El cromosoma Y es uno de los dos cromosomas sexuales ( alosomas ) en los mamíferos terianos , incluidos los humanos y muchos otros animales. El otro es el cromosoma X . Y es normalmente el determinante del sexo cromosoma en muchas especies , ya que es la presencia o ausencia de Y que determina el macho o la hembra el sexo de la descendencia producida en la reproducción sexual . En los mamíferos, el cromosoma Y contiene el gen SRY , que desencadena el desarrollo masculino. El ADNen el cromosoma Y humano se compone de aproximadamente 59 millones de pares de bases . [5] El cromosoma Y se transmite solo de padre a hijo. Con una diferencia del 30% entre humanos y chimpancés, el cromosoma Y es una de las partes del genoma humano que evoluciona más rápidamente . [6] El cromosoma Y humano tiene un estimado de 100 a 200 genes, de los cuales entre 45 y 73 codifican proteínas. Todos los genes ligados a Y de copia única son hemicigóticos (presentes en un solo cromosoma) excepto en casos de aneuploidía como el síndrome XYY o el síndrome XXYY .
El cromosoma Y fue identificado como un cromosoma determinante del sexo por Nettie Stevens en el Bryn Mawr College en 1905 durante un estudio del gusano de la harina Tenebrio molitor . Edmund Beecher Wilson descubrió de forma independiente los mismos mecanismos el mismo año. Stevens propuso que los cromosomas siempre existieron en pares y que el cromosoma Y era el par del cromosoma X descubierto en 1890 por Hermann Henking . Se dio cuenta de que la idea anterior de Clarence Erwin McClung , que el cromosoma X determina el sexo, era incorrecta y que la determinación del sexose debe, de hecho, a la presencia o ausencia del cromosoma Y. Stevens nombró al cromosoma "Y" simplemente para seguir alfabéticamente a la "X" de Henking. [7] [8]
La idea de que el cromosoma Y recibió su nombre por su similitud en apariencia con la letra "Y" es errónea. Todos los cromosomas normalmente aparecen como una mancha amorfa bajo el microscopio y solo adquieren una forma bien definida durante la mitosis . Esta forma tiene una vaga forma de X para todos los cromosomas. Es totalmente una coincidencia que el cromosoma Y, durante la mitosis , tenga dos ramas muy cortas que pueden verse fusionadas bajo el microscopio y aparecer como descendientes de una forma de Y. [9]
La mayoría de los mamíferos terianos tienen solo un par de cromosomas sexuales en cada célula. Los hombres tienen un cromosoma Y y un cromosoma X , mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X. En los mamíferos, el cromosoma Y contiene un gen, SRY , que desencadena el desarrollo embrionario como macho. Los cromosomas Y de los seres humanos y otros mamíferos también contienen otros genes necesarios para la producción normal de espermatozoides.
Sin embargo, existen excepciones. Entre los humanos, algunos hombres tienen dos X y una Y ("XXY", ver síndrome de Klinefelter ), o una X y dos Y (ver síndrome XYY ), y algunas mujeres tienen tres X o una X simple en lugar de una X doble (" X0 ", ver síndrome de Turner ). Hay otras excepciones en las que SRY está dañado (dando lugar a una hembra XY ) o copiado a la X (dando lugar a un macho XX ).
Muchos vertebrados ectotérmicos no tienen cromosomas sexuales. Si tienen sexos diferentes, el sexo se determina de forma medioambiental más que genéticamente. Para algunos de ellos, especialmente los reptiles , el sexo depende de la temperatura de incubación. Algunos vertebrados son hermafroditas , aunque, salvo unos pocos peces con aletas radiadas , son secuenciales (el mismo organismo produce gametos masculinos o femeninos, pero nunca ambos, en diferentes momentos de su vida), en lugar de simultáneos (el mismo organismo produce ambos. gametos masculinos y femeninos al mismo tiempo).