El Grupo de Trabajo Internacional sobre Trastornos Relacionados con Neurotransmisores es una colaboración internacional de investigadores que estudian los trastornos de neurotransmisores . Ha creado un registro de pacientes para estudios longitudinales . [1]
Los estudios de grupos deficiencias en la descarboxilasa de aminoácidos aromáticos , la tirosina hidroxilasa , dopamina beta-hidroxilasa , monoamina oxidasa A , transportador de dopamina , vesicular de monoamina transportador 2 GTP ciclohidrolasa ( enfermedad de Segawa ), 6-piruvoil-tetrahidropterina sintasa , dihidropteridina reductasa , sepiapterina reductasa , folato receptor alfa , dihidrofolato reductasa , 3-fosfoglicerato deshidrogenasa , 3-fosfoserina fosfatasa ,fosfoserina aminotransferasa , el sistema de escisión de la glicina (la deficiencia se denomina encefalopatía por glicina o hiperglicinemia no cetótica ), GABA-transaminasa y succinato-semialdehído deshidroxilasa . [2]
Referencias
- ↑ Opladen, T .; Cortes-Saladelafont, E .; Mastrangelo, M .; Horvath, G .; Pons, R .; López-Laso, E .; Fernández-Ramos, JA; Honzik, T .; Pearson, T .; Friedman, J .; Scholl-Burgi, S .; Wassenberg, T .; Jung-Klawitter, S .; Kuseyri, O .; Jeltsch, K .; Kurian, MA; García-Cazorla, A. (2016). "El grupo de trabajo internacional sobre trastornos relacionados con neurotransmisores (iNTD): un proyecto de investigación mundial centrado en los trastornos de neurotransmisores primarios y secundarios" . Informes de genética molecular y metabolismo . 9 : 61–66. doi : 10.1016 / j.ymgmr.2016.09.006 . PMC 5094101 . PMID 27830117 .
- ^ "iNTD - grupo de trabajo internacional sobre trastornos relacionados con neurotransmisores: acerca de iNTD" . intd-registry.org .