El síndrome de deleción 2q37 es un trastorno causado por la deleción de una pequeña parte del cromosoma 2 en la que una o más de las 3 subbandas, 2q37.1, 2q37.2 y 2q37.3, de la última banda de uno de los cromosomas Se eliminan los brazos largos de 2. [1] El primer informe de este trastorno fue en 1989. [1]
Síndrome de deleción 2q37 | |
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Otros nombres | Síndrome de braquidactilia-discapacidad intelectual, osteodistrofia hereditaria de Albright tipo 3 |
El síndrome de deleción 2q37 se hereda de forma autosómica dominante |
Signos y síntomas
Los primeros signos y síntomas ocurren en los recién nacidos y consisten en hipotonía , pero se manifiestan en la juventud como retrasos en el desarrollo, bajo tono muscular, problemas de aprendizaje, sobrepeso, síntomas parecidos al autismo , convulsiones , eccema , asma , infecciones del pecho y del oído y anomalías. en la cara, manos y pies como braquidactilia . [2] [3]
Los síntomas parecidos al autismo consisten en obsesiones extrañas, comportamiento repetitivo, uso deficiente del contacto visual, alteración del habla, comprensión deficiente de las emociones de los demás, uso idiosincrásico de palabras o frases. [3]
Las personas con este trastorno también tienden a tener una apariencia característica, que incluye frente prominente, cejas delgadas y muy arqueadas, puente nasal deprimido, mejillas llenas, alas nasales deficientes y columela prominente, labio superior delgado y varias anomalías menores de los pabellones auditivos. [4]
Corazón, cerebro, gastrointestinal, y problemas renales tales como tumor de Wilms , [5] También se pueden producir y hernias, curvaturas de la columna vertebral, la osteopenia, la audición y dificultades de visión. [3]
Diagnóstico
Las técnicas utilizadas para diagnosticar este trastorno son la hibridación in situ por fluorescencia (FISH) y los microarrays. [3] FISH usa tintes fluorescentes para visualizar secciones bajo un microscopio, pero algunos cambios son demasiado pequeños para verlos. [3] La hibridación genómica comparativa de microarrays (arreglo CGH) muestra cambios en pequeñas cantidades de ADN en los cromosomas. [3]
Tratamiento
La terapia puede ayudar a los retrasos en el desarrollo, así como la fisioterapia para el tono muscular bajo. [3] El ejercicio y la alimentación saludable pueden reducir el aumento de peso. Hay tratamientos disponibles para convulsiones, eccema, asma, infecciones y ciertas dolencias corporales. [ cita requerida ]
Pronóstico
Si bien solo se han informado algunos adultos con síndrome de microdeleción 2q37, se predice que este número aumentará a medida que varios estudios de investigación continúan demostrando que la mayoría de los que padecen el trastorno no tienen una esperanza de vida más corta. [6]
Ver también
Referencias
- ^ a b Leroy C .; E. Landais; S. Briault; A. David; O. Tassy; N. Gruchy; B. Delobel; MJ Grégoire; B. Leheup; L. Taine; D. Lacombe; MA Delrue; A. Toutain; A. Paubel; F. Mugneret; C. Thauvin-Robinet; S. Arpin; C. Le Caignec; P. Jonveaux; M. Beri; N. Leporrier; J. Motte; C. Fiquet; O. Brichet; M. Mozelle-Nivoix; P. Sabouraud; N. Golovkine; N. Bednarek; D. Gaillard; M. Doco-Fenzy (junio de 2013). "El síndrome de deleción 2q37: una actualización del espectro clínico que incluye sobrepeso, braquidactilia y características de comportamiento en 14 nuevos pacientes" . Revista europea de genética humana . 21 (6): 602-12. doi : 10.1038 / ejhg.2012.230 . PMC 3658200 . PMID 23073310 .
- ^ Chaabouni M, Le Merrer M, Raoul O, et al. (2006). "Análisis citogenético molecular de cinco deleciones 2q37: refinamiento de la región candidata a braquidactilia". Revista europea de genética médica . 49 (3): 255–63. doi : 10.1016 / j.ejmg.2005.07.001 . PMID 16762827 .
- ^ a b c d e f g "Síndrome de deleción 2q37" (PDF) . Grupo de apoyo para trastornos cromosómicos raros. Archivado desde el original (PDF) el 18 de mayo de 2015 . Consultado el 8 de abril de 2015 .
- ^ Falk, RE & KA Casas (15 de noviembre de 2007). "Deleción del cromosoma 2q37: aspectos clínicos y moleculares". Revista de Genética Médica . 145C (4): 357–371. doi : 10.1002 / ajmg.c.30153 . PMID 17910077 . S2CID 25719005 .
- ^ Viot-Szoboszlai G, Amiel J, Doz F y col. (1998). "Tumor de Wilms y disgenesia gonadal en un niño con síndrome de deleción 2q37.1". Clin. Genet . 53 (4): 278–80. doi : 10.1111 / j.1399-0004.1998.tb02696.x . PMID 9650765 . S2CID 22222281 .
- ^ Emily S Doherty y Felicitas L Lacbawan (3 de mayo de 2007). "Síndrome de microdeleción 2q37" . GeneReviews : 18 . Consultado el 8 de abril de 2015 .
enlaces externos
Clasificación | D
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- GeneReviews: síndrome de deleción 2q37