Ictiosis ligada al cromosoma X
La ictiosis ligada al cromosoma X (abreviada XLI ) es una afección de la piel causada por la deficiencia hereditaria de la enzima esteroide sulfatasa (STS) que afecta a 1 de cada 2000 a 1 de cada 6000 hombres. [2] XLI se manifiesta con piel seca y escamosa [3] y se debe a deleciones [4] [5] o mutaciones [6] en el gen STS . XLI también puede ocurrir en el contexto de deleciones más grandes que causan síndromes de genes contiguos . [4] El tratamiento tiene como objetivo principal aliviar los síntomas de la piel. [7] El término proviene del griego antiguo 'ichthys' que significa 'pez'.
Los principales síntomas de XLI incluyen descamación de la piel, particularmente en el cuello, el tronco y las extremidades inferiores. Las superficies extensoras suelen ser las áreas más gravemente afectadas. Las escamas de más de 4 mm de diámetro se adhieren a la piel subyacente y pueden ser de color marrón oscuro o gris. Los síntomas pueden desaparecer durante el verano. [2]
Aparte de la descamación de la piel, la XLI no suele asociarse con otros problemas médicos importantes. [8] La fibrilación auricular o el aleteo auricular pueden afectar hasta 1 de cada 10 hombres con XLI [9] Las opacidades corneales pueden estar presentes pero no afectan la visión. Se informa criptorquidia en algunos individuos. [2] Las personas con XLI parecen tener un mayor riesgo de trastornos del desarrollo, como el autismo y el trastorno por déficit de atención con hiperactividad, y algunas personas afectadas presentan problemas de humor . [10] Las personas con XLI pueden presentar discapacidad intelectual ., aunque se cree que esto se debe a deleciones que abarcan genes vecinos además de STS . [11]
Las mujeres portadoras generalmente no experimentan ninguno de estos problemas, pero pueden tener dificultades durante el parto, ya que el STS expresado en la placenta desempeña un papel en el trabajo de parto normal. [12] Las mujeres portadoras también pueden tener un riesgo ligeramente mayor de desarrollar problemas de salud mental después del parto . [13] Por estas razones, las portadoras deben asegurarse de que su obstetra esté al tanto de la afección. [ cita requerida ]
El gen STS está ubicado en el cromosoma X en la banda Xp22.3. Por lo tanto, el síndrome es una afección ligada al cromosoma X y afecta de manera diferente a hombres y mujeres. El par de cromosomas número 23 se suele denominar "cromosomas sexuales". Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres tienen un cromosoma X y uno Y. Por lo tanto, en individuos normales, los hombres portan una sola copia del gen STS y las mujeres portan dos copias. Este gen escapa parcialmente a la inactivación X y las hembras normalmente expresan cantidades más altas de la enzima STS que los machos. [14]
XLI puede ocurrir a través de nuevas deleciones o mutaciones del gen STS , pero se hereda más comúnmente de una madre portadora. [15] Una deleción o mutación hemicigótica del gen STS en un hombre da como resultado una ausencia total de actividad enzimática, mientras que una mujer portadora de una mutación o deleción es heterocigótica y todavía tiene una copia normal del gen STS . Las mujeres portadoras de una deleción o mutación de STS aún expresan la enzima STS, aunque con una actividad enzimática disminuida. [dieciséis]
