Un síndrome de genes contiguos (CGS), también conocido como síndrome de deleción de genes contiguos, es un fenotipo clínico causado por una anomalía cromosómica , como una deleción o duplicación que elimina varios genes que se encuentran muy cerca uno del otro en el cromosoma. El fenotipo combinado del paciente es una combinación de lo que se observa cuando cualquier individuo tiene mutaciones causantes de enfermedades en cualquiera de los genes individuales involucrados en la deleción. Si bien puede ser causado por material eliminado en un cromosoma, no es, estrictamente hablando, la misma entidad que un síndrome de aneuploidía segmentaria. Un síndrome de aneuploidía segmentaria es un subtipo de CGS que recurre regularmente, generalmente debido a una recombinación homóloga no alélica.entre repeticiones de copia baja en la región. [1] La mayoría de los CGS involucran al cromosoma X y afectan a individuos masculinos. [2]
Uno de los primeros y más famosos ejemplos de CGS involucra a un paciente masculino con distrofia muscular de Duchenne (DMD), enfermedad granulomatosa crónica (CGD), retinosis pigmentaria y discapacidad intelectual . Cuando se descubrió que una deleción del cromosoma X (específicamente Xp21) era la causa subyacente de todas estas características, los investigadores pudieron usar esta información para clonar los genes responsables de la DMD y la CGD. [1]
Uno de esos CGS más comunes implica una eliminación en el cromosoma X (cerca de Xp21) que abarca DMD (que causa distrofia muscular de Duchenne), NROB1 (que causa hipoplasia suprarrenal congénita ligada al cromosoma X ) y GK (que causa deficiencia de glicerol quinasa ). Estos pacientes tendrán todas las características comunes de cada enfermedad individual, dando como resultado un fenotipo muy complejo. [2] Las deleciones cerca de la punta distal del brazo p del cromosoma X también son una causa frecuente de CGS. Además del CGS descrito anteriormente que ocurre en el cromosoma X, otros dos síndromes comunes son el síndrome de Langer-Giedion (causado por deleciones de TRPS1y EXT1 en 8q24 y síndrome WAGR (causado por deleciones en 11q13 que abarcan PAX6 y WT1 ). [1]