Pappalysin-1, también conocida como proteína plasmática A asociada al embarazo, es una proteína codificada por el gen PAPPA en humanos. PAPPA es una proteasa secretada cuyo sustrato principal son las proteínas de unión al factor de crecimiento similar a la insulina . Pappalysin-1 también se usa en las pruebas de detección del síndrome de Down . [5] [6]
Este gen codifica una metaloproteinasa secretada que escinde las proteínas de unión al factor de crecimiento similar a la insulina (IGFBP). La función proteolítica de PAPPA se activa al unirse al colágeno . Se cree que participa en procesos proliferativos locales como la cicatrización de heridas y la remodelación ósea . Bajo el plasma nivel de esta proteína ha sido sugerido como un marcador bioquímico para embarazos con aneuploides fetos (fetos con un número anormal de cromosomas ). [6] Por ejemplo, una PAPPA baja se puede observar comúnmente endetección prenatal para el síndrome de Down . [5] Los niveles bajos pueden predecir alternativamente problemas con la placenta , lo que resulta en complicaciones adversas como restricción del crecimiento intrauterino , preeclampsia , desprendimiento de placenta , nacimiento prematuro o muerte fetal .
Los estudios realizados en el Royal London Hospital en el Reino Unido han demostrado que un marcador del síndrome de Down puede expresarse durante el primer trimestre y el segundo trimestre de un embarazo a término. Las concentraciones del gen de la proteína plasmática asociada al embarazo (PAPPA), así como otros marcadores, pueden ayudar a detectar el síndrome de Down en las etapas iniciales del período gestacional de la mujer. [10] [11]