El miembro 12 de la subfamilia A del casete de unión a ATP, también conocido como transportador 12 del casete de unión a ATP, es una proteína que en humanos está codificada por el gen ABCA12 . [5]
ABCA12 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | ABCA12 , ARCI4A, ARCI4B, ICR2B, LI2, casete de unión a ATP subfamilia A miembro 12 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 607800 MGI : 2676312 HomoloGene : 45441 GeneCards : ABCA12 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 2: 214,93 - 215,14 Mb | Crónicas 1: 71,24 - 71,41 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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ABCA12 pertenece a un grupo de genes llamado familia de casetes de unión a ATP , que produce proteínas que transportan moléculas a través de las membranas celulares . El gen ABCA12 está activo en algunos tipos de células de la piel y en varios otros tejidos, como los testículos , la placenta , los pulmones , el estómago y el cerebro e hígado fetales. Esta proteína parece ser esencial para el desarrollo normal de la piel , lo que proporciona una barrera entre el cuerpo y el entorno que la rodea. Transporta epidermoside , una glucosilceramida , fuera de los queratinocitos del estrato córneo de la epidermis . [6]
El gen ABCA12 está ubicado en el brazo largo (q) del cromosoma 2 entre las posiciones 34 y 35, desde el par de bases 215,621,772 al par de bases 215,828,656.
Significación clínica
Ictiosis tipo arlequín
Se sabe que varias mutaciones en el gen ABCA12 causan ictiosis de tipo arlequín . [7] Se predice que la mayoría de estas mutaciones conducirán a la ausencia de la proteína ABCA12 o la producción de una versión extremadamente pequeña de la proteína que no puede transportar los lípidos correctamente. Una pérdida de la proteína ABCA12 funcional causa numerosos problemas con el desarrollo de la epidermis antes y después del nacimiento. Las anomalías en el transporte de lípidos impiden que la piel forme una barrera eficaz y dan lugar a escamas duras y gruesas características de la ictiosis arlequín.
Ictiosis laminar tipo 2
Las mutaciones en el gen ABCA12 también causan otro trastorno grave de la piel, la ictiosis lamelar tipo 2. [8] [9] Las personas con este trastorno tienen una piel roja, escamosa y con forma de placa que cubre la mayor parte del cuerpo. Las mutaciones ABCA12 que causan este trastorno sustituyen un aminoácido (un componente básico de las proteínas) por otro aminoácido en la proteína ABCA12. Estas mutaciones casi siempre ocurren en una región funcional importante de la proteína (la región que se une al ATP , una molécula que suministra energía para las reacciones químicas). Los cambios en la estructura de la proteína ABCA12 probablemente alteren su capacidad para transportar lípidos, lo que afecta el desarrollo de la piel antes y después del nacimiento.
Referencias
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- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000050296 - Ensembl , mayo de 2017
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Otras lecturas
- Lefévre C, Audebert S, Jobard F, Bouadjar B, Lakhdar H, Boughdene-Stambouli O, Blanchet-Bardon C, Heilig R, Foglio M, Weissenbach J, Lathrop M, Prud'homme JF, Fischer J (septiembre de 2003). "Las mutaciones en el transportador ABCA12 están asociadas con la ictiosis lamelar tipo 2". Tararear. Mol. Genet . 12 (18): 2369–78. doi : 10.1093 / hmg / ddg235 . PMID 12915478 .* Sakai K, Akiyama M, Sugiyama-Nakagiri Y, et al. (2007). "Localización de ABCA12 del aparato de Golgi a gránulos lamelares en queratinocitos epidérmicos superiores humanos". Exp. Dermatol . 16 (11): 920–6. doi : 10.1111 / j.1600-0625.2007.00614.x . PMID 17927575 . S2CID 23836833 .
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enlaces externos
- GeneCard
- ABCA12 + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- Ubicación del gen humano ABCA12 en UCSC Genome Browser .
- Detalles del gen humano ABCA12 en UCSC Genome Browser .