Este gen codifica un miembro de la familia de proteínas ADAMTS (una desintegrina y metaloproteinasa con motivos de trombospondina). Los miembros de la familia ADAMTS comparten varios módulos de proteínas distintos, incluida una región propéptida , un dominio de metaloproteinasa, un dominio similar a la desintegrina y un motivo de trombospondina tipo 1 (TS). Los miembros individuales de esta familia difieren en el número de motivos TS C-terminales, y algunos tienen dominios C-terminales únicos. La proteína codificada por este gen tiene una gran similitud de secuencia con la proteína codificada por ADAMTS19 , otro miembro de la familia. No se ha determinado la función de esta proteína. [proporcionado por RefSeq, julio de 2008].
Significación clínica
Las mutaciones en ADAMTS17 están asociadas con el síndrome de Weill-Marchesani . [6]
Referencias
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enlaces externos
Ubicación del genoma humano ADAMTS17 y página de detalles del gen ADAMTS17 en UCSC Genome Browser .
Otras lecturas
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