La 1-acil-sn-glicerol-3-fosfato aciltransferasa beta es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen AGPAT2 . [5] [6] [7]
AGPAT2 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | AGPAT2 , 1-BSCL, BSCL1, LPAAB, LPAAT-beta, 1-acilglicerol-3-fosfato O-aciltransferasa 2 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 603100 MGI : 1914762 HomoloGene : 4678 GeneCards : AGPAT2 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 9: 136,67 - 136,69 Mb | Crónicas 2: 26,59 - 26,6 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
Este gen codifica un miembro de la familia de 1-acilglicerol-3-fosfato O-aciltransferasa. La proteína se encuentra dentro de la membrana del retículo endoplásmico y convierte el ácido lisofosfatídico en ácido fosfatídico, el segundo paso en la biosíntesis de novo de fosfolípidos. Las mutaciones en este gen se han asociado con la lipodistrofia generalizada congénita , una enfermedad caracterizada por una ausencia casi total de tejido adiposo y una resistencia a la insulina severa. Se han caracterizado variantes de corte y empalme transcripcionales alternativas, que codifican diferentes isoformas. [7]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000169692 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026922 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Eberhardt C, Gray PW, Tjoelker LW (agosto de 1997). "Aciltransferasa de ácido lisofosfatídico humano. Clonación, expresión y localización de ADNc en el cromosoma 9q34.3" . La revista de química biológica . 272 (32): 20299-305. doi : 10.1074 / jbc.272.32.20299 . PMID 9242711 .
- ^ West J, Tompkins CK, Balantac N, Nudelman E, Meengs B, White T, Bursten S, Coleman J, Kumar A, Singer JW, Leung DW (junio de 1997). "Clonación y expresión de dos ADNc de aciltransferasa de ácido lisofosfatídico humano que mejoran las respuestas de señalización inducidas por citocinas en las células". ADN y biología celular . 16 (6): 691–701. doi : 10.1089 / dna.1997.16.691 . PMID 9212163 .
- ^ a b "Entrez Gen: AGPAT2 1-acilglicerol-3-fosfato O-aciltransferasa 2 (aciltransferasa del ácido lisofosfatídico, beta)" .
enlaces externos
- Ubicación del genoma humano AGPAT2 y página de detalles del gen AGPAT2 en UCSC Genome Browser .
Otras lecturas
- Garg A (marzo de 2004). "Lipodistrofias adquiridas y heredadas". La Revista de Medicina de Nueva Inglaterra . 350 (12): 1220–34. doi : 10.1056 / NEJMra025261 . PMID 15028826 .
- Sellos AC, Elmore MA, Hill ME, Kelly K, Makda AA, Finnen MJ (septiembre de 1997). "Una secuencia de ADNc humano con homología con aciltransferasas de ácido lisofosfatídico de no mamíferos" . La revista bioquímica . 326 (2): 455–61. doi : 10.1042 / bj3260455 . PMC 1218691 . PMID 9291118 .
- Aguado B, Campbell RD (febrero de 1998). "Caracterización de una aciltransferasa de ácido lisofosfatídico humana que está codificada por un gen ubicado en la región de clase III del complejo principal de histocompatibilidad humano" . La revista de química biológica . 273 (7): 4096–105. doi : 10.1074 / jbc.273.7.4096 . PMID 9461603 .
- Garg A, Wilson R, Barnes R, Arioglu E, Zaidi Z, Gurakan F, Kocak N, O'Rahilly S, Taylor SI, Patel SB, Bowcock AM (septiembre de 1999). "Un gen para mapas de lipodistrofia generalizada congénita en el cromosoma humano 9q34" . La Revista de Endocrinología Clínica y Metabolismo . 84 (9): 3390–4. doi : 10.1210 / jcem.84.9.6103 . PMID 10487716 .
- Agarwal AK, Arioglu E, De Almeida S, Akkoc N, Taylor SI, Bowcock AM, Barnes RI, Garg A (mayo de 2002). "AGPAT2 está mutado en lipodistrofia generalizada congénita ligada al cromosoma 9q34" . Genética de la naturaleza . 31 (1): 21–3. doi : 10.1038 / ng880 . PMID 11967537 .
- Simha V, Garg A (noviembre de 2003). "Heterogeneidad fenotípica en la distribución de la grasa corporal en pacientes con lipodistrofia congénita generalizada causada por mutaciones en los genes AGPAT2 o seipin" . La Revista de Endocrinología Clínica y Metabolismo . 88 (11): 5433–7. doi : 10.1210 / jc.2003-030835 . PMID 14602785 .
- Brandenberger R, Wei H, Zhang S, Lei S, Murage J, Fisk GJ, Li Y, Xu C, Fang R, Guegler K, Rao MS, Mandalam R, Lebkowski J, Stanton LW (junio de 2004). "La caracterización del transcriptoma aclara las redes de señalización que controlan el crecimiento y la diferenciación de las células madre embrionarias humanas". Biotecnología de la naturaleza . 22 (6): 707-16. doi : 10.1038 / nbt971 . PMID 15146197 . S2CID 27764390 .
- Fu M, Kazlauskaite R, Baracho Mde F, Santos MG, Brandão-Neto J, Villares S, Celi FS, Wajchenberg BL, Shuldiner AR (junio de 2004). "Mutaciones en Gng3lg y AGPAT2 en lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip y síndrome de Brunzell: la variabilidad del fenotipo sugiere importantes efectos modificadores" . La Revista de Endocrinología Clínica y Metabolismo . 89 (6): 2916-22. doi : 10.1210 / jc.2003-030485 . PMC 3390418 . PMID 15181077 .
- Haque W, Garg A, Agarwal AK (febrero de 2005). "Actividad enzimática de mutantes naturales de 1-acilglicerol-3-fosfato-O-aciltransferasa 2 asociados con lipodistrofia generalizada congénita". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 327 (2): 446–53. doi : 10.1016 / j.bbrc.2004.12.024 . PMID 15629135 .
- Niesporek S, Denkert C, Weichert W, Köbel M, Noske A, Sehouli J, Singer JW, Dietel M, Hauptmann S (mayo de 2005). "Expresión de aciltransferasa beta del ácido lisofosfatídico (LPAAT-beta) en el carcinoma de ovario: correlación con la clasificación y el pronóstico del tumor" . Revista británica de cáncer . 92 (9): 1729–36. doi : 10.1038 / sj.bjc.6602528 . PMC 2362024 . PMID 15841084 .
- Gomes KB, Pardini VC, Ferreira AC, Fernandes AP (2006). "La heterogeneidad fenotípica en los parámetros bioquímicos se correlaciona con mutaciones en los genes AGPAT2 o Seipin entre pacientes con lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip". Revista de enfermedades metabólicas hereditarias . 28 (6): 1123–31. doi : 10.1007 / s10545-005-0038-5 . PMID 16435205 . S2CID 2333336 .
- Lloyd EE, Gaubatz JW, Burns AR, Pownall HJ (mayo de 2007). "Las elevaciones sostenidas en NEFA inducen la actividad ciclooxigenasa-2 y potencian la formación de células espumosas de macrófagos THP-1". Aterosclerosis . 192 (1): 49–55. doi : 10.1016 / j . ateroesclerosis.2006.06.014 . PMID 16870193 .