La alfa-actinina-4 es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen ACTN4 . [5]
ACTN4 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | ACTN4 , ACTININA-4, FSGS, FSGS1, Actinina alfa 4 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 604638 MGI : 1890773 HomoloGene : 55857 GeneCards : ACTN4 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 19: 38,65 - 38,73 Mb | Crónicas 7: 28,89 - 28,96 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Las alfa actininas pertenecen a la superfamilia de genes de espectrina que representa un grupo diverso de proteínas citoesqueléticas, incluidas las espectrinas alfa y beta y distrofinas. La alfa actinina es una proteína de unión a actina con múltiples funciones en diferentes tipos de células. En las células no musculares, la isoforma citoesquelética se encuentra a lo largo de los haces de microfilamentos y las uniones de tipo adherente, donde participa en la unión de la actina a la membrana. Por el contrario, las isoformas del músculo esquelético, cardíaco y liso se localizan en el disco Z y cuerpos densos análogos, donde ayudan a anclar los filamentos de actina miofibrilares. Este gen codifica una isoforma de alfa actinina no muscular que se concentra en el citoplasma y se cree que está involucrada en procesos metastásicos. Las mutaciones en este gen se han asociado con glomeruloesclerosis focal y segmentaria. [5]
Interacciones
Se ha demostrado que la actinina alfa 4 interactúa con PDLIM1 , [6] [7] Cofactor regulador 2 del intercambio de sodio-hidrógeno , [8] Colágeno, tipo XVII, alfa 1 , [9] CAMK2A , [10] CAMK2B , [10] MAGI1 [11] y TRIM3 . [12]
Ver también
- Glomeruloesclerosis focal y segmentaria
Referencias
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Otras lecturas
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enlaces externos
- Ubicación del genoma humano ACTN4 y página de detalles del gen ACTN4 en UCSC Genome Browser .