La 25-hidroxivitamina D 1-alfa-hidroxilasa (VD 1A hidroxilasa) también conocida como citocromo p450 27B1 (CYP27B1) o simplemente 1-alfa-hidroxilasa es una enzima del citocromo P450 que en los seres humanos está codificada por el gen CYP27B1 . [5] [6] [7]
CYP27B1 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | CYP27B1 , CP2B, CYP1, CYP1alpha, CYP27B, P450c1, PDDR, VDD1, VDDR, VDDRI, VDR, citocromo P450 familia 27 subfamilia B miembro 1 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | MIM : 609506 MGI : 1098274 HomoloGene : 37139 GeneCards : CYP27B1 | ||||||||||||||||||||||||
Número CE | 1.14.15.18 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 12: 57.76 - 57.77 Mb | Crónicas 10: 127,05 - 127,05 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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calcidiol 1-monooxigenasa | ||||||||
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Identificadores | ||||||||
CE no. | 1.14.15.18 | |||||||
No CAS. | 9081-36-1 | |||||||
Bases de datos | ||||||||
IntEnz | Vista IntEnz | |||||||
BRENDA | Entrada BRENDA | |||||||
FÁCIL | NiceZyme vista | |||||||
KEGG | Entrada KEGG | |||||||
MetaCyc | camino metabólico | |||||||
PRIAM | perfil | |||||||
Estructuras PDB | RCSB PDB PDBe PDBsum | |||||||
Ontología de genes | AmiGO / QuickGO | |||||||
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La hidroxilasa VD 1A se encuentra en el túbulo proximal del riñón y en una variedad de otros tejidos, incluida la piel ( queratinocitos ), las células inmunitarias [8] y los huesos ( osteoblastos ). [9]
Reacciones
La enzima cataliza la hidroxilación del calcifediol a calcitriol (la forma bioactiva de la vitamina D ): [10]
- calcidiol + 2 adrenodoxina reducida + 2 H + + O 2 ⇌ calcitriol + 2 adrenodoxina oxidada + H 2 O
La enzima también puede oxidar ercalcidiol (25-OH D2) a ercalcitriol, secalciferol a calcitetrol y 25-hidroxi-24-oxocalciol a (1S) -1,25-dihidroxi-24-oxocalciol. [11]
Calcidiol
Calcitriol
Significación clínica
Las mutaciones con pérdida de función en CYP27B1 causan raquitismo dependiente de vitamina D, tipo IA . [12]
Mapa de ruta interactivo
Haga clic en genes, proteínas y metabolitos a continuación para enlazar con los artículos respectivos. [§ 1]
- ^ El mapa de ruta interactivo se puede editar en WikiPathways: "VitaminDSynthesis_WP1531" .
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000111012 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000006724 - Ensembl , mayo de 2017
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Otras lecturas
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enlaces externos
- 25-hidroxivitamina + D3 + 1-alfa-hidroxilasa en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- Ubicación del genoma humano CYP27B1 y página de detalles del gen CYP27B1 en UCSC Genome Browser .
- Ubicación del genoma humano VDR y página de detalles del gen VDR en UCSC Genome Browser .