Síndrome de Turner ( TS ), también conocido como 45, X , o 45, X0 , es una enfermedad genética en la que una mujer no se encuentra parcial o completamente un cromosoma X . [2] Los signos y síntomas varían entre los afectados. [1] A menudo, al nacer se observa un cuello corto y palmeado , orejas de implantación baja, línea de cabello baja en la parte posterior del cuello, baja estatura y manos y pies hinchados . [1] Por lo general, los afectados no desarrollan períodos menstruales y senos sintratamiento hormonal y no pueden tener hijos sin tecnología reproductiva . [1] Los defectos cardíacos , la diabetes y la hormona tiroidea baja se presentan en el trastorno con más frecuencia que el promedio. [1] La mayoría de las personas con ST tienen una inteligencia normal; sin embargo, muchos tienen problemas con la visualización espacial que pueden ser necesarios para aprender matemáticas . [1] Los problemas de visión y audición también ocurren con más frecuencia que el promedio. [5]
El síndrome de Turner no suele heredarse ; más bien, ocurre durante la formación de las células reproductoras en un padre o en la división celular temprana durante el desarrollo . [8] [9] No se conocen riesgos ambientales y la edad de la madre no influye. [8] [10] El síndrome de Turner se debe a una anomalía cromosómica en la que todo o parte de uno de los cromosomas X falta o está alterado. [11] Si bien la mayoría de las personas tienen 46 cromosomas, las personas con ST generalmente tienen 45 en algunas o todas las células. [11] La anomalía cromosómica a menudo está presente solo en algunas células, en cuyo caso se conoce como ST conmosaicismo . [5] En estos casos, los síntomas suelen ser menos y posiblemente ninguno. [12] El diagnóstico se basa en signos físicos y pruebas genéticas . [3]
No se conoce cura para el síndrome de Turner. [4] El tratamiento puede ayudar con los síntomas. [4] Las inyecciones de hormona del crecimiento humano durante la niñez pueden aumentar la estatura adulta. [4] La terapia de reemplazo de estrógenos puede promover el desarrollo de los senos y las caderas. [4] A menudo se requiere atención médica para manejar otros problemas de salud asociados con el ST. [4]
El síndrome de Turner ocurre entre una de cada 2000 [6] y una de cada 5000 mujeres al nacer. [7] Todas las regiones del mundo y las culturas se ven afectadas por igual. [8] Generalmente, las personas con ST tienen una esperanza de vida más corta, principalmente debido a problemas cardíacos y diabetes. [5] El endocrinólogo estadounidense Henry Turner describió por primera vez la afección en 1938. [13] En 1964, se determinó que se debía a una anomalía cromosómica. [13]
El síndrome de Turner tiene una serie de impactos físicos y psicológicos, que incluyen baja estatura , defectos cardíacos, membranas del cuello , pubertad retrasada o ausente e infertilidad . El fenotipo del síndrome de Turner se ve afectado por el mosaicismo , donde las líneas celulares con un solo cromosoma sexual se combinan con las que tienen múltiples. Alrededor del 40% al 50% de los casos de síndrome de Turner son verdaderas "monosomía X" con un cariotipo 45, X0, mientras que el resto son mosaicos de otra línea celular, más comúnmente 46, XX, o tienen otras anomalías estructurales del cromosoma X. [14] Las características clásicas del síndrome de Turner, aunque distintivas, pueden ser más raras de lo que se pensaba anteriormente; diagnóstico incidental, como en muestras de biobancos o pruebas prenatales para madres mayores, encuentra muchas niñas y mujeres con pocos signos tradicionales del síndrome de Turner. [15] [16]
El síndrome de Turner se asocia con baja estatura. La altura adulta media de las mujeres con síndrome de Turner sin terapia con hormona del crecimiento es alrededor de 20 cm (8 pulgadas) más corta que la media de las mujeres de la población general. [17] El mosaicismo afecta la altura en el síndrome de Turner; Una muestra de población grande extraída del Biobanco del Reino Unido encontró que las mujeres con cariotipos 45, X0 tenían una altura promedio de 145 cm (4 pies 9 pulgadas), mientras que aquellas con cariotipos 45, X0 / 46, XX promediaron 159 cm (5 pies 2 + 1 ⁄ 2 pulgada). [16] [nota 1] La fuerza de la asociación entre el síndrome de Turner y la baja estatura es tal que idiopáticala baja estatura por sí sola es una importante indicación diagnóstica. [14]