En enzimología , la 6,7-dihidropteridina reductasa ( EC 1.5.1.34 , también Dihidrobiopterina reductasa ) es una enzima que cataliza la reacción química.
6,7-dihidropteridina reductasa | ||||||||
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Identificadores | ||||||||
CE no. | 1.5.1.34 | |||||||
No CAS. | 9074-11-7 | |||||||
Bases de datos | ||||||||
IntEnz | Vista IntEnz | |||||||
BRENDA | Entrada BRENDA | |||||||
FÁCIL | NiceZyme vista | |||||||
KEGG | Entrada KEGG | |||||||
MetaCyc | camino metabólico | |||||||
PRIAM | perfil | |||||||
Estructuras PDB | RCSB PDB PDBe PDBsum | |||||||
Ontología de genes | AmiGO / QuickGO | |||||||
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- 5,6,7,8-tetrahidropteridina + NAD (P) + 6,7-dihidropteridina + NAD (P) H + H +
Los cuatro sustratos de esta enzima son una 6,7-dihidropteridina ( dihidrobiopterina ), NADH , NADPH y H + y sus tres productos son 5,6,7,8-tetrahidropteridina ( tetrahidrobiopterina ), NAD + y NADP + Esta enzima participa en la biosíntesis de folato . En el genoma humano, la enzima está codificada por el gen QDPR .
Nomenclatura
Esta enzima pertenece a la familia de las oxidorreductasas , específicamente las que actúan sobre el grupo de donantes CH-NH con NAD + o NADP + como aceptor. El nombre sistemático de esta clase de enzimas es 5,6,7,8-tetrahidropteridina: NAD (P) + oxidorreductasa. Otros nombres de uso común incluyen 6,7-dihidropteridina: NAD (P) H oxidorreductasa, DHPR, NAD (P) H: 6,7-dihidropteridina oxidorreductasa, NADH-dihidropteridina reductasa, NADPH-dihidropteridina reductasa, dihidropteridina reductasa específica de NADPH, dihidropteridina (nicotinamida adenina dinucleótido reducido), reductasa, dihidropteridina reductasa, dihidropteridina reductasa (NADH) y 5,6,7,8-tetrahidropteridina: NAD (P) H + oxidorreductasa.
Significación clínica
La deficiencia de dihidropteridina reductasa es un defecto en la regeneración de tetrahidrobiopterina . Muchos pacientes tienen retrasos significativos en el desarrollo a pesar de la terapia, desarrollan anomalías cerebrales y son propensos a la muerte súbita. La razón no está completamente clara, pero podría estar relacionada con la acumulación de dihidrobiopterina y el metabolismo anormal del ácido fólico . [1] La respuesta al tratamiento es variable y se desconoce el resultado funcional y a largo plazo. Para proporcionar una base para mejorar la comprensión de la epidemiología, la correlación genotipo / fenotipo y el resultado de estas enfermedades, su impacto en la calidad de vida de los pacientes, y para evaluar las estrategias diagnósticas y terapéuticas, el Grupo de Trabajo Internacional no comercial sobre Trastornos relacionados con neurotransmisores (iNTD). [2] La deficiencia de dihidrobiopterina reductasa se trata con suplementos de tirosina , una dieta controlada que carece de fenilalanina , [3] así como con suplementos de L-DOPA.
Ver también
- Sepiapterina reductasa
Referencias
- ^ Longo N (junio de 2009). "Trastornos del metabolismo de la biopterina". Revista de enfermedades metabólicas hereditarias . 32 (3): 333–42. doi : 10.1007 / s10545-009-1067-2 . PMID 19234759 . S2CID 13117236 .
- ^ "Registro de pacientes" .
- ^ Pawlina, Wojciech; Ross, Michael W. (2006). Histología: un texto y un atlas: con biología celular y molecular correlacionada . Filadelfia: Lippincott Wiliams & Wilkins. ISBN 0-7817-5056-3.
Otras lecturas
- Harano T (1972). "Nuevas diaforasas de huevos de gusano de seda Bombyx. Actividad de reductasa de citocromo c NADH / NADPH mediada con 6,7-dimetiltetrahidropterina". Bioquímica de insectos . 2 (8): 385–399. doi : 10.1016 / 0020-1790 (72) 90019-4 .
- Hasegawa H (enero de 1977). "Dihidropteridina reductasa de hígado bovino. Purificación, cristalización y aislamiento de un complejo binario con NADH". Revista de bioquímica . 81 (1): 169–77. doi : 10.1093 / oxfordjournals.jbchem.a131432 . PMID 191436 .
- Kaufman S (1962). "Fenilalanina hidroxilasa". Métodos Enzymol . 5 : 809–816. doi : 10.1016 / s0076-6879 (62) 05317-3 .
- Lind KE (febrero de 1972). "Dihidropteridina reductasa. Investigación de la especificidad de la quinoide dihidropteridina y la inhibición por 2,4-diaminopteridinas". Revista europea de bioquímica / FEBS . 25 (3): 560–2. doi : 10.1111 / j.1432-1033.1972.tb01728.x . PMID 4402916 .
- Nakanishi N, Hasegawa H, Watabe S (marzo de 1977). "Una nueva enzima, NADPH-dihidropteridina reductasa en hígado bovino". Revista de bioquímica . 81 (3): 681–5. doi : 10.1093 / oxfordjournals.jbchem.a131504 . PMID 16875 .