La fosfatasa ácida lisosómica es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen ACP2 . [5] [6]
ACP2 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | ACP2 , fosfatasa ácida 2, lisosomal, LAP | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 171650 MGI : 87882 HomoloGene : 1217 GeneCards : ACP2 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (ARNm) |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (proteína) |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ubicación (UCSC) | Crónicas 11: 47,24 - 47,25 Mb | Crónicas 2: 91,2 - 91,21 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
|
La fosfatasa ácida lisosómica se compone de dos subunidades, alfa y beta, y es química y genéticamente distinta de la fosfatasa ácida de los eritrocitos . La fosfatasa 2 ácida lisosómica es un miembro de una familia de isoenzimas distintas que hidrolizan monoésteres ortofosfóricos en alcohol y fosfato . La deficiencia de fosfatasa ácida es causada por mutaciones en los genes ACP2 (subunidad beta) y ACP3 (subunidad alfa). [6]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000134575 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000002103 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Muestra TB, Brown JA, Lalley PA (diciembre de 1976). "Asignación y orden lineal de los genes de la fosfatasa ácida-2 humana, esterasa A4 y lactato deshidrogenasa A en el cromosoma 11". Gen de células citogenéticas . 16 (1–5): 231–4. doi : 10.1159 / 000130598 . PMID 975882 .
- ^ a b "Entrez Gene: ACP2 ácido fosfatasa 2, lisosomal" .
Otras lecturas
- Moss DW, Raymond FD, Wile DB (1995). "Aspectos clínicos y biológicos de la fosfatasa ácida". Revisiones críticas en ciencias de laboratorio clínico . 32 (4): 431–67. doi : 10.3109 / 10408369509084690 . PMID 7576159 .
- Gierek T, Lisiewicz T, Pilch J (1977). "Respuesta enzimática intracelular de linfocitos y neutrófilos en pacientes con cáncer de laringe". Folia Haematol. En t. revista Klin. Morphol. Blutforsch . 104 (2): 208–15. PMID 69583 .
- Jones C, Kao FT (1979). "Mapeo regional del gen de la fosfatasa ácida lisosomal humana (ACP2) utilizando un panel de clones híbridos que contiene segmentos del cromosoma humano 11". Tararear. Genet . 45 (1): 1–10. doi : 10.1007 / BF00277567 . PMID 730175 . S2CID 21173503 .
- Geier C, von Figura K, Pohlmann R (1989). "Estructura del gen de la fosfatasa ácida lisosomal humana" . EUR. J. Biochem . 183 (3): 611–6. doi : 10.1111 / j.1432-1033.1989.tb21090.x . PMID 2776754 .
- Lemansky P, Gieselmann V, Hasilik A, von Figura K (1985). "Síntesis y transporte de fosfatasa ácida lisosomal en fibroblastos normales y de células I". J. Biol. Chem . 260 (15): 9023-30. PMID 3160696 .
- Pohlmann R, Krentler C, Schmidt B y col. (1989). "Fosfatasa ácida lisosomal humana: clonación, expresión y asignación cromosómica" . EMBO J . 7 (8): 2343–50. doi : 10.1002 / j.1460-2075.1988.tb03078.x . PMC 457099 . PMID 3191910 .
- Waheed A, Van Etten RL (1985). "Biosíntesis y procesamiento de fosfatasa ácida lisosomal en células humanas cultivadas". Arco. Biochem. Biophys . 243 (1): 274–83. doi : 10.1016 / 0003-9861 (85) 90796-9 . PMID 3904632 .
- Nadler HL, Egan TJ (1970). "Deficiencia de fosfatasa ácida lisosomal. Un nuevo trastorno metabólico familiar". N. Engl. J. Med . 282 (6): 302–7. doi : 10.1056 / NEJM197002052820604 . PMID 5410815 .
- Bass DA, Lewis JC, Szejda P, et al. (1981). "Activación de la fosfatasa ácida lisosomal de leucocitos eosinófilos". Laboratorio. Invertir . 44 (5): 403–9. PMID 6164873 .
- Chappard D, Alexandre C, Riffat G (1983). "Identificación histoquímica de osteoclastos. Revisión de los métodos actuales y reevaluación de un procedimiento sencillo para el diagnóstico de rutina en biopsias de hueso ilíaco humano no calcificado". Histoquímica básica y aplicada . 27 (2): 75–85. PMID 6193776 .
- Moszczyński P, Lisiewicz J (1984). "Beta-glucuronidasa de linfocitos en el desarrollo ontogenético del hombre". Arco. Immunol. El r. Exp. (Warsz.) . 31 (2): 171–6. PMID 6651479 .
- Radzun HJ, Parwaresch MR (1981). "Patrón de enfoque isoeléctrico de fosfatasa ácida y esterasa ácida en células sanguíneas humanas, incluidos timocitos, linfocitos T y linfocitos B". Exp. Hematol . 8 (6): 737–41. PMID 6970673 .
- Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, et al. (1996). "Un método de" doble adaptador "para mejorar la construcción de bibliotecas de escopetas". Anal. Biochem . 236 (1): 107-13. doi : 10.1006 / abio.1996.0138 . PMID 8619474 .
- Whitelock RB, Fukuchi T, Zhou L y col. (1997). "Catepsina G, fosfatasa ácida y niveles de ARN mensajero del inhibidor de proteinasa alfa 1 en córneas de queratocono". Invertir. Oftalmol. Vis. Sci . 38 (2): 529–34. PMID 9040486 .
- Yu W, Andersson B, Worley KC y col. (1997). "Secuenciación de cDNA de concatenación a gran escala" . Genome Res . 7 (4): 353–8. doi : 10.1101 / gr.7.4.353 . PMC 139146 . PMID 9110174 .
- Obermüller S, Kiecke C, von Figura K, Höning S (2002). "Los motivos de tirosina de Lamp 1 y LAP determinan su dirección directa e indirecta a los lisosomas". J. Cell Sci . 115 (Parte 1): 185–94. PMID 11801736 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA y col. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
enlaces externos
- Ubicación del genoma humano ACP2 y página de detalles del gen ACP2 en UCSC Genome Browser .