La proteína 12 que contiene el dominio de desintegrina y metaloproteinasa (anteriormente Meltrin) es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen ADAM12 . [5] [6] ADAM12 tiene dos variantes de empalme: ADAM12-L, la forma larga, tiene una región transmembrana y ADAM12-S, una variante más corta, es soluble y carece de los dominios transmembrana y citoplasmático. [7]
Este gen codifica un miembro de la familia de proteínas ADAM ( una desintegrina y metaloproteasa ). Los miembros de esta familia son proteínas ancladas a la membrana estructuralmente relacionadas con las desintegrinas del veneno de serpiente y se han implicado en una variedad de procesos biológicos que involucran interacciones célula-célula y célula-matriz, incluida la fertilización, el desarrollo muscular y la neurogénesis. Este gen tiene dos transcripciones empalmadas alternativamente: una forma secretada más corta y una forma unida a la membrana más larga. Se encuentra que la forma más corta estimula la miogénesis. [8]
ADAM 12, una metaloproteasa que se une a la proteína 3 de unión al factor de crecimiento de la insulina (IGFBP-3), parece ser un marcador temprano eficaz del síndrome de Down . Se pueden detectar niveles reducidos de ADAM 12 en casos de trisomía 21 desde las 8 a 10 semanas de gestación. Los niveles séricos maternos de ADAM 12 y PAPP-A entre las 8 y 9 semanas de gestación en combinación con la edad materna arrojaron una tasa de detección del 91% para el síndrome de Down con una tasa de falsos positivos del 5%. Cuando se agregaron los datos de translucidez nucal de aproximadamente 12 semanas de gestación, esto aumentó la tasa de detección al 97%. [9]
ADAM12 también se ha implicado en el desarrollo de patología en varios cánceres , hipertensión , fibrogénesis hepática y asma . [10] En el asma, ADAM12 se regula al alza en el epitelio pulmonar en respuesta al TNF-alfa . [11]