XK (también conocido como precursor del grupo sanguíneo Kell ) es una proteína que se encuentra en los glóbulos rojos humanos y otros tejidos y es responsable del antígeno Kx que ayuda a determinar el tipo de sangre de una persona .
XK (proteína) | ||||||
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Identificadores | ||||||
Símbolo | XK | |||||
Alt. simbolos | XKR1, Kx, X1k | |||||
Gen NCBI | 7504 | |||||
HGNC | 12811 | |||||
OMIM | 314850 | |||||
PDB | BAE48708 | |||||
RefSeq | NM_021083 | |||||
UniProt | P51811 | |||||
Otros datos | ||||||
Lugar | Chr. X p21.2-p21.1 | |||||
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Significación clínica
El antígeno Kx juega un papel en la compatibilidad de sangre para transfusiones de sangre .
La mutación de la proteína XK puede conducir al síndrome de McLeod , [1] un trastorno multisistémico caracterizado por anemia hemolítica , miopatía , acantocitosis y corea . [2]
XK se encuentra en el cromosoma X (citogenética Xp21.1 banda) y la ausencia de la proteína XK es una enfermedad ligada a X . [3]
Función
XK es una proteína de transporte de membrana de acción desconocida. [4]
Referencias
- ^ Arnaud L, Salachas F, Lucien N, et al. (Marzo de 2009). "Identificación y caracterización de una nueva mutación del sitio de empalme XK en un paciente con síndrome de McLeod". Transfusión . 49 (3): 479–84. doi : 10.1111 / j.1537-2995.2008.02003.x . PMID 19040496 . S2CID 27198922 .
- ^ Malandrini, A; Fabrizi, GM; Truschi, F; Di Pietro, G; Moschini, F; Bartalucci, P; Berti, G; Salvadori, C; et al. (1994). "Síndrome de McLeod atípico que se manifiesta como corea-acantocitosis ligada al cromosoma X, neuromiopatía y miocardiopatía dilatada: informe de una familia". Revista de Ciencias Neurológicas . 124 (1): 89–94. doi : 10.1016 / 0022-510X (94) 90016-7 . PMID 7931427 . S2CID 27859436 .
- ^ Ho, MF; Mónaco, AP; Blonden, LA; Van Ommen, GJ; Affara, NA; Ferguson-Smith, MA; Lehrach, H (1992). "Mapeo fino del locus de McLeod (XK) a una región de 150-380 kb en Xp21" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 50 (2): 317–30. PMC 1682457 . PMID 1734714 .
- ^ Jung, HH; Russo, D; Redman, C; Brandner, S (2001). "Inmunohistoquímica de Kell y XK en la miopatía de McLeod". Músculo y nervio . 24 (10): 1346–51. doi : 10.1002 / mus.1154 . PMID 11562915 . S2CID 44749645 .
enlaces externos
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre el síndrome de neuroacantocitosis de McLeod
- XK en la base de datos de mutaciones de genes de antígenos del grupo sanguíneo BGMUT en NCBI , NIH
- XK + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .