El casete de unión a ATP, miembro de la subfamilia B 11, también conocido como ABCB11, es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen ABCB11 . [5]
ABCB11 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | ABCB11 , ABC16, BRIC2 , BSEP, PFIC-2, PFIC2, PGY4, SPGP, miembro de subfamilia B del casete de unión de ATP 11 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 603201 MGI : 1351619 HomoloGene : 74509 GeneCards : ABCB11 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (ARNm) |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (proteína) |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ubicación (UCSC) | Crónicas 2: 168,92 - 169,03 Mb | Cr 2: 69,24 - 69,34 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
|
Función
El producto del gen ABCB11 es un transportador ABC llamado BSEP (Bomba de exportación de sales biliares) o sPgp (hermana de la glicoproteína P). Esta proteína asociada a la membrana es miembro de la superfamilia de transportadores de casete de unión a ATP (ABC). Las proteínas ABC transportan varias moléculas a través de membranas extra e intracelulares. Los genes ABC se dividen en siete subfamilias distintas (ABC1, MDR / TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). [6]
Esta proteína es miembro de la subfamilia MDR / TAP. Algunos miembros de la subfamilia MDR / TAP están involucrados en la resistencia a múltiples fármacos . Esta proteína en particular es responsable del transporte de taurocolato y otros conjugados de colato desde los hepatocitos (células del hígado) a la bilis . En los seres humanos, la actividad de este transportador es el principal determinante de la formación y el flujo de bilis. [7] [8] [9] [10]
Significación clínica
ABCB11 es un gen asociado con la colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2 (PFIC2). [5] [11] [12] [13] La PFIC2 causada por mutaciones en el gen ABCB11 aumenta el riesgo de carcinoma hepatocelular en las primeras etapas de la vida. [14] [15]
Referencias
- ^ a b c ENSG00000073734 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000276582, ENSG00000073734 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000027048 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ a b Strautnieks SS, Bull LN, Knisely AS, Kocoshis SA, Dahl N, Arnell H, Sokal E, Dahan K, Childs S, Ling V, Tanner MS, Kagalwalla AF, Németh A, Pawlowska J, Baker A, Mieli-Vergani G, Freimer NB, Gardiner RM, Thompson RJ (noviembre de 1998). "Un gen que codifica un transportador ABC específico del hígado está mutado en la colestasis intrahepática familiar progresiva". Genética de la naturaleza . 20 (3): 233–8. doi : 10.1038 / 3034 . PMID 9806540 . S2CID 21339613 .
- ^ "Entrez Gene: ABCB11" .
- ^ Noé J, Stieger B, Meier PJ (noviembre de 2002). "Expresión funcional de la bomba de exportación de sales biliares canalicular del hígado humano". Gastroenterología . 123 (5): 1659–66. doi : 10.1053 / gast.2002.36587 . PMID 12404240 .
- ^ Arrese M, Ananthanarayanan M (noviembre de 2004). "La bomba de exportación de sales biliares: propiedades moleculares, función y regulación". Pflügers Archiv . 449 (2): 123–31. doi : 10.1007 / s00424-004-1311-4 . hdl : 10533/175746 . PMID 15578267 . S2CID 21771483 .
- ^ Stieger B, Meier Y, Meier PJ (febrero de 2007). "La bomba de exportación de sales biliares" . Pflügers Archiv . 453 (5): 611–20. doi : 10.1007 / s00424-006-0152-8 . PMID 17051391 .
- ^ Zinchuk VS, Okada T, Akimaru K, Seguchi H (marzo de 2002). "Expresión asincrónica y colocalización de Bsep y Mrp2 durante el desarrollo del hígado de rata". Revista estadounidense de fisiología. Fisiología gastrointestinal y hepática . 282 (3): G540–8. doi : 10.1152 / ajpgi.00405.2001 . PMID 11842005 .
- ^ Jansen PL, Strautnieks SS, Jacquemin E, Hadchouel M, Sokal EM, Hooiveld GJ, Koning JH, De Jager-Krikken A, Kuipers F, Stellaard F, Bijleveld CM, Gouw A, Van Goor H, Thompson RJ, Müller M (dic. 1999). "Deficiencia de la bomba de exportación de sales biliares hepatocanalicular en pacientes con colestasis intrahepática familiar progresiva". Gastroenterología . 117 (6): 1370–9. doi : 10.1016 / S0016-5085 (99) 70287-8 . PMID 10579978 .
- ^ van Mil SW, van der Woerd WL, van der Brugge G, Sturm E, Jansen PL, Bull LN, van den Berg IE, Berger R, Houwen RH, Klomp LW (agosto de 2004). "La colestasis intrahepática recurrente benigna tipo 2 es causada por mutaciones en ABCB11". Gastroenterología . 127 (2): 379–84. doi : 10.1053 / j.gastro.2004.04.065 . PMID 15300568 . S2CID 22906105 .
- ^ Noe J, Kullak-Ublick GA, Jochum W, Stieger B, Curb R, Haberl M, Müllhaupt B, Meier PJ, Pauli-Magnus C (septiembre de 2005). "Deterioro de la expresión y función de la bomba de exportación de sales biliares debido a tres nuevas mutaciones ABCB11 en la colestasis intrahepática". Revista de Hepatología . 43 (3): 536–43. doi : 10.1016 / j.jhep.2005.05.020 . PMID 16039748 .
- ^ Knisely AS, Strautnieks SS, Meier Y, Stieger B, Byrne JA, Portmann BC, Bull LN, Pawlikowska L, Bilezikçi B, Ozçay F, László A, Tiszlavicz L, Moore L, Raftos J, Arnell H, Fischler B, Németh A , Papadogiannakis N, Cielecka-Kuszyk J, Jankowska I, Pawłowska J, Melín-Aldana H, Emerick KM, Whitington PF, Mieli-Vergani G, Thompson RJ (agosto de 2006). "Carcinoma hepatocelular en diez niños menores de cinco años con deficiencia de bomba de exportación de sales biliares". Hepatología . 44 (2): 478–86. doi : 10.1002 / hep.21287 . PMID 16871584 . S2CID 22994215 .
- ^ Kalaranjini, KV; Glaxon, Jinu A .; Vasudevan, Sheela; Arunkumar, ML (1 de enero de 2021). "Colestasis intrahepática recurrente benigna - 2 (BRIC-2) / deficiencia de ABCB11 en un niño pequeño - Informe de un centro de atención terciaria en el sur de la India" . Revista India de Patología y Microbiología . 64 (5): 146. doi : 10.4103 / IJPM.IJPM_254_20 . ISSN 0377-4929 .
[1]
Otras lecturas
- Guey LT, García-Closas M, Murta-Nascimento C, Lloreta J, Palencia L, Kogevinas M, Rothman N, Vellalta G, Calle ML, Marenne G, Tardón A, Carrato A, García-Closas R, Serra C, Silverman DT , Chanock S, Real FX, Malats N (febrero de 2010). "Susceptibilidad genética a distintos subfenotipos de cáncer de vejiga" . Urología europea . 57 (2): 283–92. doi : 10.1016 / j.eururo.2009.08.001 . PMC 3220186 . PMID 19692168 .
- Weerachayaphorn J, Cai SY, Soroka CJ, Boyer JL (noviembre de 2009). "El factor 2 relacionado con el factor nuclear eritroide 2 es un regulador positivo de la expresión de la bomba de exportación de sales biliares humanas" . Hepatología . 50 (5): 1588–96. doi : 10.1002 / hep.23151 . PMC 3013376 . PMID 19821532 .
- Rose CS, Grarup N, Krarup NT, Poulsen P, Wegner L, Nielsen T, Banasik K, Faerch K, Andersen G, Albrechtsen A, Borch-Johnsen K, Clausen JO, Jørgensen T, Vaag A, Pedersen O, Hansen T ( Octubre de 2009). "Una variante en el locus G6PC2 / ABCB11 se asocia con un aumento de la glucosa plasmática en ayunas, aumento de la producción de glucosa hepática basal y aumento de la liberación de insulina después de cargas de glucosa oral e intravenosa" . Diabetologia . 52 (10): 2122–9. doi : 10.1007 / s00125-009-1463-z . PMID 19669124 .
- Dixon PH, van Mil SW, Chambers J, Strautnieks S, Thompson RJ, Lammert F, Kubitz R, Keitel V, Glantz A, Mattsson LA, Marschall HU, Molokhia M, Moore GE, Linton KJ, Williamson C (abril de 2009). "Contribución de los alelos variantes de ABCB11 a la susceptibilidad a la colestasis intrahepática del embarazo". Gut . 58 (4): 537–44. doi : 10.1136 / gut.2008.159541 . PMID 18987030 . S2CID 206948058 .
- Acalovschi M, Tirziu S, Chiorean E, Krawczyk M, Grünhage F, Lammert F (junio de 2009). "Variantes comunes de ABCB4 y ABCB11 y niveles de lípidos en plasma: un estudio en pares de hermanos con cálculos biliares y controles". Lípidos . 44 (6): 521–6. doi : 10.1007 / s11745-009-3300-z . PMID 19408031 . S2CID 4003830 .
- Chen HL, Liu YJ, Su YN, Wang NY, Wu SH, Ni YH, Hsu HY, Wu TC, Chang MH (diciembre de 2008). "Diagnóstico de mutaciones BSEP / ABCB11 en pacientes asiáticos con colestasis mediante cromatografía líquida desnaturalizante de alta resolución". La Revista de Pediatría . 153 (6): 825–32. doi : 10.1016 / j.jpeds.2008.06.034 . PMID 18692205 .
- Thompson R, Strautnieks S (noviembre de 2001). "BSEP: función y papel en la colestasis intrahepática familiar progresiva". Seminarios en Enfermedad Hepática . 21 (4): 545–50. doi : 10.1055 / s-2001-19038 . PMID 11745042 .
- Kim SR, Saito Y, Itoda M, Maekawa K, Kawamoto M, Kamatani N, Ozawa S, Sawada J (2009). "Variaciones genéticas del gen transportador ABC ABCB11 que codifica la bomba de exportación de sal biliar humana (BSEP) en una población japonesa". Metabolismo y farmacocinética de fármacos . 24 (3): 277–81. doi : 10.2133 / dmpk.24.277 . PMID 19571440 .
- Saito A, Kawamoto M, Kamatani N (junio de 2009). "Estudio de asociación entre polimorfismos de un solo nucleótido en 199 genes relacionados con fármacos y rasgos cuantitativos comúnmente medidos de 752 sujetos japoneses sanos" . Revista de Genética Humana . 54 (6): 317–23. doi : 10.1038 / jhg.2009.31 . PMID 19343046 .
- Hosgood HD, Menashe I, He X, Chanock S, Lan Q (diciembre de 2009). "PTEN identificado como importante factor de riesgo de enfermedad pulmonar obstructiva crónica" . Medicina respiratoria . 103 (12): 1866–70. doi : 10.1016 / j.rmed.2009.06.016 . PMC 2783799 . PMID 19625176 .
- Hosgood HD, Menashe I, Shen M, Yeager M, Yuenger J, Rajaraman P, He X, Chatterjee N, Caporaso NE, Zhu Y, Chanock SJ, Zheng T, Lan Q (octubre de 2008). "La evaluación basada en la vía de 380 genes candidatos y la susceptibilidad al cáncer de pulmón sugiere la importancia de la vía del ciclo celular" . Carcinogénesis . 29 (10): 1938–43. doi : 10.1093 / carcin / bgn178 . PMC 2722857 . PMID 18676680 .
- Ross CJ, Katzov-Eckert H, Dubé MP, Brooks B, Rassekh SR, Barhdadi A, Feroz-Zada Y, Visscher H, Brown AM, Rieder MJ, Rogers PC, Phillips MS, Carleton BC, Hayden MR (diciembre de 2009). "Las variantes genéticas en TPMT y COMT están asociadas con la pérdida de audición en niños que reciben quimioterapia con cisplatino". Genética de la naturaleza . 41 (12): 1345–9. doi : 10.1038 / ng.478 . PMID 19898482 . S2CID 21293339 .
- Lu Y, Dollé ME, Imholz S, van 't Slot R, Verschuren WM, Wijmenga C, Feskens EJ, Boer JM (diciembre de 2008). "Múltiples variantes genéticas a lo largo de vías candidatas influyen en las concentraciones plasmáticas de colesterol unido a lipoproteínas de alta densidad" . Revista de investigación de lípidos . 49 (12): 2582–9. doi : 10.1194 / jlr.M800232-JLR200 . PMID 18660489 .
- Byrne JA, Strautnieks SS, Ihrke G, Pagani F, Knisely AS, Linton KJ, Mieli-Vergani G, Thompson RJ (febrero de 2009). "Las mutaciones sin sentido y los polimorfismos de un solo nucleótido en ABCB11 afectan el procesamiento y la función de la bomba de exportación de sales biliares o interrumpen el empalme del ARN pre-mensajero". Hepatología . 49 (2): 553–67. doi : 10.1002 / hep.22683 . PMID 19101985 . S2CID 9236795 .
- Ho RH, Leake BF, Kilkenny DM, Meyer Zu Schwabedissen HE, Glaeser H, Kroetz DL, Kim RB (enero de 2010). "Variantes polimórficas en la bomba de exportación de sales biliares humanas (BSEP; ABCB11): caracterización funcional y variabilidad interindividual" . Farmacogenética y Genómica . 20 (1): 45–57. doi : 10.1097 / FPC.0b013e3283349eb0 . PMC 2883163 . PMID 20010382 .
- Takeuchi F, Katsuya T, Chakrewarthy S, Yamamoto K, Fujioka A, Serizawa M, Fujisawa T, Nakashima E, Ohnaka K, Ikegami H, Sugiyama T, Nabika T, Kasturiratne A, Yamaguchi S, Kono S, Takayanagi R, Yamori Y , Kobayashi S, Ogihara T, de Silva A, Wickremasinghe R, Kato N (febrero de 2010). "Las variantes comunes en los loci GCK, GCKR, G6PC2-ABCB11 y MTNR1B están asociadas con la glucosa en ayunas en dos poblaciones asiáticas" . Diabetologia . 53 (2): 299-308. doi : 10.1007 / s00125-009-1595-1 . PMID 19937311 .
- Ohno M, Kunimoto M, Nishizuka M, Osada S, Imagawa M (diciembre de 2009). "Las proteínas Ku funcionan como correpresores para regular la expresión génica mediada por el receptor farnesoide X". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 390 (3): 738–42. doi : 10.1016 / j.bbrc.2009.10.040 . PMID 19833092 .
- Andreotti G, Menashe I, Chen J, Chang SC, Rashid A, Gao YT, Han TQ, Sakoda LC, Chanock S, Rosenberg PS, Hsing AW (2009). "Determinantes genéticos de los niveles de lípidos en suero en sujetos chinos: un estudio basado en la población en Shanghai, China" . Revista europea de epidemiología . 24 (12): 763–74. doi : 10.1007 / s10654-009-9402-3 . PMC 2885778 . PMID 19888660 .
- Sabatti C, Service SK, Hartikainen AL, Pouta A, Ripatti S, Brodsky J, Jones CG, Zaitlen NA, Varilo T, Kaakinen M, Sovio U, Ruokonen A, Laitinen J, Jakkula E, Coin L, Hoggart C, Collins A , Turunen H, Gabriel S, Elliot P, McCarthy MI, Daly MJ, Järvelin MR, Freimer NB, Peltonen L (enero de 2009). "Análisis de asociación de genoma completo de rasgos metabólicos en una cohorte de nacimiento de una población fundadora" . Genética de la naturaleza . 41 (1): 35–46. doi : 10.1038 / ng.271 . PMC 2687077 . PMID 19060910 .
- Kosters A, Karpen SJ (julio de 2008). "Transportadores de ácidos biliares en salud y enfermedad" . Xenobiotica . 38 (7–8): 1043–71. doi : 10.1080 / 00498250802040584 . PMC 2823065 . PMID 18668439 .
enlaces externos
- ABCB11 + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- Ubicación del gen humano ABCB11 en UCSC Genome Browser .
- Detalles del gen humano ABCB11 en UCSC Genome Browser .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .
- ^ Kalaranjini, KV; Glaxon, Jinu A .; Vasudevan, Sheela; Arunkumar, ML (1 de enero de 2021). "Colestasis intrahepática recurrente benigna - 2 (BRIC-2) / deficiencia de ABCB11 en un niño pequeño - Informe de un centro de atención terciaria en el sur de la India" . Revista India de Patología y Microbiología . 64 (5): 146. doi : 10.4103 / IJPM.IJPM_254_20 . ISSN 0377-4929 .