La familia de la aldehído deshidrogenasa 8, miembro A1, también conocida como ALDH8A1, es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen ALDH8A1 . [5]
ALDH8A1 |
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Identificadores |
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Alias | ALDH8A1 , familia de aldehído deshidrogenasa 8, miembro A1, ALDH12, DJ352A20.2, miembro de la familia de aldehído deshidrogenasa 8 A1 |
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Identificaciones externas | OMIM : 606467 MGI : 2653900 HomoloGene : 23369 GeneCards : ALDH8A1 |
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Ubicación de genes ( humanos ) |
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| Chr. | Cromosoma 6 (humano) [1] |
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| Banda | 6q23.3 | Comienzo | 134,917,393 pb [1] |
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Final | 134,950,115 pb [1] |
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Ubicación de genes ( ratón ) |
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| Chr. | Cromosoma 10 (ratón) [2] |
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| Banda | 10 | 10 A3 | Comienzo | 21.377.291 pb [2] |
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Final | 21,396,585 pb [2] |
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Ortólogos |
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Especies | Humano | Ratón |
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Entrez | | |
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Ensembl | | |
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UniProt | | |
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RefSeq (ARNm) | |
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NM_001193480 NM_022568 NM_170771 |
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RefSeq (proteína) | |
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NP_001180409 NP_072090 NP_739577 |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 6: 134,92 - 134,95 Mb | Crónicas 10: 21,38 - 21,4 Mb |
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Búsqueda en PubMed | [3] | [4] |
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Wikidata |
Ver / editar humano | Ver / Editar mouse |
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Esta proteína pertenece a la familia de enzimas aldehído deshidrogenasa . Originalmente se pensó que desempeñaba un papel en una ruta de biosíntesis del ácido 9-cis- retinoico in vivo. Sin embargo, la bioinformática y el trabajo experimental han demostrado que es más probable que la aldehído deshidrogenasa de la vía de la quinurenina oxida el 2-aminomuconato semialdehído a ácido 2-aminomucónico. [6] Se han identificado dos variantes de transcripción que codifican distintas isoformas para este gen. [7]
- Ubicación del genoma humano ALDH8A1 y página de detalles del gen ALDH8A1 en UCSC Genome Browser .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .