El homólogo de la proteína de displasia adrenocortical es una proteína que en humanos está codificada por el gen ACD . [5] [6] [7]
ACD | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | ACD , PIP1, PTOP, TINT1, TPP1, homólogo de displasia adrenocortical, subunidad del complejo de refugio y factor de reclutamiento de telomerasa, subunidad del complejo de refugio de ACD y factor de reclutamiento de telomerasa | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 609377 MGI : 87873 HomoloGene : 23391 GeneCards : ACD | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 16: 67,66 - 67,66 Mb | Crónicas 8: 105,7 - 105,7 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
Este gen codifica una proteína que participa en la función de los telómeros. Esta proteína es una de las seis proteínas centrales del complejo telomérico telosoma / refugio, que funciona para mantener la longitud de los telómeros y proteger los extremos de los telómeros. A través de su interacción con otros componentes, esta proteína juega un papel clave en el ensamblaje y estabilización de este complejo, y media el acceso de la telomerasa al telómero. Se han encontrado múltiples variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas para este gen. Este gen, que también se conoce como TPP1, es distinto del gen TPP1 no relacionado en el cromosoma 11, que codifica la tripeptidil-peptidasa I. [7]
TPP1 es un componente del complejo de Shelomero específico de los telómeros , que facilita la replicación de los tractos de ADN telomérico bicatenario y protege el extremo telomérico de las actividades de reparación del ADN no reguladas. TPP1 funciona principalmente como regulador del reclutamiento, activación y regulación de la telomerasa. [8] Aunque TPP1 se describió originalmente como un factor puente entre TRF1 y TRF2 , que participan en una vía con POT1 como regulador negativo del control de la longitud de los telómeros dependiente de la telomerasa, [9] estudios más recientes sugieren que TPP1 podría promover directamente la actividad de la telomerasa en el telómero. [10] Se ha demostrado que una parte del pliegue de unión de oligonucleótidos / oligosacáridos (OB) de TPP1 llamado parche TEL que interactúa con la subunidad catalítica de la telomerasa, hTERT , es esencial para la activación de la telomerasa. [11] También se ha demostrado que TPP1 es la única vía necesaria para el reclutamiento de telomerasa en los extremos de los cromosomas, y también define la homeostasis de la longitud de los telómeros en las hESC. [11]
Interacciones
Se ha demostrado que ACD (gen) interactúa con POT1 [5] [6] [12] y TINF2 . [5] [6]
- POT1 [13]
- hTERT [14] [15]
- TIN2 [16]
- TRF1 [16]
- TRF2 [16]
- Telomerasa [17]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000102977 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000038000 - Ensembl , mayo de 2017
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enlaces externos
- Ubicación del genoma humano ACD y página de detalles del gen ACD en UCSC Genome Browser .
- Ubicación del genoma humano TPP1 y página de detalles del gen TPP1 en UCSC Genome Browser .
- PDBe-KB proporciona una descripción general de toda la información de estructura disponible en el PDB para homólogo de proteína de displasia adrenocortical humana
Otras lecturas
- de Lange T (2005). "Shelterin: el complejo de proteínas que da forma y protege los telómeros humanos" . Genes Dev . 19 (18): 2100–10. doi : 10.1101 / gad.1346005 . PMID 16166375 .
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