La proteína 1 similar a ADAMTS es una proteína que en humanos está codificada por el gen ADAMTSL1 . [5] [6] [7]
ADAMTSL1 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | ADAMTSL1 , ADAMTSL-1, ADAMTSR1, C9orf94, PUNCTIN, ADAMTS como 1 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 609198 MGI : 1924989 HomoloGene : 64642 GeneCards : ADAMTSL1 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 9: 17,91 - 18,91 Mb | Crónicas 4: 85,51 - 86,43 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Este gen codifica una proteína secretada que se asemeja a los miembros de la familia ADAMTS (una desintegrina y metaloproteinasa con motivo de trombospondina). Esta proteína carece de la región propéptida y de los dominios de tipo metaloproteinasa y desintegrina, que son típicos de la familia ADAMTS, pero contiene otros dominios ADAMTS, incluido el motivo de trombospondina tipo 1. Esta proteína puede tener funciones importantes en la matriz extracelular. Se han descrito variantes de transcripciones empalmadas alternativamente, pero no se ha determinado su validez biológica. [7]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000178031 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000066113 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Nagase T, Ishikawa K, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (agosto de 1998). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. IX. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que pueden codificar proteínas grandes in vitro" . DNA Res . 5 (1): 31–9. doi : 10.1093 / dnares / 5.1.31 . PMID 9628581 .
- ^ Hirohata S, Wang LW, Miyagi M, Yan L, Seldin MF, Keene DR, Crabb JW, Apte SS (abril de 2002). "Punctina, una nueva molécula similar a ADAMTS, ADAMTSL-1, en matriz extracelular" . J Biol Chem . 277 (14): 12182–9. doi : 10.1074 / jbc.M109665200 . PMID 11805097 .
- ^ a b "Entrez Gene: ADAMTSL1 ADAMTS-like 1" .
Otras lecturas
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Clark HF, Gurney AL, Abaya E y col. (2003). "La iniciativa de descubrimiento de proteínas secretadas (SPDI), un esfuerzo a gran escala para identificar nuevas proteínas transmembrana y secretadas humanas: una evaluación bioinformática" . Genome Res . 13 (10): 2265–70. doi : 10.1101 / gr.1293003 . PMC 403697 . PMID 12975309 .
- Hall NG, Klenotic P, Anand-Apte B, Apte SS (2004). "ADAMTSL-3 / punctin-2, una nueva glicoproteína en matriz extracelular relacionada con la familia de metaloproteasas ADAMTS". Matrix Biol . 22 (6): 501–10. doi : 10.1016 / S0945-053X (03) 00075-1 . PMID 14667842 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 ADNc humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038 / ng1285 . PMID 14702039 .
- Humphray SJ, Oliver K, Hunt AR, et al. (2004). "Secuencia de ADN y análisis del cromosoma 9 humano" . Naturaleza . 429 (6990): 369–74. doi : 10.1038 / nature02465 . PMC 2734081 . PMID 15164053 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA y col. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de supuestos promotores alternativos de genes humanos" . Genome Res . 16 (1): 55–65. doi : 10.1101 / gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .
- Wang LW, Dlugosz M, Somerville RP y col. (2007). "O-fucosilación de la trombospondina tipo 1 se repite en ADAMTS-like-1 / punctin-1 regula la secreción: implicaciones para la superfamilia ADAMTS" . J. Biol. Chem . 282 (23): 17024–31. doi : 10.1074 / jbc.M701065200 . PMID 17395588 .
enlaces externos
- Ubicación del genoma humano ADAMTSL1 y página de detalles del gen ADAMTSL1 en UCSC Genome Browser .