La adenilato quinasa 2 es una enzima codificada en humanos por el gen AK2 . [5] [6] [7] La proteína AK2 se encuentra en el espacio intermembrana de la mitocondria . [8] [9]
AK2 |
---|
|
Estructuras disponibles |
---|
PDB | Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB |
---|
Lista de códigos de identificación de PDB |
---|
2C9Y |
|
|
Identificadores |
---|
Alias | AK2 , ADK2, AK 2, adenilato quinasa 2 |
---|
Identificaciones externas | OMIM : 103020 MGI : 87978 HomoloGene : 1227 GeneCards : AK2 |
---|
Número CE | 2.7.4.3 |
---|
Ubicación de genes ( humanos ) |
---|
| Chr. | Cromosoma 1 (humano) [1] |
---|
| Banda | 1p35.1 | Comienzo | 33.007.940 pb [1] |
---|
Final | 33.080.996 pb [1] |
---|
|
Ubicación de genes ( ratón ) |
---|
| Chr. | Cromosoma 4 (ratón) [2] |
---|
| Banda | 4 D2,2 | 4 62,62 cm | Comienzo | 128.991.958 pb [2] |
---|
Final | 129.011.529 pb [2] |
---|
|
|
Ontología de genes |
---|
Función molecular | • actividad de transferasa • unión de nucleótidos • actividad fosfotransferasa, grupo fosfato como aceptor • quinasa actividad • actividad quinasa compuesto que contiene nucleobase- • de unión de ATP • actividad adenilato quinasa
|
---|
Componente celular | • esperma mitocondrial vaina • mitocondrial intermembrana espacio • esperma flagelo • mitocondria • mitocondrial membrana interna • extracelular exosome
|
---|
Proceso biológico | • molécula pequeña interconversión contiene nucleobase- • fosforilación • proceso metabólico compuesto que contiene nucleobase- • proceso biosintético ADP • nucleótidos fosforilación • AMP metabólica procesar • ATP metabólica proceso • nucleósido monofosfato fosforilación
|
---|
Fuentes: Amigo / QuickGO |
|
Ortólogos |
---|
Especies | Humano | Ratón |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (ARNm) | NM_001199199 NM_001625 NM_013411 NM_001319139 NM_001319140
|
---|
NM_001319141 NM_001319142 NM_001319143 |
| |
---|
RefSeq (proteína) | NP_001186128 NP_001306068 NP_001306069 NP_001306070 NP_001306071
|
---|
NP_001306072 NP_001616 NP_037543 |
| |
---|
Ubicación (UCSC) | Crónicas 1: 33,01 - 33,08 Mb | Crónicas 4: 128,99 - 129,01 Mb |
---|
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] |
---|
Wikidata |
Ver / editar humano | Ver / Editar mouse |
|
Las adenilato quinasas participan en la regulación de la composición de nucleótidos de adenina dentro de una célula catalizando la transferencia reversible de grupos fosfato entre nucleótidos de adenina. Se han identificado tres isoenzimas de adenilato quinasa, a saber, 1, 2 y 3, en vertebrados; este gen codifica la isoenzima 2. La expresión de estas isoenzimas es específica de tejido y está regulada por el desarrollo. La isoenzima 2 se localiza en el espacio intermembrana mitocondrial y puede desempeñar un papel en la apoptosis. Se han identificado dos variantes de transcripción que codifican distintas isoformas para este gen. [7]
Deficiencia de AK2
La deficiencia de adenilato quinasa 2 (AK2) en humanos causa defectos hematopoyéticos asociados con sordera neurosensorial . [10] [11] La disgenesia reticular es una forma autosómica recesiva de inmunodeficiencia humana combinada . También se caracteriza por una maduración linfoide alterada y una detención temprana de la diferenciación en el linaje mieloide. La deficiencia de AK2 da como resultado la ausencia o una gran disminución de la expresión de proteínas. AK2 se expresa específicamente en la estría vascular del oído interno, lo que indica por qué los individuos con una deficiencia de AK2 tendrán sordera neurosensorial. [11]