Una desintegrina y metaloproteinasa con motivos de trombospondina 3 es una enzima que en humanos está codificada por el gen ADAMTS3 . [5] [6] La proteína codificada por este gen es la principal N-propeptidasa del procolágeno II. [6]
ADAMTS3 |
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Identificadores |
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Alias | ADAMTS3 , ADAMTS-4, ADAM metalopeptidasa con motivo 3 de trombospondina tipo 1, HKLLS3 |
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Identificaciones externas | OMIM : 605011 MGI : 3045353 HomoloGene : 8596 GeneCards : ADAMTS3 |
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Ubicación de genes ( humanos ) |
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| Chr. | Cromosoma 4 (humano) [1] |
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| Banda | 4q13.3 | Comienzo | 72,280,969 pb [1] |
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Final | 72,569,221 pb [1] |
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Ubicación de genes ( ratón ) |
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| Chr. | Cromosoma 5 (ratón) [2] |
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| Banda | 5 | 5 E1 | Comienzo | 89,677,087 pb [2] |
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Final | 89.883.334 pb [2] |
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Ontología de genes |
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Función molecular | • unión a heparina • zinc ion de unión • actividad endopeptidasa • unión de iones metálicos • actividad peptidasa • GO: proteína de unión 0001948 • actividad hidrolasa • actividad metalopeptidasa • actividad metaloendopeptidasa
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Componente celular | • región extracelular • exosoma extracelular • espacio extracelular • GO: 0005578 matriz extracelular • matriz extracelular que contiene colágeno
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Proceso biológico | • producción del factor de crecimiento endotelial vascular • organización de las fibrillas de colágeno • procesamiento de proteínas • proteólisis • proceso biosintético del colágeno • regulación positiva de la vía de señalización del factor de crecimiento endotelial vascular • proceso catabólico del colágeno • organización de las fibras supramoleculares
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Fuentes: Amigo / QuickGO |
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Ortólogos |
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Especies | Humano | Ratón |
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Entrez | | |
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Ensembl | | |
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UniProt | | |
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RefSeq (ARNm) | | |
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RefSeq (proteína) | | |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 4: 72,28 - 72,57 Mb | Crónicas 5: 89,68 - 89,88 Mb |
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Búsqueda en PubMed | [3] | [4] |
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Wikidata |
Ver / editar humano | Ver / Editar mouse |
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Este gen codifica un miembro de la familia de proteínas ADAMTS (una desintegrina y metaloproteinasa con motivos de trombospondina). Los miembros de la familia comparten varios módulos de proteínas distintos, incluida una región propéptida, un dominio de metaloproteinasa , un dominio similar a la desintegrina y un motivo de trombospondina tipo 1 (TS). Los miembros individuales de esta familia difieren en el número de motivos TS C-terminales, y algunos tienen dominios C-terminales únicos. La proteína codificada por este gen es la principal procolágeno II N-propeptidasa. [6]
Debido a la gran similitud con ADAMTS2 , se había asumido erróneamente que el sustrato principal de ADAMTS3 era el procolágeno II. [7] Sin embargo, ADAMTS3 parece en gran medida irrelevante para la maduración del colágeno, pero en cambio es necesario para la activación del factor de crecimiento linfangiogénico VEGF-C . [8] Por lo tanto, ADAMTS3 es esencial para el desarrollo y crecimiento de los vasos linfáticos . El procesamiento proteolítico de VEGF-C por ADAMTS3 está regulado por la proteína CCBE1 .
Se ha demostrado que ADAMTS3 escinde la reelina , una proteína que regula la laminación adecuada de la corteza cerebral y cuya actividad de señal se encuentra interrumpida en una serie de afecciones neuropsiquiátricas. [9]
Una deficiencia de esta proteína puede ser responsable de la dermatosparaxis , un defecto genético de los tejidos conectivos. [6]
Algunas formas hereditarias de linfedema son causadas por mutaciones en ADAMTS3. [10] [11]