada al cromosoma X debido a una nueva mutación en el gen DAX1" . J. Clin. Endocrinol. Metab . 86 (9): 4068–71. doi : 10.1210 / jc.86.9.4068 . PMID 11549627 .
- ^ Tabarin A, Achermann JC, Recan D, Bex V, Bertagna X, Christin-Maitre S, Ito M, Jameson JL, Bouchard P (febrero de 2000). "Una nueva mutación en DAX1 provoca insuficiencia suprarrenal de aparición tardía e hipogonadismo hipogonadotrópico incompleto" . J. Clin. Invertir. 105 (3): 321–8. doi : 10.1172 / JCI7212 . PMC 377437 . PMID 10675358 .
Otras lecturas
enlaces externos
Clasificación | D |
---|
Este artículo incorpora texto de dominio público de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.