Dedo de zinc proteína Y-cromosómico es una proteína que en los humanos está codificada por el ZFY gen del cromosoma Y . [3] [4]
ZFY | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | ZFY , ZNF911, proteína de dedo de zinc, ligada a Y, proteína de dedo de zinc ligada a Y | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | MIM : 490000 HomoloGene : 88465 GeneCards : ZFY | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Chr Y: 2,94 - 2,98 Mb | n / A | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [2] | n / A | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Este gen codifica una proteína que contiene dedos de zinc que puede funcionar como factor de transcripción . Este gen fue una vez un gen candidato para el factor determinante de testículo (TDF) y se denominó erróneamente TDF. [4]
Los seres humanos expresan un solo gen ZFY con dos variantes de empalme . Mientras que los ratones expresan dos copias parálogas , Zfy1 y Zfy2. [5] Durante la espermatogénesis , la expresión incorrecta de Zfy1 o Zfy2 da como resultado la muerte celular programada, apoptosis , en el punto de control del paquiteno medio . En ratones, los genes Zfy son necesarios para la inactivación meiótica de los cromosomas sexuales (MSCI). En los espermatocitos knockout Zfy, los cromosomas sexuales se silencian incorrectamente. Por lo tanto, Zfy realiza tres funciones en el punto de control del paquiteno medio: (1) promover MSCI, (2) monitorear el progreso de MSCI y (3) ejecutar células, a través de la apoptosis, que no se someten a MSCI. [5]
En los seres humanos, ZFY se expresa más ampliamente en los testículos y la próstata. Sin embargo, otros 20 tejidos también expresan ZFY, como el esófago, la vejiga urinaria, la médula ósea, el intestino delgado, el apéndice y la vesícula biliar. [6]
Los trastornos asociados con el gen ZFY incluyen displasia campomélica , cistadenofibroma y síndrome de Frasier . [7]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000067646 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Müller G, Schempp W (abril de 1989). "Mapeo del locus ZFX humano a Xp21.3 por hibridación in situ". Genética humana . 82 (1): 82–4. doi : 10.1007 / BF00288279 . PMID 2497060 .
- ^ a b "Entrez Gene: proteína de dedo de zinc ZFY, ligada a Y" .
- ^ a b Vernet N, Mahadevaiah SK, de Rooij DG, Burgoyne PS, Ellis PJ (diciembre de 2016). "Los genes Zfy son necesarios para la inactivación de cromosomas sexuales meióticos (MSCI) eficaz en los espermatocitos" . Genética molecular humana . 25 (24): 5300–5310. doi : 10.1093 / hmg / ddw344 . PMC 5418838 . PMID 27742779 .
- ^ "Gene ZFY" . GeneCards . Consultado el 15 de abril de 2019 .
- ^ "MalaCards: buscar enfermedades humanas - ZFY" . Tarjetas Mala . Consultado el 15 de abril de 2019 .
Otras lecturas
- Comerciante-Larios H, Moreno-Mendoza N (2002). "Inicio de la diferenciación sexual: diálogo entre genes y células". Archivos de investigación médica . 32 (6): 553–8. doi : 10.1016 / S0188-4409 (01) 00317-4 . PMID 11750730 .
- Kochoyan M, Havel TF, Nguyen DT, Dahl CE, Keutmann HT, Weiss MA (abril de 1991). "Dedos de zinc alternos en la proteína asociada masculina humana ZFY: estructura de RMN 2D de un dedo uniforme e implicaciones para el reconocimiento de ADN del" enlazador de salto ". Bioquímica . 30 (14): 3371–86. doi : 10.1021 / bi00228a004 . PMID 1849423 .
- Kochoyan M, Keutmann HT, Weiss MA (julio de 1991). "Dedos de zinc alternos en la proteína asociada masculina humana ZFY: refinamiento de la estructura de RMN de un dedo par por etiquetado selectivo de deuterio e implicaciones para el reconocimiento de ADN". Bioquímica . 30 (29): 7063–72. doi : 10.1021 / bi00243a005 . PMID 1854720 .
- North M, Sargent C, O'Brien J, Taylor K, Wolfe J, Affara NA, Ferguson-Smith MA (mayo de 1991). "Comparación de la estructura del gen ZFY y ZFX y análisis de regiones alternativas 3 'no traducidas de ZFY" . Investigación de ácidos nucleicos . 19 (10): 2579–86. doi : 10.1093 / nar / 19.10.2579 . PMC 328173 . PMID 2041734 .
- Palmer MS, Berta P, Sinclair AH, Pym B, Goodfellow PN (marzo de 1990). "Comparación de transcripciones humanas ZFY y ZFX" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 87 (5): 1681–5. Código Bibliográfico : 1990PNAS ... 87.1681P . doi : 10.1073 / pnas.87.5.1681 . PMC 53546 . PMID 2308929 .
- Affara NA, Chambers D, O'Brien J, Habeebu SS, Kalaitsidaki M, Bishop CE, Ferguson-Smith MA (abril de 1989). "Evidencia de transcripciones distinguibles del gen determinante de testículo putativo (ZFY) y mapeo de secuencias de ADNc homólogas a los cromosomas X, Y y 9" . Investigación de ácidos nucleicos . 17 (8): 2987–99. doi : 10.1093 / nar / 17.8.2987 . PMC 317707 . PMID 2498838 .
- Lau YF, Chan KM (diciembre de 1989). "El factor determinante de testículo putativo y genes relacionados se expresan como transcripciones de tamaño discreto en tejidos gonadales y somáticos adultos" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 45 (6): 942–52. PMC 1683462 . PMID 2511751 .
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- Skaletsky H, Kuroda-Kawaguchi T, Minx PJ, Cordum HS, Hillier L, Brown LG, Repping S, Pyntikova T, Ali J, Bieri T, Chinwalla A, Delehaunty A, Delehaunty K, Du H, Fewell G, Fulton L, Fulton R, Graves T, Hou SF, Latrielle P, Leonard S, Mardis E, Maupin R, McPherson J, Miner T, Nash W, Nguyen C, Ozersky P, Pepin K, Rock S, Rohlfing T, Scott K, Schultz B , Strong C, Tin-Wollam A, Yang SP, Waterston RH, Wilson RK, Rozen S, Page DC (junio de 2003). "La región masculina específica del cromosoma Y humano es un mosaico de clases de secuencias discretas" . Naturaleza . 423 (6942): 825–37. Código Bibliográfico : 2003Natur.423..825S . doi : 10.1038 / nature01722 . PMID 12815422 .
- Agate RJ, Choe M, Arnold AP (febrero de 2004). "Diferencias sexuales en la estructura y expresión de los genes del cromosoma sexual CHD1Z y CHD1W en pinzones cebra" . Biología Molecular y Evolución . 21 (2): 384–96. doi : 10.1093 / molbev / msh027 . PMID 14660691 .