El miembro 8 de la subfamilia C del transportador del casete de unión a ATP es una proteína que en humanos está codificada por el gen ABCC8 . [5] [6] Se han identificado ortólogos ABCC8 [7] en todos los mamíferos para los que se dispone de datos completos del genoma.
• componente integral de la membrana • membrana • plasma membrana • rectificación hacia adentro del canal de potasio • sarcolema • mitocondria • sináptica vesícula de membrana
Proceso biológico
• regulación de la secreción de insulina • transporte de iones potasio • transducción de señales • transporte transmembrana de iones potasio • respuesta al fármaco • transporte transmembrana • homeostasis de glucosa celular • embarazo femenino • memoria • aprendizaje visual • respuesta al pH • respuesta al ión zinc • regulación negativa de baja - depuración de partículas de lipoproteínas de densidad • regulación negativa de la angiogénesis • respuesta al lipopolisacárido • regulación positiva de la producción del factor de necrosis tumoral • respuesta a la insulina • regulación positiva del transporte de iones potasio • regulación negativa de la secreción de insulina • regulación negativa de la neurogénesis • regulación negativa de las células gliales proliferación • regulación negativa de la cicatrización de heridas • regulación negativa de la migración de neuroblastos • respuesta celular a la sustancia orgánica • regulación positiva de uterina relajación del músculo liso • regulación positiva de la actividad del canal de potasio dependiente de voltaje • regulación positiva de la unión estrecha desmontaje • regu negativo lación de la permeabilidad de la barrera hematoencefálica
La proteína codificada por este gen es miembro de la superfamilia de transportadores de casete de unión a ATP (ABC). Las proteínas ABC transportan varias moléculas a través de membranas extra e intracelulares. Los genes ABC se dividen en siete subfamilias distintas (ABC1, MDR / TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Esta proteína es un miembro de la subfamilia MRP que participa en la resistencia a múltiples fármacos. Esta proteína funciona como un modulador de los canales de potasio sensibles al ATP y la liberación de insulina. Se han observado mutaciones y deficiencias en esta proteína en pacientes con hipoglucemia hiperinsulinémica de la infancia, un trastorno autosómico recesivo de secreción alta y no regulada de insulina. Las mutaciones también se han asociado con la diabetes mellitus tipo II no insulinodependiente (diabetes neonatal), una enfermedad autosómica dominante de secreción defectuosa de insulina. Se ha observado un corte y empalme alternativo de este gen; sin embargo, las variantes de la transcripción no se han descrito completamente. [8]
Ver también
Transportador de casetes de unión a ATP
Receptor de sulfonilurea
Referencias
^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000006071 - Ensembl , mayo de 2017
^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000040136 - Ensembl , mayo de 2017
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^"Marcador filogenético OrthoMaM: secuencia de codificación ABCC8" . Archivado desde el original el 24 de septiembre de 2015 . Consultado el 9 de diciembre de 2009 .
^"Entrez Gene: casete de unión a ATP ABCC8, subfamilia C (CFTR / MRP), miembro 8" .
enlaces externos
Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre hiperinsulinismo familiar
Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre la diabetes mellitus neonatal permanente
Ubicación del genoma humano ABCC8 y página de detalles del gen ABCC8 en UCSC Genome Browser .
Otras lecturas
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